Tin y tế hôm nay

Tin y tế

9 lần hủy thai do bất thường nhiễm sắc thể

Hà Nội-Đưa nhau đến bệnh viện khám khi từng sảy thai và thai lưu 9 lần, vợ chồng anh Thịnh, chị Hương đã quá mệt mỏi.
Mục lục

Trong vòng 4 năm qua, đôi vợ chồng ngoài 30 tuổi cứ mỗi lần có con, ba tháng đầu thai kỳ siêu âm kiểm tra bác sĩ đều chẩn đoán sảy thai hoặc thai lưu, buộc phải bỏ em bé. Có năm chị Hương mang thai hai, ba lần. Sức khỏe hai vợ chồng hoàn toàn bình thường. Khi chẩn đoán thai lưu, vợ chồng chỉ nghĩ nguyên nhân do ăn uống, môi trường... nên không đến viện khám.

Phó giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Xuân Hợi, Giám đốc Trung tâm tế bào gốc, Trung tâm hỗ trợ sinh sản Quốc gia, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, ngày 9/11 kể lại ca hiếm gặp, nói đây là người phụ nữ phải hủy thai nhiều lần nhất mà ông từng gặp. Sau lần thứ 9 sảy thai, vợ chồng mới đến bệnh viện khám.

Bác sĩ nghi ngờ một trong hai vợ chồng bị đột biến nhiễm sắc thể, chỉ định lấy máu xét nghiệm di truyền. phương pháp này có thể phát hiện được các bất thường trên bộ nhiễm sắc thể của bố mẹ, mà rất có thể các bất thường này chính là nguyên nhân gây vô sinh hoặc các lần sảy thai, thai chết lưu lặp đi lặp lại. kết quả, người mẹ này bị đột biến nhiễm sắc thể dạng chuyển đoạn.

Trong di truyền học, chuyển đoạn nhiễm sắc thể (nst) là một hiện tượng bất thường nhiễm sắc thể, làm một đoạn của nhiễm sắc thể chuyển sang vị trí khác trên cùng nhiễm sắc thể hoặc trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng.

Vợ chồng anh thịnh chị hương lần này quyết định thụ tinh ống nghiệm, bác sĩ chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. đây là một tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng được sử dụng để xác định bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm (ivf). trong ống nghiệm, trứng của người mẹ và tinh trùng của người cha tạo thành phôi. phôi được nuôi đến ngày 5, bác sĩ sẽ lấy một vài tế bào ở phôi để xét nghiệm. thông qua các xét nghiệm này, bác sĩ sàng lọc phôi khỏe mạnh để cấy vào tử cung người mẹ, tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo.

Kết quả thụ tinh ống nghiệm của anh Thịnh, chị Hương, đã lựa chọn được phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung mẹ. Chị Hương lần này có thai kỳ khỏe mạnh và sinh con thành công. Hiện gia đình anh chị đón một bé gái khỏe mạnh.

Ảnh minh họa: Delivery

Bác sĩ Hợi cho biết, sảy thai hoặc thai lưu là hiện tượng chết tự nhiên của phôi hoặc thai trước khi có khả năng sống độc lập. Tuổi mẹ cao và có tiền sử mất thai trước đó càng làm tăng nguy cơ mất thai tự nhiên. Theo định nghĩa của Hiệp hội sinh sản Mỹ (The Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine), sảy thai liên tiếp là khi sảy từ hai thai trở lên.

Có nhiều nguyên nhân gây sảy thai, trong đó nguyên nhân chủ yếu là bất thường di truyền ở bố hoặc mẹ hoặc do cả hai. trong trường hợp mất thai liên tiếp, có thể gặp bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (nst), gọi chung là nst cấu trúc lại (structural chromosomal rearrangements) như mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn và nhân đoạn nst. nguyên nhân hay gặp là chuyển đoạn và đảo đoạn nst.

Tỷ lệ người mang NST chuyển đoạn cân bằng trong quần thể ước tính khoảng 0,5 đến 1%. Khi bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn, nguy cơ đứa con sinh sống mang NST tỷ lệ 1-15%. Tỷ lệ này phụ thuộc vào loại NST, kích thước của đoạn NST cấu trúc lại và các gene chứa trong đoạn đó, giới tính của người mang NST chuyển đoạn cân bằng (bố hay mẹ), tiền sử gia đình.

Với kỹ thuật di truyền phát triển hiện nay, rất nhiều phương pháp có thể sử dụng nhằm phát hiện các bất thường cấu trúc cũng như số lượng nst. bác sĩ khuyên các cặp vợ chồng nên khám sàng lọc trước khi kết hôn hoặc mang thai để biết mình có mang gene bệnh hay không.

*Tên bệnh nhân được thay đổi.

Thúy Quỳnh

Nguồn: Vnexpress (https://vnexpress.net/9-lan-huy-thai-do-bat-thuong-nhiem-sac-the-4188875.html)
  • Thiếu hụt nhiễm sắc thể Y gây ra bệnh Alzheimer?

    Thiếu hụt nhiễm sắc thể Y gây ra bệnh Alzheimer?
    Khoảng 1/5 số người trên 80 tuổi thiếu hụt nhiễm sắc thể Y trong các tế bào máu của họ. Và đây có thể là căn nguyên làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
  • Bất thường cơ quan sinh dục nam và điều trị vô sinh nam

    Bất thường cơ quan sinh dục nam và điều trị vô sinh nam
    ThS.BS. Mai Bá Tiến Dũng - Trưởng khoa Nam học BV. Bình Dân cho biết, theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (who) thế giới nói chung và của Việt Nam nói riêng, khoảng 30% trường hợp vô sinh do nam, 30% do nữ, 30% do cả hai và 10% chưa rõ nguyên nhân. Rất nhiều nguyên nhân do bất thường ở cơ quan sinh sản dẫn đến vô sinh nam giới.
  • Dấu hiệu bất thường trong thai kỳ không nên bỏ qua

    Dấu hiệu bất thường trong thai kỳ không nên bỏ qua
    Mang thai có thể gây ra nhiều thay đổi trong cơ thể. Bạn cần nhận biết được đâu là những thay đổi bình thường và bất thường.
  • Tử cung bất thường – những điều cần biết

    Tử cung bất thường – những điều cần biết
    Có nhiều lý do khiến phụ nữ không thể thụ thai: Trọng lượng cơ thể không lành mạnh, nhiễm trùng máu, hút thuốc, uống rượu quá nhiều, bất thường di truyền, lối sống không lành mạnh, v.v…
  • Dấu hiệu bất thường cảnh báo nguy hiểm từ kinh nguyệt

    Dấu hiệu bất thường cảnh báo nguy hiểm từ kinh nguyệt
    Chu kỳ kinh nguyệt được coi như sự phản ánh sức khỏe của người phụ nữ. Nó có thể thay đổi theo từng chu kỳ, trồi sụt tùy thuộc tình trạng sức khỏe chủ nhân...
  • Khi nào cơn đau ngực là bất thường?

    Khi nào cơn đau ngực là bất thường?
    Đau ngực là một trong những triệu chứng thường gặp ở nhiều lứa tuổi. Đây có thể chỉ là biểu hiện của bệnh lý không nguy hiểm nhưng cũng có thể là chỉ điểm cho các bệnh lý tim mạch tiềm ẩn có khả năng ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân.
  • Phát hiện bất thường ở núm vú

    Phát hiện bất thường ở núm vú
    Một bộ phận rất nhạy cảm của cơ thể phụ nữ và cũng là bộ phận báo cho bạn rất nhiều thông tin về sức khỏe đó chính là núm vú. Từ sự thay đổi màu sắc, kích cỡ hay dịch tiết là những vấn đề mà bạn nên quan tâm và tìm hiểu nguyên nhân.
  • Cẩn trọng khi xuất huyết âm đạo bất thường

    Cẩn trọng khi xuất huyết âm đạo bất thường
    Các trường hợp chảy máu âm đạo không phải trong thời kỳ sinh lý, là triệu chứng của nhiều nguyên nhân, phải chăng âm đạo đã mắc phải chứng bệnh nghiêm trọng gì.
  • Một số dáng đi bất thường và cách điều chỉnh

    Một số dáng đi bất thường và cách điều chỉnh
    Nhìn một người có dáng đi bất thường thì dáng đi đó có thể tiết lộ một số bệnh. Xin giới thiệu một vài dáng đi bất thường hay gặp và cách khắc phục.
  • Mồ hôi ra bất thường và cách chữa trị

    Mồ hôi ra bất thường và cách chữa trị
    Cháu hay toát nhiều mồ hôi ngay cả khi không hoạt động và cảm thấy hơi lạnh mặc dù trời ấm. Nó ảnh huởng đến việc học của cháu.
1  ... Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY