Mạng y tế, vì sức khỏe cộng đồng

Bé gái 6 tuổi ở Vũng Tàu mắc bệnh hiếm, thế giới chỉ có 74 ca

Bé gái 6 tuổi ở Vũng Tàu là trường hợp đầu tiên tại Việt Nam mắc hội chứng rậm lông toàn thân, y văn thế giới chỉ ghi nhận có 74 ca tương tự.
Mục lục

Trưa 16/7, ThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, cho biết đơn vị đang điều trị cho trường hợp bệnh nhi 6 tuổi mắc chứng rậm lông toàn thân hiếm gặp có tên Cantú. Y văn thế giới hiện chỉ ghi nhận 74 ca.

Ngay từ lúc chào đời, cơ thể bé gái N.B.B.C. (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa - Vũng Tàu) đã mọc lông dày, rậm, đặc biệt là mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân… Tình trạng này không thay đổi khiến gia đình rất lo lắng và quyết định đưa bé đến bệnh viện thăm khám. Tuy nhiên, các bác sĩ không thể xác định bé mắc bệnh gì.

Cơ thể rậm lông ở nhiều vị trí khác nhau do mắc hội chứng Cantú. (Ảnh: Zing)

Khi bé sắp vào lớp 1, gia đình quyết định đưa bé đến khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, để khám và triệt lông toàn thân.

Bác sĩ Tú cho biết khi thăm khám cho bé C., các bác sĩ nhận thấy nhiều dấu hiệu lạ nên khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt.

Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như ở cầu mũi, nhân trung, lồng ngực, cơ xương khớp. Lông và tóc cũng phát triển bất thường.

Kết quả chụp X-quang ngực cho thấy bé bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Tim và não cũng có bất thường.

Đặc biệt, kết quả phân tích gene cho thấy bệnh nhi có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gene ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.

“Hội chứng Cantú là bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Tại Việt Nam, đây là ca mắc hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện”, bác sĩ Tú cho biết.

Bé gái có nhiểu điểm bất thường về cơ xương khớp, lông và móng. (Ảnh: Zing)

Hiện Bệnh viện Da liễu TP.HCM chi trả toàn bộ chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bệnh nhi. Các bác sĩ cũng trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa con khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.

Bác sĩ Tú khuyến cáo khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc, phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện và can thiệp sớm. Ngoài ra, cha mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gene xem có yếu tố di truyền hay không. Từ đó, các bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp để tránh di truyền cho con.

(Nguồn: Zing News)

Nguồn: VTC (https://vtc.vn/be-gai-6-tuoi-o-vung-tau-mac-benh-hiem-the-gioi-chi-co-74-ca-ar558070.html)
1  ... Tiếp » 

Chất lượng xét nghiệm giúp chẩn đoán và điều trị bệnh nhân tốt hơn

Chất lượng xét nghiệm giúp chẩn đoán và điều trị bệnh nhân tốt hơn
Chất lượng xét nghiệm đóng vai trò quan trọng trong công tác chẩn đoán và điều trị, từ đó giúp giảm thiểu chi phí, sự phiền hà cho bệnh nhân, và tiết kiệm nguồn lực của xã hội.

Vì một lời thách đấu, cô gái bỗng “nổi như cồn” trên mạng xã hội, khiến cả trăm nghìn người mê mẩn

Vì một lời thách đấu, cô gái bỗng “nổi như cồn” trên mạng xã hội, khiến cả trăm nghìn người mê mẩn
Không chỉ xinh đẹp, cô gái người Nga này còn chinh phục trái tim của mọi người nhờ sở hữu mái tóc dài suôn mượt, đúng chuẩn “công chúa tóc mây” Rapunzel ngoài đời thực.

Ô nhiễm không khí trong nhà – thủ phạm giấu mặt gây hại cho sức khoẻ

Con gái nên cẩn thận với 4 loại bệnh phụ khoa rất dễ phát triển thành ung thư, nhất là cái số 3

Dùng nhiều muối có thể nguy hiểm tới tính mạng người dùng nên từ bỏ

Nghiên cứu: Tinh dầu bạch đàn chanh diệt được Covid-19?

Thêm 6 ca mắc mới, Việt Nam ghi nhận 1.140 ca mắc Covid-19

Thêm 6 ca mắc mới, Việt Nam ghi nhận 1.140 ca mắc Covid-19
(HNMO) - Theo tin từ Ban Chỉ đạo quốc gia phòng, chống dịch Covid-19, tính từ 6h đến 18h ngày 19-10, nước ta ghi nhận 6 ca mắc mới, đều là các ca nhập cảnh được cách ly ngay.

Thêm 2 chuyến bay đưa gần 360 công dân Việt Nam từ Đài Loan về nước

Thêm 2 chuyến bay đưa gần 360 công dân Việt Nam từ Đài Loan về nước
(MangYTe) - Hành khách trên chuyến bay gồm người cao tuổi, người mắc bệnh nền, phụ nữ mang thai, lao động hết hạn hợp đồng, học sinh, sinh viên đã kết thúc chương trình học và các trường hợp đặc biệt khó khăn khác.

TPHCM: Triều cường dâng cao, người và phương tiện “lội” nước

6 bệnh viện tuyến trên chi viện các tỉnh miền Trung bị lũ lụt

Bộ Y tế cấp 4,2 triệu viên sát khuẩn nước cho các tỉnh miền Trung bị lũ

Quảng Nam: 51 người nhập viện nghi ngộ độc thực phẩm

Xuất hiện “kẹo thuốc lá” lạ hút học sinh Hà Nội

Xuất hiện “kẹo thuốc lá” lạ hút học sinh Hà Nội
(MangYTe) - Công an quận Hoàng Mai, Hà Nội vừa có văn bản gửi ban giám hiệu các trường học trên địa bàn quận về việc ngăn chặn hiện tượng học sinh mua kẹo thuốc lá.

Lạng Sơn: Phát hiện xử lí hàng trăm chiếc bánh Trung Thu quá hạn tại huyện Bắc Sơn

Lạng Sơn: Phát hiện xử lí hàng trăm chiếc bánh Trung Thu quá hạn tại huyện Bắc Sơn
(MangYTe) Các cơ quan chức năng tại huyện Bắc Sơn (Lạng Sơn) đã phát hiện được 145 chiếc bánh nướng đã quá hạn sử dụng, nhưng vẫn được bày bán tại các cơ sở kinh doanh trên địa bàn dẫn đến nguy cơ gây mất an toàn vệ sinh thực phẩm đối với người tiêu dùng.

Công khai chủ thể vi phạm an toàn thực phẩm

Nhiều người ở Bình Thuận cấp cứu nghi ngộ độc do ăn cá hồng biển

Kem Tràng Tiền: An toàn góp phần giữ gìn thương hiệu

Những người sau tuyệt đối không nên ăn rau muống

Lũ trên các sông tại Hà Tĩnh đang lên chậm, lũ tại Quảng Bình đạt đỉnh và đang xuống

Lũ trên các sông tại Hà Tĩnh đang lên chậm, lũ tại Quảng Bình đạt đỉnh và đang xuống
(MangYTe) Trung tâm Dự báo Khí tượng Thủy văn Quốc gia cho biết, lúc 15 giờ ngày 19/10 lũ các sông ở Quảng Bình đã đạt đỉnh và đang xuống chậm.

Cơn bão rất mạnh và phức tạp đang tiến vào biển Đông

Cơn bão rất mạnh và phức tạp đang tiến vào biển Đông
(MangYTe) - Bản tin lúc 12h50 hôm nay của Cục khí tượng Nhật Bản (JMA) cho biết đã nâng vùng áp thấp 96W lên thành áp thấp nhiệt đới và có tên riêng là Pepito (Philippines).

Hà Nội giảm thiểu chất thải nhựa tại các cơ quan hành chính

Áp thấp nhiệt đới giật cấp 9, khả năng mạnh lên thành bão

Quảng Bình: 100.000 ngôi nhà bị nhấn chìm, 3.700 hộ dân phải di dời do mưa lũ

Công điện khẩn ứng phó lũ chồng lũ tại miền Trung