Quảng Ninh: Bé trai sinh non bị bệnh hiếm, vảy trắng toàn thân

(MangYTe)- Bé trai sinh non tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh toàn thân bao phủ bởi một lớp dày màu trắng, rạn nứt từng mảng.
Mục lục

Ngày 7-10, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết BV này có một trẻ sơ sinh  toàn thân phủ một lớp dày trắng đục, rạn nứt thành từng mảng do mắc chứng da vảy cá bẩm sinh.

Bé trai này ra đời ngày 4-10 tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh, sinh thường khi khi thai được 34 tuần 5 ngày. Mẹ cháu bé là phụ nữ người dân tộc Dao 27 tuổi (trú huyện Vân Đồn), sinh con lần 6.

Lần mang thai này, sản phụ không khám theo dõi thai, không làm sàng lọc.

Quảng Ninh: Bé trai sinh non bị bệnh hiếm, vảy trắng toàn thân - ảnh 1
Bé trai sơ sinh toàn thân bao phủ một lớp dày, rạn nứt thành từng mảng.  Ảnh: Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh

Sau sinh, bé khóc được, toàn thân cháu bị bao phủ bởi một lớp da dày màu trắng, bị rạn nứt thành từng mảng. Lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Da vùng quanh mắt, miệng bị kéo căng khiến cho niêm mạc màu đỏ vùng mí mắt, môi bị lộ rõ ra ngoài trong khi bình thường niêm mạc này chỉ nằm bên dưới lớp da.

Bé được chẩn đoán mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này.

Các bác sĩ cho biết bệnh có thể do rối loạn di truyền gene lặn, nghĩa là cháu bé nhận cả 2 gene lặn, 1 từ cha, 1 từ mẹ nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài. Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết mỗi giờ trôi qua là một cuộc chiến đấu sinh tử đối với cháu bé.

Nguyên nhân bệnh vảy cá bẩm sinh là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da.

Protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Do đột biến gen lặn nên Protein ABCA12 không có hoặc không đủ tại lớp da khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ngày càng dày, cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Một cán bộ Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết hiện bệnh viện vẫn đang điều trị cho cháu bé, phải sau 1 tháng mới có kết quả chính thức.

Trước đó, tại bệnh viện cũng từng có 1 trẻ sơ sinh khác bị mắc chứng bệnh này.

ĐỖ HOÀNG

Nguồn: PLO (https://plo.vn/suc-khoe/quang-ninh-be-trai-sinh-non-bi-benh-hiem-vay-trang-toan-than-942550.html)
1  ... Tiếp » 

‘Điểm mặt’ những nguyên nhân gây bệnh gan nhiễm mỡ

‘Điểm mặt’ những nguyên nhân gây bệnh gan nhiễm mỡ
Gan nhiễm mỡ là tình trạng chất béo tích tụ trong gan vượt quá 5%. Gan nhiễm mỡ là bệnh lý về gan thường gặp nhất nên nhiều người chủ quan và cho rằng đây là bệnh lành tính không nguy hiểm.

Tiềm ẩn nhiều nguy cơ về sức khỏe từ dòng nước lũ

Tiềm ẩn nhiều nguy cơ về sức khỏe từ dòng nước lũ
Bên cạnh việc phải lo nghĩ về việc chỗ ở, thức ăn, bảo vệ tài sản trong mùa lũ thì người dân phải hết sức chú ý tới những vấn đề liên quan tới sức khỏe.

Ung thư vú di căn có chữa được không: Câu trả lời của bác sĩ chuyên khoa giúp nhiều người hiểu rõ

Nên đi bộ vào thời điểm nào trong ngày để có hiệu quả sức khỏe tốt nhất?

Tin tức đời sống mới nhất ngày 30/10/2020: 3 cha con nguy kịch do chạy máy phát điện trong nhà

5 nguyên tắc trong ăn uống giúp phòng ngừa bệnh ung thư

Người sống thọ luôn có 3 bộ phận trên cơ thể màu đỏ, bạn có điểm nào không?

5 việc cần tránh làm sau kỳ rớt dâu, 2 trong số đó nhiều nàng vẫn vô tình mắc phải

Chỉ với hỗn hợp cực dễ làm này đặt dưới lưỡi khi ngủ, tỉnh dậy cơ thể bạn sẽ tràn đầy năng lượng, khỏe mạnh

Nhiều người từ TP.HCM nhập viện sau khi ăn tại một khách sạn ở Vũng Tàu

4 bệnh ung thư phổ biến ở nữ giới, có 2 loại chỉ phát hiện khi đã ở giai đoạn cuối

Chữa vô sinh: Quy trình thụ tinh trong ống nghiệm trước kia và hiện tại có gì khác nhau?

Lạc rang chỉ cần thêm 2 nguyên liệu này đảm bảo trở thành cực phẩm

Lạc rang chỉ cần thêm 2 nguyên liệu này đảm bảo trở thành cực phẩm
Đây là món ăn vặt rất đưa miệng bởi lớp vỏ bên ngoài ngọt, thơm mùi vừng rang, lạc bên trong giòn bùi hòa quyện vào nhau ngon hết sảy.

Luộc tôm cho 4 nguyên liệu này, đảm bảo tôm vừa ngọt lại không tanh

Luộc tôm cho 4 nguyên liệu này, đảm bảo tôm vừa ngọt lại không tanh
Để tôm vừa ngọt, không tanh, giữ nguyên được hương vị, khi luộc tôm bạn nên nhớ cho 4 nguyên liệu này: Muối, gừng, hạt tiêu, rượu trắng.

20 cách phân biệt thực phẩm Trung Quốc và Việt Nam, biết để bảo vệ sức khỏe cả gia đình

Thời điểm ăn tối tốt nhất để giảm cân không phải ai cũng biết

4 loại thịt nhân tạo ai cũng thích mê nhưng nguy cơ bệnh tật, nhiễm độc đầy mình

Nước mía giàu dinh dưỡng nhưng có 6 người tuyệt đối không được uống kẻo rước họa

Cô nàng độc thân ở đẹp, ăn ngon như đầu bếp chuyên nghiệp

Hấp khoai lang đừng cho thẳng vào nồi, thêm bước này khoai rất ngọt, thơm và mềm

Liệu pháp tăng sức đề kháng thời COVID-19

TP. HCM: Tăng cường vận tải hành khách công cộng kết hợp kiểm soát sử dụng phương tiện cơ giới cá nhân

5 món trang phục màu trà sữa biến style thành siêu cấp sang trọng

Thèm cơm nhưng lại sợ béo, chị em có thể biến tấu món này ăn đã miệng chẳng sợ tăng cân

Việt Nam điều trị khỏi cho 1.063 bệnh nhân và bắt đầu thử nghiệm vắc xin Covid-19 trên khỉ

Việt Nam điều trị khỏi cho 1.063 bệnh nhân và bắt đầu thử nghiệm vắc xin Covid-19 trên khỉ
(HNMO) - Tính từ 6h đến 18h ngày 30-10, nước ta không ghi nhận ca mắc mới Covid-19. Như vậy, đã tròn 58 ngày liên tiếp (tính từ ngày 3-9 đến nay), nước ta không ghi nhận ca mắc Covid-19 tại cộng đồng.

‘Điểm mặt’ những nguyên nhân gây bệnh gan nhiễm mỡ

‘Điểm mặt’ những nguyên nhân gây bệnh gan nhiễm mỡ
Gan nhiễm mỡ là tình trạng chất béo tích tụ trong gan vượt quá 5%. Gan nhiễm mỡ là bệnh lý về gan thường gặp nhất nên nhiều người chủ quan và cho rằng đây là bệnh lành tính không nguy hiểm.

WMO dự báo nguy cơ La Nina mạnh lên trong năm nay

Khám phá công dụng đặc biệt của các loại bể tắm khoáng tại Yoko Onsen Quang Hanh

Bắc Bộ trời lạnh, Trung Bộ tiếp tục có mưa

Yêu cầu khẩn trương triển khai các giải pháp khắc phục hậu quả mưa lũ gây ra ở các tỉnh miền Trung

Phụ nữ khi lão hóa quá nhanh sẽ có một bộ phận ngày càng dày lên: Bạn hãy tìm hiểu để khắc phục kịp thời!

Nhiều trẻ phải thở ô xy vì mắc bệnh hô hấp, cha mẹ cần lưu ý điều sau để trẻ tránh nguy hiểm

Loại vi khuẩn làm mòn bao tử mà WHO xếp vào nhóm gây ung thư số 1: Cực kỳ dễ lây qua 3 con đường, khuyến cáo tránh ăn 3 món để ngừa bệnh

8 thứ cực bẩn nơi công cộng nhưng bạn lại thường rất hay chạm vào

Dùng kem đánh răng để làm đẹp da, trị trứng cá: Sự thật đáng sợ ẩn chứa phía sau được bác sĩ da liễu tiết lộ

Thất vọng vì vợ tính toán, chi li khi làm từ thiện

Khám phá công dụng đặc biệt của các loại bể tắm khoáng tại Yoko Onsen Quang Hanh

Khám phá công dụng đặc biệt của các loại bể tắm khoáng tại Yoko Onsen Quang Hanh
(MangYTe) - Sở hữu nguồn khoáng nóng vô giá mà thiên nhiên ban tặng cho vùng đất Quang Hanh, khu nghỉ dưỡng suối khoáng nóng Yoko Onsen Quang Hanh thậm chí còn nâng tầm chất lượng nguồn khoáng với 25 bể tắm onsen và 18 bể tắm chum, với nhiều công dụng khác nhau.

Cảnh báo hàng loạt thực phẩm chức năng quảng cáo lừa dối người tiêu dùng

Cảnh báo hàng loạt thực phẩm chức năng quảng cáo lừa dối người tiêu dùng
(MangYTe) - Cục An toàn thực phẩm (ATTP), Bộ Y tế cảnh báo một số sản phẩm thực phẩm bảo vệ sức khỏe vi phạm quy định về quảng cáo, có dấu hiệu lừa dối người tiêu dùng.

Cập nhật quy phạm thực hành vệ sinh cá và sản phẩm thủy sản

Giám sát, cảnh báo sớm nguy cơ mất an toàn thực phẩm

52 cơ sở được chỉ định kiểm nghiệm phục vụ quản lý Nhà nước về an toàn thực phẩm

Thực phẩm chức năng Viên Khớp Đại Việt quảng cáo như thuốc chữa bệnh

Cứu trợ miền Trung: An toàn thực phẩm đặt lên hàng đầu

9 người trong một nhà tử vong sau sau khi ăn mì tự làm

6 loại thực phẩm không nên để qua đêm

5 công ty vi phạm an toàn thực phẩm

Hà Nội: Hơn 100 tập thể, cá nhân được khen thưởng trong phong trào thi đua “An toàn thực phẩm”

Bảo đảm an toàn thực phẩm trong mùa bão, lũ năm 2020

WMO dự báo nguy cơ La Nina mạnh lên trong năm nay

WMO dự báo nguy cơ La Nina mạnh lên trong năm nay
(MangYTe) Cơ quan khí tượng thuộc Liên hợp quốc (WMO) cảnh báo nhiệt độ toàn cầu do biến đổi khí hậu sẽ cao hơn bình thường bất chấp hiệu ứng làm mát của hiện tượng khí hậu La Nina mạnh trong năm nay.

Bắc Bộ trời lạnh, Trung Bộ tiếp tục có mưa

Bắc Bộ trời lạnh, Trung Bộ tiếp tục có mưa
Theo Trung tâm Dự báo Khí tượng Thủy văn Quốc gia, do ảnh hưởng của không khí lạnh tăng cường kết hợp với nhiễu động gió Đông trên cao nên sáng 30-10 các tỉnh Bắc Bộ tiếp tục có mưa, mưa rào.

Yêu cầu khẩn trương triển khai các giải pháp khắc phục hậu quả mưa lũ gây ra ở các tỉnh miền Trung

Bộ Y tế hỗ trợ các tỉnh miền Trung xử lý vệ sinh môi trường, phòng chống dịch sau mưa lũ

Bắc Bộ trời trở lạnh, miền Trung tiếp tục có mưa to diện rộng

Nghệ An: Mưa lớn, hàng loạt nhà máy thủy điện xả lũ gây ngập sâu ở nhiều huyện

Ngày mai, bão số 10 sẽ đổ bộ vào Biển Đông

Bão số 9 đổ bộ vào miền Trung khiến 20 người chết, 42 người mất tích

Thời tiết hôm nay 30/10: Hà Nội mưa rào và lạnh, nhiệt độ thấp nhất 19 độ C

Quảng Nam: Tang thương ở xã Trà Leng, những lời kể hãi hùng

Khẩn trương khắc phục hậu quả bão số 9

Quảng Nam: Khoảng 200 công nhân Thủy điện Đăk Mi 2 đang bị mắc kẹt