Căn bệnh khiến những người mắc có gương mặt gần giống nhau

Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia. Người bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả tỉnh thành, tuy nhiên một số vùng đồng bào dân tộc tỷ lệ mang gen và bị bệnh cao hơn.

Những đứa trẻ phải gắn bó với bệnh viện để truyền máu và thải sắt suốt đời

Một gia đình tại Sơn La có tới 4 người cùng bị bệnh Thalassemia- tan máu bẩm sinh đang được điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Chị Lường Thị Thúy 42 tuổi, cho biết phát hiện bệnh từ năm 3 tuổi, gia đình không có điều kiện nên không điều trị. Năm 2015, khi mua bảo hiểm y tế, chị Thuý đã đến Hà Nội khám.

Bác sĩ phát hiện chị Thuý mắc bệnh di truyền nên khuyên chị vận động mọi người trong gia đình đi kiểm tra. Kết quả, 3 người cháu ruột của chị Thúy cũng mang bệnh.

"Nhà tôi ở bản xa, không có tiền, mỗi lần đi viện chia làm hai đợt. Đợt một, hai cô cháu về Hà Nội khám, đợt 2 thì có hai chị em đi. Đều đặn, cứ khoảng một đến hai tháng là chúng tôi phải vào viện để truyền máu và thải sắt tầm một tuần mới được về nhà", chị Thúy nói.

Một trường hợp khác là 2 cô con gái nhỏ Hằng và Hoa của vợ chồng chị Nguyễn Thị Thơm và anh Nguyễn Cương Quyết ở Nam Định cũng đang mang trong mình căn bệnh tan máu bẩm sinh. Vì hai con bị bệnh nên chị Nguyễn Thị Thơm đã bỏ hết công việc ở quê, tháng nào cũng ròng rã đưa con đến Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương truyền máu, thải sắt, hết cô con gái lớn lại đến con gái nhỏ.

Mọi chi tiêu trong nhà và lo cho 2 con đều trông vào đồng lương thợ điện nước ít ỏi của anh Quyết. Đến năm 2018, khó khăn chồng tiếp khó khăn khi chị Thơm sinh con thứ 3, bé may mắn được sàng lọc trước sinh nên không mắc bệnh tan máu bẩm sinh như 2 chị. Để có tiền chăm lo cho 2 con gái ở viện và chăm vợ cùng bé út, anh Quyết đã nghỉ việc ở quê lên Hà Nội làm xe ôm.


Những đứa trẻ có khuôn mặt hao hao giống nhau với trán dô, mũi tẹt do mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Buổi sáng anh vội vàng cho con ăn rồi gửi lại 20.000 đồng nhờ bệnh nhân cùng phòng mua 1 suất cơm hộp để 2 bé ăn trưa. Bố đi làm, 2 bé gái mới 8 tuổi và 7 tuổi nhưng vóc dáng bé nhỏ như trẻ lên 5 cứ tha thẩn chơi cùng nhau. Do ở viện nhiều hơn ở nhà nên 2 bé Hằng và Hoa đi học bấp bênh, ở lớp hay ở quê, 2 bé có rất ít bạn vì mọi người không muốn cho con chơi cùng.

Hàng tháng bé Lê Khải Nguyên 4 tuổi ở Hà Nam được bố mẹ đưa đến Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương để truyền máu và thải sắt. Bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh điều trị hai năm nay. Mẹ bé cho biết Nguyên chào đời năm 2015 không có biểu hiện gì bất thường, gia đình cũng không biết bé mắc bệnh. Hai năm sau, chị sinh bé thứ 2, được ba tháng thì đầu ngón tay bé trắng bệch, người xanh xao. Bác sĩ chẩn đoán cả hai anh em bé Nguyên bị tan máu bẩm sinh, một bệnh phải điều trị suốt đời.

Cũng đã chăm con ở Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương 5 năm nay, chị Triệu Thị Phẫu, dân tộc Dao ở Bắc Kạn cho biết, tháng nào cũng phải xuống viện từ 7-10 ngày, mỗi ngày 8 tiếng để thải sắt và truyền máu cho con. Con trai của chị Phẫu hiện đã gần 5 tuổi nhưng cũng mới tập đi, cân nặng chưa được 14kg. Dù được điều trị ngay từ khi mới 2 tháng tuổi nhưng do thể nặng nên mũi cậu bé tẹt dần, trán dô, răng hô.

Đây chỉ là số ít bệnh nhân trong số 3.000 bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh tại 20 tỉnh, thành phố đang điều trị thường xuyên tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.

Khoảng trên 12 triệu người Việt mang gen bệnh khó chữa dễ phòng

Theo TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Huyết học - Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, hiện có khoảng trên 12 triệu người Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Người bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả tỉnh thành, tuy nhiên một số vùng đồng bào dân tộc tỷ lệ mang gen và bị bệnh cao hơn. Trong số đó, hiện có trên 20.000 người bị tan máu bẩm sinh cần phải điều trị cả đời. 44% trẻ dưới 15 tuổi, hằng ngày đều có trẻ bị bệnh ra đời.

TS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, mỗi năm có thêm 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh này (ở các mức độ khác nhau). Trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai.

Việc theo dõi, điều trị không tốt nên tuổi thọ bệnh nhân không cao. Chỉ 50% bệnh nhân được tiếp cận điều trị, nhiều người từ khi phát hiện bệnh chỉ đến viện một lần.

Các chuyên gia cho biết, tan máu bẩm sinh là bệnh lý huyết học di truyền, căn bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới ở cả nam và nữ. Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, đây là bệnh mạn tính nên bệnh nhân sẽ phải điều trị suốt đời.

Bệnh chia thành nhiều mức độ khác nhau. Trong đó, mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp này thường gây hỏng thai trước khi sinh). Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ 4 - 6 tuổi. Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai... Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Cần thiết xây dựng và triển khai chương trình tan máu bẩm sinh Quốc gia

Các chuyên gia nhấn mạnh bệnh tan máu bẩm sinh khó chữa trị nhưng rất dễ phòng ngừa

Nếu người bệnh tan máu bẩm sinh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan, làm thay đổi diện mạo khiến thể trạng thấp bé, thay đổi xương mặt khiến trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết… Đó là lý do tại sao, hầu hết bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh đều có khuôn mặt gần giống nhau.

TS Bạch Quốc Khánh cho biết, hiện nay, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

“Do đó, tan máu bẩm sinh là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất đối với căn bệnh này thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gene bệnh trong giai đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản”- TS Khánh khẳng định.

Bên cạnh đó, theo TS Bạch Quốc Khánh, cần xây dựng và triển khai chương trình Thalassemia- tan máu bẩm sinh Quốc gia. Chương trình này sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gene bệnh, hạn chế trẻ sinh ra bị bệnh cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Các chuyên gia cũng khuyến cáo, để không sinh ra trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh, hai người cùng mang gene bệnh thì không nên kết hôn với nhau; nếu kết hôn thì cần phải chẩn đoán trước sinh.

Thái Bình

Nguồn: Sức khỏe đời sống
1  ... Tiếp » 

Cây thuốc việt nam, cách trồng, thu hái chế biến và phương pháp trị bệnh ban đầu của Tác giả Lương Y Lê Trần Đức

Cây thuốc việt nam, cách trồng, thu hái chế biến và phương pháp trị bệnh ban đầu của Tác giả Lương Y Lê Trần Đức
Cuốn sách được biên soạn rất công phu, có tính khoa học, tổng hợp những kinh nghiệm dùng thuốc trị bệnh của các danh y Việt Nam, của nhân dân nước ta và nước ngoài với trên 830 cây thuốc chính và phụ, thêm 70 loại dược liệu động vật và khoáng chất, xếp thành 25 mục theo công năng chủ trị, có kèm theo bảng tra cây thuốc, vị thuốc và bản hướng dẫn cách tìm vị thuốc, phương thuốc đối với một số bệnh thường gặp.

Sách mới: Hạnh phúc không nằm trong ví

Sách mới: Hạnh phúc không nằm trong ví
Trong cuốn sách này, tác giả Ryunosuke Koike, một nhà sư Nhật Bản, sẽ trình bày và lý giải về lối sống “Hạnh phúc không cần tiền bạc” cũng như lý giải tại sao việc theo đuổi tiền bạc không những không đem lại hạnh phúc mà còn đem lại đau khổ cho chúng ta.

Trường Cao đẳng Y Dược Hà Nội mở lớp chui tại Hải Phòng

Thông tin cần biết về tuyển sinh vào trường Đại học Y Hà Nội năm 2019

Giảng viên là bác sĩ chuyên khoa II sẽ được công nhận tương đương tiến sĩ

Dự kiến học lực giỏi lớp 12 mới được xét tuyển ngành Y

Trường đại học y khoa Phạm Ngọc Thạch

Trường đại học y khoa Phạm Ngọc Thạch
Bồi dưỡng, đào tạo nâng cao trình độ đội ngũ nhân lực y tế, từng bước triển khai đào tạo các loại hình sau đại học như Bác sĩ Chuyên khoa cấp I, cấp II, Nội trú, Thạc sĩ và Tiến sĩ.

VATM - Học viện Y Dược học cổ truyền Việt Nam

VATM - Học viện Y Dược học cổ truyền Việt Nam
Học viện thường xuyên được sự quan tâm của lãnh đạo Bộ Y tế, Bộ Giáo dục và Đào tạo, sự giúp đỡ tận tình của các Vụ, Cục chức năng của Bộ Y tế, Bộ Giáo dục và đào tạo trong mọi lĩnh vực hoạt động của Học viện.

Trường Đại học Y tế Công cộng

Trường Đại học Y Hải Phòng

Đại học Y khoa Thái Bình

Đại học Y khoa Vinh

Viêm da dị ứng (Eczema)

Viêm da dị ứng (Eczema)
Sần sùi, mảng màu đỏ thường là không dày và phân định ranh giới riêng biệt của bệnh vẩy nến ảnh hưởng đến khuôn mặt, cổ và thân trên

U sắc tố (melanoma) ác tính

U sắc tố (melanoma) ác tính
Trong khi bề mặt khối u ác tính lan truyền phần lớn là một bệnh của người da trắng, người thuộc các chủng tộc khác vẫn có nguy cơ này và các loại khác của các khối u ác tính

Rối loạn sắc tố da (nốt ruồi, bớt, tàn nhang) lành tính

Nguyên tắc của trị liệu da liễu

Giai đoạn cuối đời của bệnh nhân

Điều trị đau không dùng thuốc và diễn biến cuối đời

Cách làm vịt quay trộn măng

Cách làm vịt quay trộn măng
Ướp gia vị với muối tiêu, đường, mật ong, ngũ vị hương, để khoảng 3 giờ cho ngấm gia vị Xối mỡ hay cho vào lò nướng chín vàng

Cách làm cút tiềm ngũ quả

Cách làm cút tiềm ngũ quả
Tiếp tục đun nhỏ lửa khoảng 15 phút, cho nấm đông cô, củ năng, táo tàu vào, nấu đến khi cút mềm, cho kim châm, đậu bo bo vào

Cách làm lưỡi vịt rang muối

Cách làm bún khô xào giòn

Cách làm cá cuốn bún

Cách làm vịt nấu chao

Ford looks to introduce health, wellness apps to its cars

Ford looks to introduce health, wellness apps to its cars
That’s the plan from the Ford Motor Company, which is working with healthcare companies WellDoc, Medtronic and SDI Health to include health and wellness in-car connectivity solutions on the Ford SYNC platform.

What are the effects on health of transport-related air pollution?

What are the effects on health of transport-related air pollution?
Exposure to transport-related air pollution varies, as some groups may be more exposed, depending on how long they stay in polluted areas and what they do while there.

Health chiefs welcome ban on smoking in cars carrying children

Do electric cars cause cancer?

Electric cars a mixed bag for health

Cars, Trucks, Air Pollution and Health

Lựa chọn ti vi tốt và phù hợp nhất

Lựa chọn ti vi tốt và phù hợp nhất
Trước khi sự ra đời của HD, điều quan trọng là phải ngồi đủ xa từ truyền hình mà không cảm nhận được chấm hình ảnh. Với bộ HDTV ngày nay, tuy nhiên, vấn đề lớn hơn là kích thước của căn phòng của bạn.

Lựa chọn bếp ga, bếp từ hay bếp điện

Lựa chọn bếp ga, bếp từ hay bếp điện
Bếp điện với cuộn làm nóng dễ dàng thay thế không tốn kém nhiều. Bếp điện loại mới đắt tiền một chút và sửa chữa khó hơn, nhưng rất dễ dàng làm sạch vì nó chỉ là một bề mặt phẳng.

Tiêu chuẩn chọn lò vi sóng phù hợp tốt nhất

Lựa chọn nồi cơm điện tốt và phù hợp

Hoạt động trí não: thực phẩm liên quan chặt chẽ

Hoạt động trí não: thực phẩm liên quan chặt chẽ
Kết hợp nhiều loại thực phẩm vào chế độ ăn uống lành mạnh một cách thường xuyên có thể cải thiện sức khỏe của bộ não, có thể chuyển thành chức năng tinh thần tốt hơn

Muối có thể là một yếu tố chính trong các phản ứng miễn dịch dị ứng

Muối có thể là một yếu tố chính trong các phản ứng miễn dịch dị ứng
Ở các nước công nghiệp, gần một phần ba người bị ảnh hưởng bởi dị ứng tại một số thời điểm trong cuộc sống của họ, Một trong mười trẻ em bị viêm da dị ứng

Thời tiết có ảnh hưởng đến đau khớp không?

Phương pháp không dùng thuốc để điều trị trầm cảm nhẹ

Gen và nghiện: điều trị có mục tiêu

Phương pháp tích hợp để giảm các triệu chứng hội chứng ruột kích thích (IBS)

Mười hai (12) điều y đức: quy chế bệnh viện

Mười hai (12) điều y đức: quy chế bệnh viện
Thật thà đoàn kết, tôn trọng đồng nghiệp, kính trọng các bậc thầy, sẵn sàng truyền thụ kiến thức, học hỏi kinh nghiệm lẫn nhau.

Quy chế vào viện chuyển khoa chuyển viện ra viện

Quy chế vào viện chuyển khoa chuyển viện ra viện
Thực hiện các tủ tục vào viện cho người bệnh, thông báo cho khoa nhận người bệnh biết trước để chuẩn bị điều kiện phục vụ

Quy chế công tác khoa dinh dưỡng

Quy chế công tác khoa dược

Quy chế công tác khoa giải phẫu bệnh

Quy chế công tác khoa chống nhiễm khuẩn