MangYTe

Nhi Nội tiết - Chuyển hoá di truyền hôm nay

Chuyên khoa nhi giữ chức năng chẩn đoán, theo dõi các bệnh lý di truyền lâm sàng và các bất thường bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp, tư vấn tiền thụ thai (khám tiền sản đề phòng các bệnh di truyền), khám và điều trị các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết và tiểu đường ở trẻ em. Các bệnh lý nội tiết nhi khoa và chuyển hoá di truyền có thể kể đến như: tiểu đường sơ sinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu G6PD, chậm phát triển chiều cao, dậy thì sớm̀ hoặc muộn và các bệnh lý tuyến yên, tuyến giáp, cận giáp, thượng thận, sinh dục, tuyến tụy (cường insulin)

Chuyển hóa trong các tế bào máu

Khi thiếu ATP bơm natri không hoạt động do đó Na+ và nước chỉ có vào mà không có ra, làm cho hồng cầu trương to và vỡ.
Mục lục

Chuyển hóa trong hồng cầu

Chủ yếu là ly giải glucose tạo năng lượng duy trì hoạt động của hồng cầu, duy trì cân bằng Na/K trong và ngoài hồng cầu nhờ bơm natri. Trong hồng cầu K chiếm ưu thế (100 - 150 mEg/1) còn Na chỉ có 20mEq/l.

Hoạt dộng của bom natri

Mỗi chu kỳ hoạt động của bơm Na/K bơm được 3 ion Na ra ngoài hồng cầu và hút vào trong hồng cầu 2 ion K . Do sự chênh lệch ion Na này mà Na có khuynh hướng trả lại trong tế bào, kéo theo nước làm cho hồng cầu căng phồng thểm, hiện tượng này kích thích bơm natri hoạt động để đưa Na và nước ngoài hồng cầu, nhờ vậy thể tích hồng cầu không thay đổi. Hoạt động này phải có năng lượng (ATP). Năng lượng này được cung cấp nhờ chuyển hóa glucose (glucolysis). Đồng thời nhờ hoạt động của bơm natri mà glucose luôn luôn được vận chuyển vào trong tế bào và C02 được đưa ra ngoài đào thải qua phổi. Bơm natri về bản chất đó là 1 protein xuyên màng, mặt trong của màng có 3 vị trí tiếp nhận Na , mặt ngoài màng có 2 vị trí tiếp nhận K , và một tiểu protein khác gần nơi tiếp nhận Na là vị trí thuỷ phân ATP cung cấp năng lượng cho hoạt động của bơm.

Khi thiếu ATP bơm natri không hoạt động do đó Na và nước chỉ có vào mà không có ra, làm cho hồng cầu trương to và vỡ.

Chuyển hóa glucose trong hồng cầu

Glucose trong hồng cầu được chuyển hóa theo hai đường: glucolysis và pentose phosphat. Trong đó chủ yếu là phân giải glucose tạo puruvat và lactat cung cấp ATP cho hồng cầu, xúc tác cho đường này là puruvatkinase. Còn đường pentose chỉ có khoảng 5-10% glucose hồng cầu, men xúc tác cho đường này là GgPD. Đường pentose cung cấp NADPH (Nicotinamid Adenin Dinucleotid Phosphat), NADPH rất quan trọng, đóng vai trò chính trong hoạt động chống oxy hóa của hồng cầu. hồng cầu trong môi trường của cơ thể hoặc trong máu bảo quản luôn bị oxy hóa, đường pentose giúp cho hồng cầu chống lại hiện tượng này để tồn tại.

Sự hình thành các gốc tự do trong hồng cầu

Gốc tự do là các phân tử hay nguyên tử mà lớp điện tử ngoài có điện tử không cùng đôi, chúng có thể mang điện tích ( ) hoặc (-) hoặc không mang điện tích. Các gốc tự do thường gặp có thể kể:

0*2      : Anion superoxyd

(’02)    : Oxy đơn phân tử.

(HO*)  : Gốc hydroxyl (có hoạt tính mạnh nhất).

(H202): Hydroxyperoxyd.

Các nguyên nhân tạo gốc tự do:

Hô hấp tế bào: gốc đầu tiên được sinh ra là (02). Quá trình hô hấp tế bào tạo ra các gốc tự do khác: (H202), (HO*) v.v. Đây là một hoạt động bình thường của cơ thể, nghĩa là các gốc tự do thường xuyên sinh ra và cũng thường xuyên bị trung hòa để duy trì tỷ lệ thấp. Khi có tác động mới chẳng hạn như sự giảm pH máu thì gốc tự do lại tăng lên nhiều.

Tia xạ: bức xạ cao tần có thể bẻ gẫy các phân tử để tạo ra gốc tự do mới:

H2O2 -> H* HƠ2 ; H* 02 -> H0*2 ; HO* -> H 0*2

Trong viêm nhiễm trùng: Trong viêm bạch cầu thực bào và tiêu hủy vi trùng tạo ra gốc tự do: 02 NADPH —» 02. Khi có mặt 02 lại tạo ra các gốc tự do khác như HO*, H202.

Tia tử ngoại: cơ chế tác động như trên.

Các stress: làm tăng nồng độ adrenalin, nor-adrenalin làm tăng chuyển hóa tạo gốc tự do.

Các tổn thương dập nát cơ xương cũng tạo ra nhiều gốc tự do từ myoglobin, hemoglobin.

Các rối loạn đông cầm máu, rối loạn huyết động gây thiếu máu cục bộ cũng có thể tạo gốc tự do.

Hệ thống chống oxy hóa trong hồng cầu (Antioxydants in Reed cells)

Các chât chống oxy trong tế bào cơ thể nói chung và trong các tế bào máu bao gồm cả hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu nói riêng có thể chia hai nhóm:

Nhóm 1: Gồm các enzym: nhóm này tồn tại chủ yếu trong hồng cầu, có các mẹn sau đây:

SOD (superoxyd dismutase): Tác dụng phân hủy superoxyd (ơ2) theo phương trình sau: 2(O*2) 2(H ) -> H2O2 O2.

Vì vậy nếu SOD tăng thì superoxyd giảm và ngược lại, khi SOD giảm thì O2 tăng và từ đây tạo ra nhiều gốíc tự do khác như H2O2, O2, HO2... Trong hồng cầu SOD là enzym chính chống oxy hóa.

GPx (glutathion peroxydase).

GR (glutathion reductase) liên quan đến NADPH.

Catalase: hủy peroxyd thành nước và oxy.

Nhóm 2: Các chất chống oxy hóa không phải enzym gồm các chất sau đây:

Nhóm các thiol: nhóm này có glutathion có tác dụng khử các chất tự do.

Nhóm polyphenol: gồm các sinh tố E, C, A...

Trong đó đặc biệt là sinh tó E, có tác dụng ngăn chặn quá trình oxy hóa bằng cách làm đứt gãy lan truyền của phản ứng oxy hóa, đồng thòi ngăn chặn oxy hóa acid béo không bão hòa ở màng tế bào.

Chuyển hóa trong bạch cầu

Chuyển hóa trong bạch cầu quan trọng nhất là hiện tượng thực bào. Quá trình thực bào cần năng lượng để di chuyển, hoạt hóa và thực bào. Sau khi thực bào là quá trình tiêu huỷ đối tượng thực bào, khi này các men bạch cầu bao gồm proteinase, elatase, protease, lysozym, cathepsin. v.v... bao vây và tiêu diệt vi khuẩn. Có 3 con đường tiêu diệt vi khuẩn:

Oxygenase: NADPH tạo ra các gốíc tự do: O2, H2O2, H . Các gốc này tiêu diệt vi khuẩn.

Nitric oxyd (NO): NO giết vi khuẩn bằng cách ức chế tổng hợp DNA và hô hấp tế bào, làm vi khuẩn không phát triển và bị tiêu hủy.

Protein diệt khuẩn: Cơ chế này cần cho các vi khuẩn không sinh ra gốc tự do như: E.Coli, Salmonella Thyphi.

Ngoài ra vi khuẩn còn bị tiêu diệt bởi hiện tượng mất hạt BC (deganulation).

Quá trình thực bào và tiêu hủy nói trên cần năng lượng, chuyển hóa năng lượng từ gluco lại tạo ra nhiều gốc tự do, gốc tự do tăng lên lại tác động ngược lại chống tế bào cơ thể (tương tự như chuyển hóa trong hồng cầu).

Chuyển hóa trong tiểu cầu

Hoạt động của tiểu cầu đòi hỏi ít năng lượng hơn hồng cầu và bạch cầu (các thực bào) nhưng khi tiểu cầu bị hoạt hóa giải phóng nhiều chất gây hoạt mạch, gây dị ứng, gây đau, gây sốt... Đồng thòi tham gia vào hoạt hóa các yếu tố đông máu gây ra rối loạn đông máu. Đông máu rải rác trong lòng mạch.

Nguồn: Internet.
Nguồn: Điều trị (https://www.dieutri.vn/bghuyethoctruyenmau/chuyen-hoa-trong-cac-te-bao-mau/)
  • 6 thực phẩm bệnh nhân viêm loét đại tràng cần tránh

    6 thực phẩm bệnh nhân viêm loét đại tràng cần tránh
    Hiểu về những thực phẩm có tác động xấu tới tình trạng viêm loét đại tràng sẽ giúp chúng ta “dễ sống” hơn với căn bệnh này.
  • Khi nào cần xét nghiệm tế bào? Giá cả và độ chính xác?

    Khi nào cần xét nghiệm tế bào? Giá cả và độ chính xác?
    Tôi hay nghe nói đến cụm từ xét nghiệm tế bào để tầm soát ung thư. Có thể tự ý đi xét nghiệm được không? Sự khác nhau giữa xét nghiệm này và sinh thiết? Độ chính xác? Giá cả và thời gian trả kết quả xét nghiệm tế bào? Nhờ Mangyte tư vấn giúp tôi. (Nguyễn Bảo Thoa)
  • Khi thân nhân khước từ cơ hội sống của bệnh nhân

    Khi thân nhân khước từ cơ hội sống của bệnh nhân
    Đứng bên bờ sinh tử, nhiều ca bệnh bắt buộc phải phẫu thuật sớm, nhưng nghiệt ngã thay, các bác sĩ lại gặp khó khăn vì người nhà bệnh nhân thà đưa người thân về… chờ ch*t chứ không chịu mổ xẻ. Người thầy Thu*c phải làm sao?
  • Bệnh nhân mổ tim cần tư vấn về Thuốc chống đông máu thì liên hệ ở đâu?

    Bệnh nhân mổ tim cần tư vấn về Thuốc chống đông máu thì liên hệ ở đâu?
    Chú tôi được phẫu thuật tim ở TPHCM và từ nay về sau phải uống Thuốc chống đông máu. Bữa trước mưa lớn, nhà dột làm ướt toa Thuốc và tờ giấy ghi lời dặn của bác sĩ, mà chú thím tôi lớn tuổi nên không nhớ hết. Tôi muốn hỏi kỹ lại về Thuốc này và chế độ ăn uống, sinh hoạt của chú tôi thì phải hỏi ở đâu? Cảm ơn Mangyte rất nhiều! (Nguyễn Văn Thành – Cai Lậy, Tiền Giang)
  • TPHCM có dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ tại nhà cho bệnh nhân ung thư không?

    TPHCM có dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ tại nhà cho bệnh nhân ung thư không?
    Chào Mangyte.vn, Xin tư vấn giúp tôi, TPHCM có dịch vụ chăm sóc tại nhà cho bệnh nhân ung thư giai đoạn cuối không? Phải liên hệ ở đâu? Mong nhận được sự giúp đỡ của quý báo. Chân thành cảm ơn. (Lê Thị Phượng - Tô Ký, Quận 12, TPHCM)
  • Sự thật về bài Thuốc “10 phút khỏi bệnh sởi”

    Sự thật về bài Thuốc “10 phút khỏi bệnh sởi”
    Trên các mạng xã hội hiện đang lan truyền với tốc độ chóng mặt bài Thuốc “10 phút khỏi bệnh sởi” nhờ tắm lá, hạt mùi… Tuy nhiên, cả chuyên gia đông y, tây y đều khẳng định, không có cơ sở khoa học với những bài Thuốc dân gian truyền miệng này.
  • Nghiên cứu về tế bào gốc

    Nghiên cứu về tế bào gốc
    Tế bào gốc là loại tế bào đặc biệt, nó thay thế và tái tạo lại các mô bị ảnh hưởng bởi bệnh tật, tuổi tác... Nghiên cứu tế bào gốc đem lại hy vọng…
  • Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu và phết máu

    Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu và phết máu
    Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu có thể được sử dụng để phát hiện bệnh thiếu máu và một số bệnh liên quan đến máu khác. Phết máu là xét nghiệm được thực hiện bằng cách quan sát các tế bào máu dưới kính hiển vi.
  • Dinh dưỡng cho bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn

    Dinh dưỡng cho bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn
    Chăm sóc giảm nhẹ đối với bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn bao gồm liệu pháp dinh dưỡng (xem phần Điều trị triệu chứng) và/hoặc điều trị bằng Thu*c
  • Chế độ dinh dưỡng và lối sống của những bệnh nhân ung thư

    Chế độ dinh dưỡng và lối sống của những bệnh nhân ung thư
    Mọi người đều cần có một chế độ ăn uống khoa học và thường xuyên tập thể dục để có sức khỏe tốt và ngăn ngừa bệnh tật. Bệnh nhân ung thư có những nhu cầu sức khỏe đặc biệt, bởi vì họ phải đối mặt với những nguy cơ liên quan đến tác dụng phụ muộn cũng như sự tái phát của căn bệnh này
1 Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY