MangYTe

Nhi Nội tiết - Chuyển hoá di truyền hôm nay

Chuyên khoa nhi giữ chức năng chẩn đoán, theo dõi các bệnh lý di truyền lâm sàng và các bất thường bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp, tư vấn tiền thụ thai (khám tiền sản đề phòng các bệnh di truyền), khám và điều trị các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết và tiểu đường ở trẻ em. Các bệnh lý nội tiết nhi khoa và chuyển hoá di truyền có thể kể đến như: tiểu đường sơ sinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu G6PD, chậm phát triển chiều cao, dậy thì sớm̀ hoặc muộn và các bệnh lý tuyến yên, tuyến giáp, cận giáp, thượng thận, sinh dục, tuyến tụy (cường insulin)

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chữa được không?

Cháu sinh con đầu lòng được 7 ngày tuổi thì bé mất và bé thứ 2 sinh ra 3 ngày tuổi cũng có dấu hiệu bỏ bú rồi lừ đừ. Cháu đưa con lên bệnh viện tuyến trung ương thì bác sĩ chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh,
Mục lục
Lô Thị Chi (lechikute@gmail.com)

rối loạn chuyển hóa bẩm sinh">rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là do di truyền từ bố mẹ. Bố mẹ có thể hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện bệnh mặc dù trong cơ thể mang gen lặn gây bệnh. Chính vì vậy bệnh này không có cách phòng ngừa. Hơn nữa không phải dễ dàng chẩn đoán được bệnh và nguyên nhân của bệnh. Ở nước ta hiện nay mới chỉ có duy nhất Bệnh viện Nhi Trung ương có thể tiến hành xét nghiệm sàng lọc và điều trị một số bệnh RLCHBS điển hình tại Việt Nam. Việc điều trị phức tạp, chi phí để điều trị cũng rất đắt. Đặc biệt với phương pháp điều trị bằng thuốc bổ sung những men bị thiếu thì tổng chi phí điều trị có thể lên tới khoảng gần 1 tỷ đồng mỗi năm.

Bạn đã có 2 bé bị bệnh này và không qua khỏi nên sự lo lắng của gia đình là có cơ sở. Tuy nhiên nếu bạn muốn sinh tiếp thì hai vợ chồng bạn cần đi khám tư vấn di truyền. Bạn có thể khám và xét nghiệm di truyền tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội hoặc Khoa Di truyền Trường đại học Y Hà Nội (nếu bạn ở miền Bắc).

BS. Kim Oanh

Nguồn: Sức khỏe đời sống (http://suckhoedoisong.vn/roi-loan-chuyen-hoa-bam-sinh-chua-duoc-khong-n110882.html)

Chủ đề liên quan:

bẩm sinh roi loan chuyen hoa
1  ... Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY