Hiếm gặp: Mắc bệnh lý rối loạn da di truyền, một trẻ sơ sinh có da toàn thân bị khô cứng

Một sản phụ sinh non tuần thứ 32, do không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trẻ sinh ra bị da khô toàn thân rất hiếm gặp.
Mục lục

Mới đây Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh tiếp nhận sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn tỉnh Quảng Ninh sinh non tuần thứ 32. Em bé được sinh ra có bất thường da khô toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Được biết, sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát. Bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, hay còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin.

Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh, Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh cho biết Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.

Bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis theo cách đơn giản, là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên chúng ta, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.

Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ "thừa hưởng" cả gen đột biến từ bố và mẹ.

Theo các bác sĩ các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại Protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, Lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Các thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

Nguồn: Afamily (https://afamily.vn/hiem-gap-mac-benh-ly-roi-loan-da-di-truyen-mot-tre-so-sinh-bi-da-kho-cung-toan-than-20201007102308126.chn)
1  ... Tiếp » 

Dạy bé chúc Tết ông bà bằng những bài thơ hay ngộ nghĩnh

Dạy bé chúc Tết ông bà bằng những bài thơ hay ngộ nghĩnh
Gia đình sẽ vui vẻ, tràn ngập tiếng cười nhờ những câu chúc tết bi bô của trẻ thơ. Những bài thơ chúc Tết ông bà giúp bé dễ nhớ, dễ thuộc hơn việc bạn dạy bé các câu chúc tết thông thường rất nhiều.

Các bài thơ và đồng dao hay cho bé 2 tuổi

Các bài thơ và đồng dao hay cho bé 2 tuổi
2 tuổi là thời kỳ bé đang hoàn thiện khả năng về ngôn ngữ. Đây cũng là giai đoạn bé có trí nhớ cực tốt, khả năng tiếp thu rất cao. Các bài thơ hay cho bé 2 tuổi sẽ hỗ trợ bé rất nhiều trong giai đoạn này.

Những bài thơ hay cho bé 4 tuổi

Chùm thơ hay cho bé 3 tuổi

Bài học bé trai 5 tuổi bị đỉa ký sinh trong cổ họng: Ăn chín uống sôi là điều cha mẹ nên làm

Bài học bé trai 5 tuổi bị đỉa ký sinh trong cổ họng: Ăn chín uống sôi là điều cha mẹ nên làm
Con vật này được cho là đã sống bên trong đứa trẻ hơn một năm, khiến cháu khó thở và đau họng dai dẳng. Các bác sĩ tin rằng ký sinh trùng hút máu đã xâm nhập vào cậu bé khi cậu uống nước bị ô nhiễm.

Nuôi con khéo như hotmom Hằng Túi: Bé ốm không cần dùng kháng sinh

Nuôi con khéo như hotmom Hằng Túi: Bé ốm không cần dùng kháng sinh
Sau 5 lần sinh nở san sát nhau, Hằng Túi kinh nghiệm đầy mình và không ngại chia sẻ những bí kíp chăm con thiết thực cho chị em.

Những câu nói hàng ngày khiến trẻ rụt rè, tự ti, cha mẹ nên tránh

Bé gái bị bỏng vì bóng bay tự nhiên bốc cháy và lời cảnh tỉnh từ chuyên gia

Chuyên gia cảnh báo thay đổi chỗ ngủ có thể khiến trẻ sụt cân

Mách mẹ cách dạy con tự giác chào người lớn để đi đâu cũng được khen bé ngoan

Những loại thực phẩm tưởng ngon nhưng lại không tốt cho trẻ, mẹ lỡ cho con ăn rồi thì hãy dừng lại ngay

Con gái 5 tháng tuổi đau mắt đỏ, nguyên nhân do mẹ ham ăn những món này khi cho con bú

Những thói quen xấu phổ biến của cha mẹ khiến trẻ con học theo rất nhanh

Hot mom 5 con bật mí bí quyết gọi sữa về siêu nhanh sau sinh

Không phải sữa, đây mới là 5 thực phẩm vàng giúp bé tăng chiều cao tốt nhất

Không rửa tay khi bế trẻ sơ sinh: Cha mẹ đừng để mất con vì thiếu hiểu biết

Chồng xấu, chồng đẹp

Chồng xấu, chồng đẹp
Chuyện cổ của người Dao kể rằng, xưa kia có một ông vua sinh được ba người con gái xinh đẹp. Có nhiều quan võ đến xin làm rễ. Nhưng người nào cũng không được các cô ưng thuận. Một hôm vua gọi ba người con gái lại và phán rằng:

Chôn của

Chôn của
Ngày xưa có hai anh em một nhà rất nghèo, ngày ngày vào rừng kiếm củi, hái rau về bán để sinh sống. Trong nhà có một con chó cái, đẻ ra một con chó trắng chỉ có ba chân. Hàng xóm cho là quái vật, xui bảo mang vứt chó ấy đi, nhưng hai anh em không nghe.

Ba người bạn

Công chúa và hạt đậu

Sự tích ông đầu rau

Chuyện chàng Lút

Sự tích cái chổi

Công chúa Liễu Hạnh

Sự tích hoa mai vàng

Chuyện chàng mồ côi

Lời yêu của con

Con cá thông minh

Khám miễn phí cho trẻ để phát hiện sớm các bệnh thường gặp

Khám miễn phí cho trẻ để phát hiện sớm các bệnh thường gặp
Để phát hiện sớm dị tật sinh dục, dị tật tau chân, bệnh tiêu hoá,… ở trẻ nhỏ, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức sẽ tổ chức khám và tư vấn miễn phí

Bài thuốc đông y từ Dược Liệu Bạch chỉ chữa nhiều bệnh thường gặp

Bài thuốc đông y từ Dược Liệu Bạch chỉ chữa nhiều bệnh thường gặp
Theo y học cổ truyền, bạch chỉ có vị cay, tính ấm. Quy kinh phế, vị, đại tràng. Có công năng phát hãn, trừ phong, tiêu thũng, giải độc, trừ mủ, giảm đau, trừ thấp, chỉ đới, hành huyết, nhuận cơ, tỉnh tỳ.

5 căn bệnh thường gặp ở phái đẹp

Lá lốt nấu nước uống sẽ chữa được 9 căn bệnh thường gặp này

7 loại thực phẩm giải quyết bệnh thường gặp trên các bộ phận cơ thể, càng ăn càng khỏe mạnh

7 loại thực phẩm giải quyết bệnh thường gặp trên các bộ phận cơ thể, càng ăn càng khỏe mạnh

7 loại thực phẩm giải quyết bệnh thường gặp trên các bộ phận cơ thể, càng ăn càng khỏe mạnh

Các bệnh thường gặp ở tuyến tiền liệt

Chữa vô số bệnh thường gặp, loại hoa xinh xắn này còn giúp giảm cân, dưỡng nhan cực tốt, chị em không tận dụng vào thời điểm này đúng là quá phí!

Phòng bệnh thường gặp trong mùa mưa bão

Đây là 6 căn bệnh thường gặp ở cổ tử cung mà con gái nên đặc biệt nắm rõ

Bệnh thường gặp mùa nắng nóng ở trẻ em

Chồng xấu, chồng đẹp

Chồng xấu, chồng đẹp
Chuyện cổ của người Dao kể rằng, xưa kia có một ông vua sinh được ba người con gái xinh đẹp. Có nhiều quan võ đến xin làm rễ. Nhưng người nào cũng không được các cô ưng thuận. Một hôm vua gọi ba người con gái lại và phán rằng:

Chôn của

Chôn của
Ngày xưa có hai anh em một nhà rất nghèo, ngày ngày vào rừng kiếm củi, hái rau về bán để sinh sống. Trong nhà có một con chó cái, đẻ ra một con chó trắng chỉ có ba chân. Hàng xóm cho là quái vật, xui bảo mang vứt chó ấy đi, nhưng hai anh em không nghe.

Ba người bạn

Công chúa và hạt đậu

Sự tích ông đầu rau

Chuyện chàng Lút

Sự tích cái chổi

Công chúa Liễu Hạnh

Sự tích hoa mai vàng

Chuyện chàng mồ côi

Lời yêu của con

Con cá thông minh