MangYTe

Chẩn đoán và điều trị bệnh gan, mật và tụy hôm nay

Bệnh Wilson: chẩn đoán và điều trị

Nhận biết bệnh là quan trọng vì bệnh có thể giống như ở viêm gan mạn tính, các rối loạn tâm thần hoặc bệnh thần kinh, Bệnh có thể hồi phục và điều trị thích hợp
Mục lục

Bệnh Wilson (thoái hóa gan nhân đậu) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và hịếm gặp (hay gặp ở lứa tuổi từ 10 - 30). Bệnh được đặc trưng bằng sự lắng đọng, quá mức của đồng trong gan và não. Khiếm khuyết về mặt di truyền, định vị trên nhiễm sắc thể 13, được chỉ ra có ảnh hưởng trên adenosin triphosphatase (ATP 7B) vận chuyển đồng trong gan. Trên 50 loại đột biến khác nhau trong gen của bệnh Wilson đã được xác định nên đưa ra chẩn đoán di truyền là không chắc chắn.

Nhận biết bệnh là quan trọng vì bệnh có thể giống như ở viêm gan mạn tính, các rối loạn tâm thần hoặc bệnh thần kinh. Bệnh có thể hồi phục và điều trị thích hợp sẽ ngăn ngừa được tổn thương gan và thần kinh.

Sự sai lệch về mặt S*nh l* học chủ yếu trong bệnh Wilson là sự hấp thu quá mức đồng từ ruột non và giảm bài tiết đồng qua gạn, dẫn đến tăng lắng đọng ở mô, đặc biệt ở gan, não, giác mạc và thận. Ceruloplasmịn huyết thanh, protein vận chuyển đổng huyết tương là thấp. Bài tiết đồng qua nước tiểu cao.

Các biểu hiện lâm sàng

Bệnh Wilson có khuynh hướng biểu hiện như bệnh gan ở tuổi thanh thiếu niên và bệnh tâm thần kinh ở người trưởng thành trẻ tuổi, nhưng bệnh rất đa dạng. Luôn xem xét đến chẩn đoán ở bất kỳ đứa trẻ hoặc người trưởng thành trẻ tuổi nào bị viêm gan, lách to với tăng năng lách, thiếu máu huyết tán, tăng áp lực tĩnh mạch cửa và những bất thường về mặt tâm thần hoặc thần kinh. Cũng nên xem xét đến bệnh Wilson ở nhứng người dưới 40 tuổi có viêm gan tối cấp hoặc mạn tính.

Tổn thương gan có thể thay đổi từ tăng các xét nghiệm chức năng gan đến xơ gan và tăng áp lực tĩnh mạch cửa. Những biểu hiện thần kinh liên quan đến rối loạn chức năng của hạch cơ bản và được đặc trưng bằng biểu hiện cứng đơ và run kiểu Parkinson. Dấu hiệu đặc trưng của bệnh là vòng Keyser- Fleisher màu xanh xám hoặc nâu, được biểu hiện bằng những lắng đọng dạng hạt tăng sắc tố mảnh ở màng Descemet của giác mạc sát với bề mặt nội mô. Vòng này thường rõ nhất ở cực trên và dưới của giác mạc. Vòng thường được quan sát bằng mắt thường và bất biến khi khám bằng đèn khe. Vòng có thể không có ở những bệnh nhân chỉ có căc biểu hiện ở gan nhưng thường có ở những bệnh nhân có bệnh tâm thần kinh.

Chẩn đoán dựa trên sự phát hiện có tăng bài tiết đồng qua nước tiểu (> 100 µ/ 24 giờ) hoặc, mức ceruloplasmin huyết thanh thãp (<20pg/dl) và tăng nồng độ đồng trong gan (> 250 µ/g gan khô). Ở những trường hợp nghi ngờ, chẩn đoán có thể cần chứng minh bằng việc đồng đánh dấu phóng xạ hợp nhất vào ceruloplasmin thấp. Sinh thiết gan có thể cho thấy có viêm gan cấp hoặc mạn, hoặc xơ gan.

Điều trị

Điềụ trị sớm để loại bỏ đồng quá tải là cần thiết trước khi đồng có thể gây tổn thương thần kinh hoặc gan. Lúc mới điều trị, chế độ ăn hạn chế đồng (sò, ốc, tôm, cua, thực phẩm phủ tạng, và cây họ đậu có nhiều đồng) có thể có giá trị. Penicillamin (0,75- 2g/ ngày chia liều nhỏ) là Thu*c được lựa chọn Thu*c có thể bài tiết qua nước tiểu đồng chelat. Pyridoxin 50 mg/ tuần được dùng thêm vào bởi vì penicillamin do chống chuyển hóa của vitamin này. Nếu không dung nạp với điều trị bằng penicillamin bởi vì những phản ứng dạ dày ruột, mẫn cảm hoặc tự miễn thì nên xem xét việc sử dụng trientin 250- 500 mg x 3 lần/ngày. uống kẽm acetat 50 mg x 3 lần/ ngày sẽ thúc đẩy bài tiết đồng qua phân và có thể được sử dụng như liệu pháp duy trì sau khi loại đồng bằng tác nhân tạo chelat hoặc là Thu*c trị liệu đầu tiên ở những bệnh nhân tiền triệu chứng hoặc đang mang thai.

Cần điều trị vô hạn định. Tiên lượng là tốt ở những bệnh nhân được điều trị hiệu quả trước khi xảy ra tổn thương gan hoặc não. Ghép gan được chỉ định cho viêm gan tối cấp, xơ gan giai đoạn cuối và những trường hợp được lựa chọn bị mắc bệnh thần kinh khó chữa. Những thành viên trong gia đình, đặc biệt anh chị em ruột cần được sàng lọc bằng định lượng ceruloplasmin huyết thanh, các xét nghiệm chức năng gan và khám mắt bằng đèn khe.

Nguồn: Internet.
Nguồn: Điều trị (https://www.dieutri.vn/chandoanganmattuy/benh-wilson-chan-doan-va-dieu-tri/)
Donate ủng hộ chúng tôi duy trì và phát triển
  • Dinh dưỡng cho bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn

    Dinh dưỡng cho bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn
    Chăm sóc giảm nhẹ đối với bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn bao gồm liệu pháp dinh dưỡng (xem phần Điều trị triệu chứng) và/hoặc điều trị bằng Thu*c
  • Chế độ dinh dưỡng và lối sống của những bệnh nhân ung thư

    Chế độ dinh dưỡng và lối sống của những bệnh nhân ung thư
    Mọi người đều cần có một chế độ ăn uống khoa học và thường xuyên tập thể dục để có sức khỏe tốt và ngăn ngừa bệnh tật. Bệnh nhân ung thư có những nhu cầu sức khỏe đặc biệt, bởi vì họ phải đối mặt với những nguy cơ liên quan đến tác dụng phụ muộn cũng như sự tái phát của căn bệnh này
  • Lập kế hoạch cho tương lai sau khi được chẩn đoán sa sút trí tuệ

    Lập kế hoạch cho tương lai sau khi được chẩn đoán sa sút trí tuệ
    Nếu bạn hoặc một thành viên gia đình đã được chẩn đoán bệnh sa sút trí tuệ, điều quan trọng là bắt đầu lập kế hoạch cho tương lai. Hãy bàn bạc các vấn đề dưới đây với gia đình.
  • Ứng dụng của doxycycline trong điều trị nhãn khoa

    Ứng dụng của doxycycline trong điều trị nhãn khoa
    Doxycycline là một kháng sinh nhóm cycline, từ lâu được dùng để điều trị bệnh trứng cá đỏ, viêm tiết niệu, viêm dạ dày - ruột, nhiễm Chlamydia...
  • Tự điều trị cao huyết áp

    Tự điều trị cao huyết áp
    Cao huyết áp là một chứng bệnh về tim mạch của người cao tuổi, nhất là hiện nay chế độ ăn uống đầy đủ, số người béo phì xuất hiện nhiều. Bệnh này là một trong những nguyên nhân dẫn đến đột quỵ và để lại nhiều di chứng nặng nề.
  • Điều trị cao huyết áp không dùng Thuốc

    Điều trị cao huyết áp không dùng Thuốc
    Trong các phương pháp điều trị bệnh cao HA, bên cạnh việc dùng Thuốc có những phương pháp mang tính cổ truyền có thể giúp mọi người phòng ngừa và điều trị tốt bệnh này.
  • Hỗ trợ điều trị viêm bàng quang

    Hỗ trợ điều trị viêm bàng quang
    Viêm bàng quang, niệu đạo là một bệnh lý rất thường gặp với các triệu chứng sốt, đau tức bụng dưới, táo bón, đái dắt, đái khó, đái buốt, đái đục hoặc có mủ,…
  • Điều trị ra mồ hôi trộm bằng y học cổ truyền

    Điều trị ra mồ hôi trộm bằng y học cổ truyền
    Đối với YHCT, ra mồ hôi trộm hay còn gọi là chứng Đạo hãn, nguyên nhân phần lớn do âm huyết không đầy đủ hoặc hoạt động công năng của khí bị cản trở. Bài viết cung cấp các thể điển hình của đạo hãn và một số phương pháp chữa trị.
  • Chẩn đoán tiền sản: chọc ối và sinh thiết gai nhau

    Chẩn đoán tiền sản: chọc ối và sinh thiết gai nhau
    Chẩn đoán tiền sản là một số xét nghiệm giúp cho bác sĩ biết trước khi sinh thai của bạn có bị một số bệnh lý hay không (thường gặp là hội chứng Down). Chẩn đoán tiền sản gồm chọc ối và sinh thiết gai nhau giúp phát hiện ra những rối loạn di truyền trước sinh.
  • Chăm sóc răng miệng trong điều trị ung thư

    Chăm sóc răng miệng trong điều trị ung thư
    Điều trị ung thư ảnh hưởng đến tất cả bộ phận của cơ thể, trong đó có răng miệng.
1 Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY