MangYTe

Tin y tế hôm nay

Tin y tế

Bé trai 11 tuổi cao 1,8 m

Phát triển chiều cao bất thường so với độ tuổi cùng lồng ngực nhô ra như ức gà, bé trai được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan.
Mục lục

Mới đây, bệnh viện e (hà nội) đã tiếp nhận bệnh nhân nam (11 tuổi, trú tại thanh hóa) tới khám do phát triển chiều cao bất thường cùng cấu trúc lồng ngực nhô ra tương tự ức gà. ngoài ra, độ dài các ngón tay, chân cũng lớn hơn so với những trẻ cùng tuổi.

Tại Bệnh viện E, bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật Thận - Tiết niệu và Nam học, chỉ định bệnh nhân chụp X-quang toàn thân và xét nghiệm ADN.

Trao đổi với zing, bác sĩ liên cho hay kết quả phát hiện có thương tổn ở đoạn gene fbn1, qua đó kết luận bé trai mắc hội chứng marfan. đây là dạng rối loạn di truyền ảnh hưởng các mô liên kết, đồng thời gây tổn thương nhiều cơ quan như tim, phổi, mạch máu, dây chằng, xương...

Bé trai 11 tuổi cao 1,8 m - Ảnh 1.

Bé trai 11 tuổi cao 1,8 m cùng xương ức nhô ra bất thường. ảnh: bscc.

Sau đó, bác sĩ liên tư vấn bệnh nhân cần được dự phòng tổn thương các cơ quan nếu xảy ra bất thường, từ đó hạn chế nguy cơ bệnh diễn biến xấu. bé trai cũng được bác sĩ gợi ý chọn nghề nghiệp, các môn thể thao hạn chế phải gắng sức, đồng thời khám sức khỏe định kỳ.

Biểu hiện rõ nhất của hội chứng Marfan là cơ thể cao, mỏng nhưng hình thể của chi trên, dưới, ngón tay chân không tương xứng. Bên cạnh đó, xương ức của bệnh nhân còn bị nhô ra ngoài hoặc lún vào trong, cột sống cong, bàn chân phẳng, vòm miệng cao và răng dày.

Đáng chú ý, người mắc hội chứng này còn bị suy giảm tầm nhìn do lệch thủy tinh thể, tách rời võng mạc, tăng nhãn áp, thậm chí đục thủy tinh thể. Da của bệnh nhân cũng xuất hiện nhiều vết rạn, thoát vị tại các lỗ tự nhiên như rốn, bẹn, hoành... Một số trường hợp nặng có thể tổn thương hệ thần kinh và cơ quan hô hấp.

"Các triệu chứng của Marfan rất khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, các biểu hiệu thường nặng hơn theo tuổi, sức khỏe người bệnh cũng suy giảm qua thời gian", bác sĩ Liên nói.

Kết quả của nhiều nghiên cứu cho thấy 75% bệnh nhân mắc hội chứng Marfan thừa hưởng gene bất thường từ cha mẹ có rối loạn. Nhóm còn lại là do có sự đột biến mới trong gene. Khả năng di truyền cho con của bệnh nhân mắc Marfan là 50%.

Theo bác sĩ Liên, tiến triển của bệnh sẽ phụ thuộc vào tổn thương ở các cơ quan bên trong. Nếu thương tổn xảy ra ở các cơ quan tim mạch, động mạch chủ, tính mạng bệnh nhân có thể bị đe dọa. Lúc này, các bác sĩ chỉ có thể điều trị triệu chứng, tùy tổn thương cụ thể.

Trong trường hợp bệnh ảnh hưởng hệ thống xương, bệnh nhân cần được phẫu thuật chỉnh hình để tránh tác động tới hoạt động của tim, phổi do gù vẹo cột sống, biến dạng xương ức. Một số trường hợp nhẹ, bệnh nhân chỉ cần dùng áo hay các hệ thống chỉnh hình.

Bác sĩ Liên khuyến cáo người dân khi phát hiện trong gia đình có người xuất hiện các dấu hiệu khác thường về chiều cao, khuôn mặt hay các dị tật cần đi khám và sàng lọc về di truyền. Ngoài ra, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn nên khám tiền hôn nhân để được tư vấn cụ thể về di truyền. Người phụ nữ cũng cần được tiêm vaccine dự phòng trước khi mang thai.

Theo Zingnews

Nguồn: Gia đình (http://giadinh.net.vn/y-te/be-trai-11-tuoi-cao-18-m-20210107081630724.htm)
  • 5 lời khuyên các bà mẹ cần nắm rõ để giúp trẻ tăng chiều cao

    5 lời khuyên các bà mẹ cần nắm rõ để giúp trẻ tăng chiều cao
    Lâu nay các bà mẹ cứ nghĩ cho con ăn thức ăn có nhiều protein là tốt, tuy nhiên theo các chuyên gia dinh dưỡng chế độ ăn nhiều protein làm tăng bài xuất canxi theo nước tiểu làm ảnh hưởng đến việc tăng trưởng chiều cao của con trẻ...
  • Bộ Y tế yêu cầu Sở Y tế Cà Mau làm rõ trương hợp bé trai Tu vong sau khi sinh

    Bộ Y tế yêu cầu Sở Y tế Cà Mau làm rõ trương hợp bé trai Tu vong sau khi sinh
    Người nhà sản phụ Lê Kim Bế yêu cầu Bệnh viện đa khoa khu vực Đầm Dơi làm rõ nguyên nhân Tu vong của bé trai cơn sản phu Bế
  • Tuổi cao, sức dẻo đón xuân

    Tuổi cao, sức dẻo đón xuân
    Người cao tuổi (NCT) nói chung có những sở thích riêng mà tuổi trẻ chưa thể hiểu hết được. Một trong các sở thích đó là muốn sum họp bạn bè trong các giai đoạn khác nhau của cuộc đời để trút bầu tâm sự và đặc biệt là thích sum họp gia đình, nhất là trong các ngày vui lớn như Tết đến xuân về.
  • An toàn T*nh d*c khi tuổi cao

    An toàn T*nh d*c khi tuổi cao
    Tuổi càng cao, con người càng có xu hướng muốn gần nhau hơn trong đó bao gồm cả mong muốn một đời sống T*nh d*c có chất lượng.
  • Tuổi cao chưa chắc đã già!

    Tuổi cao chưa chắc đã già!
    Làm sao để “không già” khi tuổi đời cứ tích cao dần theo năm tháng? Người xưa quan niệm và đúc kết rằng: tiết trời có bốn mùa Xuân - Hạ - Thu - Đông; vòng đời con người cũng có “bốn thì” Sinh - Lão - Bệnh - Tử.
  • Tuổi cao lao đao vì Thu*c

    Tuổi cao lao đao vì Thu*c
    Việc chăm sóc sức khỏe cho người càng cao tuổi thì càng gặp nhiều phức tạp, nhất là trong việc sử dụng dược phẩm. Hơn 50% số người cao niên không sử dụng đúng dược phẩm như đã được hướng dẫn.
  • Những cách phát triển chiều cao cho tuổi mới lớn

    Những cách phát triển chiều cao cho tuổi mới lớn
    Vị thành niên là lứa tuổi có sự phát triển khá nhanh về thể chất. Chính vì vậy, những thay đổi phù hợp trong lối sống sẽ giúp ích rất nhiều cho việc cải thiện chiều cao của trẻ.
  • Bé trai phục hồi kỳ diệu sau khi cấy ghép 5 cơ quan nội tạng

    Bé trai phục hồi kỳ diệu sau khi cấy ghép 5 cơ quan nội tạng
    Như một phép lạ kỳ diệu, bé trai 3 tuổi Adonis Ortiz ở Mỹ đã hồi phục mau chóng sau khi cấy ghép tới 5 cơ quan nội tạng.
  • Nhận biết sớm nguy cơ vô sinh ở bé trai

    Nhận biết sớm nguy cơ vô sinh ở bé trai
    Có rất nhiều nguyên nhân gây ra vô sinh ở nam giới, trong đó, các nguyên nhân hay gặp nhất là tinh hoàn ẩn và bất thường ở cơ quan Sinh d*c.
  • Kiểm tra dậy thì sớm cho bé trai ở đâu, Mangyte ơi?

    Kiểm tra dậy thì sớm cho bé trai ở đâu, Mangyte ơi?
    Sáng nay, khi ngang qua cửa hàng đồ lót nữ, con trai 6 tuổi của tôi nói rất hồn nhiên Sao nhìn thấy mấy cái này, chim con tự nhiên nó to lên. Ngộ quá. Chúng tôi rất lo lắng. Phải chăng cháu bị dậy thì sớm? Tôi cũng nghe nói các xét nghiệm xác định dậy thì sớm rất đắt phải không Mangyte ? Tôi nên đưa con đến đâu để khám, Mangyte ơi? (Nguyễn Minh Luận,Q.1, TPHCM)
1 Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY