MangYTe

Chuyên ngành hôm nay

Chuyên ngành

Cứng đa khớp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh: Bệnh hiếm gặp, có thể phát hiện sớm

Cứng đa khớp bẩm sinh (AMC) hay đơn giản là cứng đa khớp là một tập hợp rối loạn đa dạng với đặc điểm chung là co rút đa khớp bẩm sinh.
Mục lục

Đây là một lâm sàng chứ không phải là chẩn đoán xác định, là bệnh không xâm lấn, nó liên quan đến rối loạn khác nhau như chậm phát triển hay dị tật. Bệnh gây mất vận động của thai nhi ở những thời điểm quan trọng trong quá trình phát triển gây ra bất thường của hệ thống thần kinh, cơ hoặc các mô liên kết, trong bệnh của mẹ như chèn ép trong tử cung hoặc có tổn thương mạch máu gây ra dị dạng. Sử dụng siêu âm trước sinh để đánh giá và chẩn đoán chính xác.

Cứng đa khớp là một bệnh lý hiếm gặp, một số tác giả thống kê gặp 1/3.000 ca sinh, một số khác cho rằng 1/11.000-12.000 bệnh nhân sinh ra ở các nước châu Âu. Trong đó bàn chân khoèo luôn luôn gặp và phổ biến kèm theo với khoảng 500 ca sinh.

Thông thường tất cả các khớp của bệnh nhân đều bị ảnh hưởng trong đó 60% tất cả chi đều liên quan: 25% chi dưới 15% chi trên. Tất cả các khớp khi bị ảnh hưởng sẽ có dấu hiệu và triệu chứng sau: Vai xoay trong, khuỷu duỗi, cổ tay gập lòng và nghiêng trụ, trật khớp háng, gối duỗi, bàn chân khoèo. Mất nếp nhăn da với các vùng da lõm trên khớp lớn. Tầm vận động khác nhau giữa các khớp. Có thể xảy ra ở một bên hoặc ở cả 2 bên với cảm giác chi thể bình thường. Bệnh chỉ giới hạn ở hệ thống cơ xương khớp.

Bệnh nhân mắc AMC có chỉ số IQ bình thường. Cứng đa khớp không phải là chẩn đoán mà là lâm sàng, vì vậy thường đi kèm với các hội chứng hoặc các bệnh khác.

Cứng đa khớp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể phát hiện dị tật trước sinh là 50%.

Về nguyên nhân bệnh thì gần nửa số trường hợp, bệnh lý khởi đầu từ ống tủy, nơi xuất phát của các dây thần kinh ngoại biên chi phối sự vận động của cơ bắp. Ðôi khi có sự kết hợp với các dị dạng khác. Trong một số trường hợp rất hiếm gặp, có thể có sự kết hợp của một loại bệnh thoái hóa nặng và sớm hoặc bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh.

Hiện nay chưa có nguyên nhân chính xác cho AMC. Có một số nghiên cứu về AMC do yếu tố di truyền và môi trường sống. Về nguyên tắc: bất kỳ yếu tố nào làm tổn thương trong thời kỳ bào thai đều dẫn đến co cứng bẩm sinh.

Chẩn đoán có thể phát hiện dị tật trước sinh là 50% phát hiện được cứng đa khớp. Siêu âm có thể thấy được sự thiếu chuyển động và vị trí bất thường của thai nhi. Có thể hiện đại hơn là sử dụng siêu âm màu 4D để thấy các cấu trúc rõ ràng.

Điều trị cứng đa khớp bẩm sinh chủ yếu vẫn là điều trị phục hồi chức năng, vật lý trị liệu. Điều trị thời gian dài với mục đích là làm tăng khả năng vận động các khớp, tăng sức cơ, tập đi bộ có sử dụng nạng hỗ trợ để độc lập với các hoạt động sinh hoạt hàng ngày. Ví dụ: tập vận động khuỷu tích cực có thể tối đa 90 độ khi tập vận động thụ động ở 80% bệnh nhân nếu được tập liên tục đến 18 tuổi để cho trẻ có thể làm được các động tác tự ăn và vệ sinh cá nhân trên mặt.

Phẫu thuật ở những trẻ mắc AMC để giải quyết duỗi khuỷu, cổ tay gập lòng và nghiêng trụ, gập ngón tay cái trong lòng bàn tay.Ví dụ: Cổ tay thường gập lòng và nghiêng trụ: cắt xương chỉnh trục hình nêm chỉnh trục cổ tay, ngón cái gập vào lòng bàn tay xoay tạo vạt, duỗi khuỷu tạo hình V-Y cơ tam đầu.

Tóm lại điều trị AMC vẫn còn là thách thức đối với các bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình nhi. Cho đến nay không có phương pháp nào được đề xuất để sửa chữa nguyên nhân cơ bản của yếu cơ và co rút cơ ở những bệnh nhân này. Chủ yếu vẫn là tập vật lý trị liệu để cải thiện chức năng hỗ trợ nếu phát hiện sớm. Các phương pháp phẫu thuật chỉ giúp điều trị bổ sung để giúp cải thiện chức năng trong sinh hoạt hàng ngày.

Cứng đa khớp bẩm sinh là một hội chứng (tập hợp nhiều triệu chứng) có tính đặc trưng xảy ra ở trẻ sơ sinh ngay từ khi còn là bào thai, tỷ lệ mắc khoảng 1/3.000 trường hợp sinh. Hội chứng co cứng đa khớp bẩm sinh thường được phát hiện ngay khi trẻ sinh ra. Ðôi khi có thể phát hiện qua hình ảnh siêu âm ở giai đoạn bào thai vào 3 tháng cuối của thai kỳ. Việc phát hiện sớm ở giai đoạn này có ích cho sự tiên lượng cuộc đẻ, để có phương án dự phòng tránh các tai biến có thể gặp khi sinh. Trong hội chứng co cứng đa khớp bẩm sinh, các khớp bị tổn thương hay gặp là bàn tay, cổ tay, bàn chân, cổ chân...

BS. Ngọc Lan

Nguồn: Sức khỏe đời sống (https://suckhoedoisong.vn/cung-da-khop-bam-sinh-o-tre-so-sinh-benh-hiem-gap-co-the-phat-hien-som-n164758.html)
  • Bàn tay bị liệt có thể cử động trở lại nhờ phẫu thuật?

    Bàn tay bị liệt có thể cử động trở lại nhờ phẫu thuật?
    Sau T*i n*n giao thông năm ngoái, anh tôi bị gãy xương cánh tay, tổn thương động mạch cánh tay. Hiện giờ tay phải của anh tôi có thể nhấc lên nhưng không co duỗi được, bàn tay bất động từ chỗ cổ tay trở đi. Tôi nghe nói bệnh viện ở TPHCM có thể phẫu thuật giúp bàn tay cử động được. Xin hỏi đó là bệnh viện nào và chi phí khoảng bao nhiêu? Nhờ Mangyte tư vấn giúp, anh tôi là thợ sửa điện lạnh, điều này quyết định cả tương lai của anh ấy. Cảm ơn mangyte rất nhiều! (Thanh Bình - Đồng Tháp)
  • Nhận diện bé sơ sinh thông minh

    Nhận diện bé sơ sinh thông minh
    Mách mẹ những cách tham chiếu để biết con mình khi 0-12 tháng có thông minh, phát triển não bộ tốt hay không.
  • 5 thử nghiệm thú vị về trẻ sơ sinh

    5 thử nghiệm thú vị về trẻ sơ sinh
    Trẻ sơ sinh là những sinh linh bé bỏng đáng yêu nhưng cũng là những đối tượng bí ẩn của khoa học. 5 thử nghiệm dưới đây được xem là độc đáo và thú vị lần đầu tiên được thực hiện ở nhóm đối tượng này.
  • Vẹo cột sống bẩm sinh

    Vẹo cột sống bẩm sinh
    Vẹo cột sống bẩm sinh là khiếm khuyết về độ cong ở mặt phẳng đứng ngang của cột sống lúc mới sinh. Tỷ lệ là trên 10.000 trẻ sơ sinh và ít gặp hơn so với các loại vẹo cột sống bắt đầu xuất hiện ở tuổi vị thành niên.
  • Các xét nghiệm máu phát hiện viêm

    Các xét nghiệm máu phát hiện viêm
    Tốc độ lắng máu hay tốc độ lắng hồng cầu (erythrocyte sedimentation rate - ESR), protein C phản ứng (C-reactive protein - CRP) và độ nhớt huyết tương (plasma viscosity - PV) là các xét nghiệm máu thường được sử dụng để phát hiện sự gia tăng protein, và là dấu hiệu của viêm.
  • Dung dịch lidocain 2 phần trăm có thể gây Tu vong cho trẻ

    Dung dịch lidocain 2 phần trăm có thể gây Tu vong cho trẻ
    Không dùng dung dịch lidocain 2% để điều trị đau miệng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị đau răng… vì có thể gây ra tác hại nghiêm trọng, kể cả Tu vong. Đó là thông tin cảnh báo về an toàn dùng Thu*c mà FDA vừa đưa ra.
  • Thuốc trị mụn thông thường có thể gây phản ứng nghiêm trọng

    Thuốc trị mụn thông thường có thể gây phản ứng nghiêm trọng
    Một số Thuốc trị mụn OTC (không cần kê đơn) có thể gây phản ứng dị ứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng và đe dọa tính mạng.
  • Vitamin E có thể gây ung thư tuyến tiền liệt, loãng xương

    Vitamin E có thể gây ung thư tuyến tiền liệt, loãng xương
    Vitamin E là chất chống ôxy hóa, có thể bảo vệ cơ thể khỏi phản ứng có hại của các gốc tự do.
  • Có thể sinh thường nếu trước đó sinh mổ

    Có thể sinh thường nếu trước đó sinh mổ
    Nhiều nghiên cứu cho thấy, 60 - 80% sản phụ có thể sinh thường nếu trước đó sinh mổ.
  • Trữ máu cuống rốn của trẻ sơ sinh

    Trữ máu cuống rốn của trẻ sơ sinh
    Dây rốn và bánh nhau thường bị bỏ đi sau khi em bé ra đời. Tuy nhiên, một số cha mẹ quyết định trữ máu cuống rốn vì việc này có thể giúp ích khi trẻ bị bênh hiểm nghèo trong tương lai.
1 Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY