Em bé chào đời không có da do mắc bệnh di truyền hiếm gặp

Một bé trai tên là Ja Giapbari mới chào đời mới đây tại Mỹ với cân nặng chỉ 1,36 kg và gần như không có da bao phủ toàn thân, chỉ một ít da ở phần đầu, chân.

Epidermolysis billosa là một thuật ngữ chung được sử dụng để mô tả một nhóm rối loạn da di truyền khiến cho da bỗng trở nên rất mong manh và dễ bị tổn thương. Nguyên nhân gây ra bệnh là do gen cơ thể bị lỗi do di truyền từ bố mẹ hoặc lỗi do gen tự phát. Những người bị mắc bệnh EB thì dù họ chỉ va chạm nhẹ vào vật gì cũng có thể khiến da phồng rộp và xuất hiện những vết loét đau.

Các trường hợp nhẹ có thể chỉ đơn giản là phồng rộp bàn tay, bàn chân, đầu gối, khuỷu tay nhưng các trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến mất da ở diện rộng, phồng rộp cả trong miệng và đường tiêu hóa...

Mẹ của bé cho biết, thai kỳ của cô rất bình thường, khỏe mạnh tuy nhiên khi siêu âm không thấy em bé trong bụng tăng cân. Đến tuần thứ 37, bác sĩ ở bệnh viện San Antonia, Texas tiến hành phẫu thuật cho sản phụ này. Sau khi chào đời bé Ja Giapbari đã được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Texas để chăm sóc đặc biệt vì mắc phải hội chứng EB. Hiện tại, Ja Giapbari đang dùng thuốc giảm đau và thường xuyên được thay quần áo cũng như bôi thuốc mỡ tại chỗ để giảm nguy cơ nhiễm trùng. Hiện bé được cho ăn qua xông và cũng đã tăng cân.

Các bác sĩ cho biết: Nhiều khả năng em bé sẽ phải sống cả đời còn lại trong bệnh viện. Cha mẹ Ja Giapbari đã đón bé về nhà hai lần nhưng sau đó đều phải đưa quay trở lại bệnh viện vì các tổn thương.

Quang Thành

(Theo iflscience tháng 4 2019)

Nguồn: Sức khỏe đời sống
1  ... Tiếp » 

40% người ung thư do thừa cân, béo phì

40% người ung thư do thừa cân, béo phì
Thừa cân, béo phì làm tăng nguy cơ hàng loạt bệnh ung thư nguy hiểm như ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày và ung thư gan.

8 bệnh nguy hiểm người béo dễ mắc

8 bệnh nguy hiểm người béo dễ mắc
Nhiều người chỉ nghĩ rằng béo sẽ gây mất thẩm mỹ về mặt ngoại hình. Thực tế, thừa cân nguy hiểm hơn nhiều.

Nhiều người bỏ tinh bột để giảm cân, PGĐ BV Nội tiết nhấn mạnh đó là sai lầm trầm trọng!

Dửng dưng với hoạ béo phì

Chế độ dinh dưỡng 16/8 giúp giảm cân cho người béo phì

Lời khuyên của bác sĩ mà những người muốn giảm cân nên biết

Cách gì chữa tóc bạc sớm?

Cách gì chữa tóc bạc sớm?
Em năm nay 28 tuổi mà đã có tóc bạc ở 2 bên vùng đỉnh đầu. Xin hỏi có cách nào hoặc nên ăn uống gì để tóc đen trở lại?

5 bệnh hiểm chỉ truyền cho con trai

5 bệnh hiểm chỉ truyền cho con trai
Tuy đều nhận gene 'lỗi' từ người mẹ nhưng chỉ có các con trai 'thừa kế' bệnh này, còn con gái không hề phát bệnh.

5 bệnh di truyền có thể phòng ngừa

Có bắt buộc phải xét nghiệm HIV khi khám bệnh?

Chứng mồ hôi tay là bệnh di truyền

Bộ ảnh Xin lỗi, tôi vẫn ổn của cô bé mắc hội chứng Down sẽ khiến bạn mỉm cười

Mangyte ơi, bệnh lậu có lây đường miệng?

Mangyte ơi, bệnh lậu có lây đường miệng?
Bệnh lậu có lây nhiễm qua nước bọt không, Mangyte? Em và bạn gái hôn nhau, cô ấy mắc bệnh lậu thì em có bị nhiễm lậu không?

Sùi mào gà có lây qua các vật dụng như mền, gối không BS ơi?

Sùi mào gà có lây qua các vật dụng như mền, gối không BS ơi?
Em có người bạn chung phòng bị sùi mào gà, em không biết bệnh này có lây qua khi tiếp xúc hay các vật dụng trung gian không?

Hôn nhau có lây bệnh sùi mào gà?

Sau khi chữa hết sùi mào gà, bao lâu thì em quan hệ lại?

Những bệnh lây qua đường tình dục ở người đồng tính, song tính luyến ái

Bệnh sùi mào gà: Biểu hiện, biến chứng và một số phương pháp điều trị

Trẻ bị tay chân miệng nên và không nên ăn gì?

Trẻ bị tay chân miệng nên và không nên ăn gì?
Ngoài việc chăm sóc theo lời khuyên của bác sĩ, các bậc phụ huynh cần chú ý chế độ dinh dưỡng cho con để trẻ có sức đề kháng tốt nhất giúp mau khỏi bệnh.

Bệnh hen suyễn

Bệnh hen suyễn
Hen là một bệnh mãn tính, trầm trọng, và thường cũng là một biểu hiện về dị ứng, nhiều khi kéo dài nhiều năm tháng.

Bệnh hen suyễn ở người già

Bệnh hen phế quản

Công dụng thần kỳ chữa bệnh của lá chanh

Bệnh Kén Khí của Phổi

Sốt xuất huyết là bệnh gì, nguyên nhân và cách điều trị

Sốt xuất huyết là bệnh gì, nguyên nhân và cách điều trị
Sốt xuất huyết là bệnh truyền nhiễm nguy hiểm lây truyền bởi muỗi vằn. Bệnh thường bùng phát vào mùa mưa tại những vùng có vệ sinh môi trường kém, nhiều ao nước đọng. Đây là môi trường thuận lợi cho muỗi sinh sản và đi hút máu người, gây lây nhiễm virus Dengue. Một số triệu chứng sốt xuất huyết có thể nhận biết sớm như: sốt cao 40,5 độ, nhức đầu, ói mửa, phát ban.

Nam phi công mắc COVID-19 nặng nhất đã khỏi bệnh, chuyển sang BV Chợ Rẫy điều trị nội khoa

Nam phi công mắc COVID-19 nặng nhất đã khỏi bệnh, chuyển sang BV Chợ Rẫy điều trị nội khoa
Tất cả bệnh nhân mắc COVID-19 nặng tại Việt Nam đã được chữa khỏi. Trong đó bệnh nhân nam phi công mắc COVID-19 nặng nhất đã 6 lần xét nghiệm âm tính và được chuyển về BV Chợ Rẫy trong hôm nay, ngày 21/5.

Tạo thuận lợi giải quyết hồ sơ hỗ trợ đối tượng gặp khó khăn do COVID-19

Bản tin dịch COVID-19 trong 24h qua: Gần 13.000 người đang cách ly phòng ngừa dịch bệnh COVID-19

HPV có thể không hoạt động?

Có nhất thiết mặc áo mưa để ngăn lây nhiễm COVID-19?

Cách động viên bệnh nhân ung thư

Cách động viên bệnh nhân ung thư
'Bạn thật đẹp, hãy để tôi giúp, bất cứ khi nào bạn cần nói chuyện, tôi sẽ lắng nghe... là những câu nói quan tâm, động viên người bệnh.

15 bệnh ung thư do hút thuốc gây nên

15 bệnh ung thư do hút thuốc gây nên
Theo trang tin tức y tế Cancerre search hút thuốc lá gây ra khoảng 7 trong 10 ung ca thư phổi tại Anh và 15 loại bệnh ung thư khác.

Cách phòng tiêu chảy cho bệnh nhi ung thư

Lý do nhiều người trẻ mắc ung thư

Dấu hiệu sớm của ung thư lưỡi

Ung thư vú di căn đến các bộ phận nào?

Bệnh bụi phổi bông

Bệnh bụi phổi bông
Trong các bệnh bụi phổi do bụi thực vật, bệnh bụi phổi - bông là một trong những bệnh phổ biến. Bệnh bụi phổl-bông xuất hiện ở người lao động tiếp xúc nghề nghiệp với các loại bụi bông hình thành từ những sợi bông, lá và vỏ cây bông. Những công nhân cán xé bông, đóng kiện, se sợi và dệt... đều có thể mắc bệnh. Bệnh bụi phổi-bông gọi chung cho bệnh của công nhân tiếp xúc với bụi bông, bụi gai và bụi đay.

Bệnh Viêm phế quản mạn tính nghề nghiệp

Bệnh Viêm phế quản mạn tính nghề nghiệp
Sức khỏe Việt Nam - Trang thông tin chính thức của Bộ Y Tế/

Hen phế quản nghề nghiệp

Bệnh sạm da nghề nghiệp

Bệnh giảm áp nghề nghiệp

Bệnh do quang tuyến x và các chất phóng xạ

Hồi sinh sau cuộc ghép gan sinh tử

Hồi sinh sau cuộc ghép gan sinh tử
Hơn tám năm sau cuộc ghép gan sinh tử, bé Lê Ngọc Xuân Quý giờ đã trở thành cô bé xinh xắn, dễ thương và rất lí lắc. Bé đã có cuộc sống hạnh phúc bên những người thân yêu.

Đời vui nhờ ghép tạng

Đời vui nhờ ghép tạng
Nhiều ý kiến đề xuất cần triển khai kỹ thuật lấy thận từ người cho chết não, tim để ghép nhằm giải quyết tình trạng khan hiếm thận hiện nay.

Bé trai phục hồi kỳ diệu sau khi cấy ghép 5 cơ quan nội tạng

Những câu hỏi thường gặp về ghép tim

Lập trung tâm điều phối ghép tạng ở BV Việt Đức

Lợn nhân bản - Kho nội tạng để cấy ghép cho người?

Cảnh báo bị rắn cắn khi mùa hè tới

Cảnh báo bị rắn cắn khi mùa hè tới
MangYTe - Trung tâm Chống độc, Bệnh viện Bạch Mai hiện đang điều trị cho tám bệnh nhân bị rắn độc cắn. Một số ca vì tự điều trị ở nhà bằng kinh nghiệm dân gian nên dẫn đến nhiều hệ lụy cho sức khỏe vì được đưa đến cơ sở y tế chậm trễ.

Thay quai động mạch chủ cho bệnh nhi bằng động mạch hiến tặng

Thay quai động mạch chủ cho bệnh nhi bằng động mạch hiến tặng
MangYTe - Mới đây, các bác sĩ tại Trung tâm Tim mạch - Lồng ngực Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức đã tiến hành phẫu thuật thành công thay quai động mạch chủ bằng động mạch homograft bảo quản tại Ngân hàng mô của bệnh viện cho một bệnh nhi tám tuổi.

Chấn thương phức tạp vùng mặt vì tự chế pháo

Căn bệnh tuyến giáp tấn công cả năm người trong gia đình

Cứu sống bệnh nhân suy gan tối cấp

Sốt mò: căn bệnh ít biết nhưng nguy cơ tử vong cao