MangYTe

Tin y tế hôm nay

Tin y tế

Hội chứng Marfan khiến bé 11 tuổi cao 1,8 m

Người mắc hội chứng Marfan có chiều cao vượt trội, chân tay dài bất thường và có thể phát triển các biến chứng tim mạch, mắt và cơ xương.
Mục lục

Ngày 6/1, Bệnh viện E, Hà Nội, công bố trường hợp một bé trai ở Thanh Hóa 11 tuổi, cao 1,8 m, biểu hiện bất thường ở tứ chi. Các ngón tay, ngón chân dài, lớn hơn so với bạn cùng trang lứa, lồng ngực bé nhô ra.

Kết quả chụp x-quang toàn thân, xét nghiệm adn phát hiện thương tổn ở đoạn gene (fbn1), xác định cháu bé mắc hội chứng marfan. đây là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, gây tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể như tim, mắt, phổi, mạch máu, dây chằng và xương.

marfan khiến người bệnh bị khuyết thiếu một loại fibrillin trong mô. điều này khiến các bộ phận như chân tay họ co giãn bất thường khi căng thẳng. gene fibrillin bị lỗi cũng làm cho một số phần xương dài ra hơn so với bình thường.

Dữ liệu cho thấy tỷ lệ mắc marfan toàn cầu là một trên 3.000 người. các đặc điểm điển hình bao gồm cao lớn, ngón tay dài bất thường, dị tật tim bẩm sinh và vấn đề về mắt. hội chứng này không thể chữa khỏi. bác sĩ thường tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng bao gồm lỏng lẻo khớp, cong cột sống.

Theo Dịch vụ Y tế Quốc gia (NHS) Anh, trẻ em thường di truyền tình trạng này từ cha mẹ. Cũng có những người phát triển bệnh trong quá trình lớn lên, không do bẩm sinh. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh xấu đi theo thời gian.

Bệnh marfan có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm, trong đó có biến chứng tim mạch. người mắc marfan thường bị phình động mạch chủ, bóc tách động mạch chủ và các dị tật van tim.

Một số bệnh nhân cũng bị biến chứng mắt như trật thấu kính, trong đó thấu kính hội tụ trong mắt di chuyển ra khỏi vị trí khi cấu trúc hỗ trợ yếu đi. Họ gặp vấn đề võng mạc, khởi phát sớm tình trạng đục thủy tinh thể.

Số khác gặp biến chứng về xương. hội chứng marfan làm tăng nguy cơ cong cột sống bất thường, vẹo cột sống. điều này cản trở sự phát triển bình thường của xương sườn, có thể khiến xương ức nhô ra hoặc lõm vào.

cũng được ghi nhận mắc hội chứng này. bianca brouwers, 33 tuổi, cao tới 1,9 m. các con gái cô, leah, 12 tuổi, emma, 6 tuổi và lexi, 4 tuổi, đều bị bệnh marfan.

"Leah chưa dậy thì đã cao 1,79 m. Emma cao 1,2 m, vượt các bạn cùng lớp. Lexi mặc quần áo của trẻ gấp đôi tuổi mình", Brouwers kể.

Em gái và cháu gái của cô là Miss Brouwers, 32 tuổi và Natascha, 15 tuổi, cũng gặp tình trạng này. Cả hai cao trên 1,8 m.

Các con cô đều có sức khỏe tương đối bình thường. Khi mới sinh, Lexi thậm chí nhỏ người hơn hẳn so những đứa trẻ khác, chỉ nặng 2,7 kg. Leah thể trạng ổn định, nặng 3,6 kg khi ra đời. Cân nặng của Emma là 5 kg, bụ bẫm hơn so với thông thường.

Các thành viên trong gia đình Bianca Brouwers. Ảnh: Daily Mail

Các thành viên trong gia đình Bianca Brouwers. Ảnh: Daily Mail

Hai tuần sau sinh, bé út lexi được chẩn đoán mắc hội chứng cri du chat, còn gọi là hội chứng mèo kêu hay hội chứng xóa nhiễm sắc thể 5p. trẻ mắc bệnh thường có tiếng kêu the thé, âm vực cao giống tiếng mèo. biểu hiện phổ biến là đầu bé, hàm nhỏ, mắt rộng và tai thấp.

Song khi thấy các ngón chân và ngón tay mảnh mai của lexi, bác sĩ chẩn đoán em mắc thêm hội chứng marfan, giống các chị và mẹ.

"Bác sĩ nói con tôi là bé gái duy nhất trên thế giới mắc cả hai tình trạng trên. Khi ấy chúng tôi không biết con sẽ phát triển theo căn bệnh nào, trở nên nhỏ bé hay thành người khổng lồ giống những phụ nữ còn lại trong gia đình", Brouwers kể lại.

Ban đầu, Lexi khá còi cọc. Lên một tuổi, em vẫn mặc quần áo dành cho trẻ sơ sinh 0-3 tháng. Hơn một tuổi, em lớn nhanh vượt bậc.

"cứ như chân tay con bé dài ra trong một đêm. bác sĩ nhận ra rằng hội chứng marfan đã chiếm ưu thế", brouwers nói.

Giờ đây, Lexi cao gần 1,2 m, mặc quần áo thiết kế cho trẻ 8 đến 9 tuổi. Tình trạng này khiến em gặp khó khăn khi đi lại và nói chuyện.

"Thật đau lòng khi nghĩ rằng có thể tôi sẽ chẳng bao giờ được nghe con gọi mẹ. Nhưng con cũng đã làm được những điều quan trọng khác. Con tự leo lên đồ đạc và bắt đầu đi học. Con bé không thể nói, luôn cười khúc khích và có rất nhiều bạn bè. Tất cả chúng tôi đều tự hào về con", Brouwers chia sẻ.

Thục Linh (Theo Daily Mail, Mayo Clinic)

Nguồn: Vnexpress (https://vnexpress.net/hoi-chung-marfan-khien-be-11-tuoi-cao-1-8-m-4217740.html)
  • Đang điều trị hội chứng thận hư có được quan hệ T*nh d*c?

    Đang điều trị hội chứng thận hư có được quan hệ T*nh d*c?
    Hiện nay đang điều trị hội chứng thận hư. Trong thời gian này có được quan hệ T*nh d*c không? Phải hạn chế hoàn toàn hay quan hệ với mức độ vừa phải?
  • Hội chứng thận hư có nên kiêng ăn mặn?

    Hội chứng thận hư có nên kiêng ăn mặn?
    Em hỏi BS điều trị có kiêng ăn mặn không thì BS nói không cần, bảo bệnh của em không sao, nhưng em vẫn thấy lo.
  • Hội chứng ruột kích thích- Kẻ quấy nhiễu đáng ghét

    Hội chứng ruột kích thích- Kẻ quấy nhiễu đáng ghét
    Hội chứng ruột kích thích là một loại bệnh lý đặc trưng bởi các rối loạn chức năng của ống tiêu hóa với biểu hiện chủ yếu ở đại tràng.
  • Hội chứng sáng hôm sau ở người đau dạ dày

    Hội chứng sáng hôm sau ở người đau dạ dày
    Nhiều người đau dạ dày khi thức dậy sau bữa nhậu tối hôm trước. Bệnh gõ cửa vì dạ dày không chống đỡ nổi với cáci hóa chất, độc tố... xâm nhập qua đường tiêu hóa.
  • Hội chứng ruột kích thích

    Hội chứng ruột kích thích
    Hội chứng ruột kích thích biểu hiện: đau bụng, rối loạn đại tiện, đầy bụng, sôi bụng,... tái phát nhiều đợt và kéo dài
  • Hội chứng ruột kích thích và Thu*c điều trị

    Hội chứng ruột kích thích và Thu*c điều trị
    Để giảm các triệu chứng, bệnh nhân cần chú ý các thức ăn làm bệnh tăng như: cà phê, bia, chất xơ, các chế phẩm từ sữa, nhiều chất béo…
  • Hội chứng ruột kích thích làm nản lòng người bệnh

    Hội chứng ruột kích thích làm nản lòng người bệnh
    Nhiều nghiên cứu trên thế giới cho thấy bệnh nhân bị HCRKT dễ tăng nhu động ruột so với người bình thường, các triệu chứng thường tái đi tái lại
  • Hội chứng cơ hình lê cơ tháp

    Hội chứng cơ hình lê cơ tháp
    Hội chứng cơ hình lê hay hội chứng cơ tháp (Piriformis syndrome) là một rối loạn thần kinh cơ hiếm gặp do cơ hình lê chèn ép dây thần kinh tọa (sciatic nerve). Đa số các trường hợp đau thần kinh tọa không phải do hội chứng cơ hình lê.
  • Hội chứng ống cổ tay

    Hội chứng ống cổ tay
    Hội chứng ống cổ tay là do một dây thần kinh ở vùng cổ tay bị chèn ép, có thể gây đau và một số triệu chứng khác ở bàn tay. Hội chứng này có thể được điều trị hiệu quả.
  • Bệnh di truyền

    Bệnh di truyền
    Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là bệnh do bất thường về gen ở bố mẹ truyền sang cho con họ. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội, di truyền lặn, hoặc bệnh di truyền liên kết NST giới tính X. Bệnh về NST là những bệnh gây ra do mất NST, bất thường NST, hoặc thừa NST.
1 Tiếp »