MangYTe

Nhi Nội tiết - Chuyển hoá di truyền hôm nay

Chuyên khoa nhi giữ chức năng chẩn đoán, theo dõi các bệnh lý di truyền lâm sàng và các bất thường bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp, tư vấn tiền thụ thai (khám tiền sản đề phòng các bệnh di truyền), khám và điều trị các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết và tiểu đường ở trẻ em. Các bệnh lý nội tiết nhi khoa và chuyển hoá di truyền có thể kể đến như: tiểu đường sơ sinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu G6PD, chậm phát triển chiều cao, dậy thì sớm̀ hoặc muộn và các bệnh lý tuyến yên, tuyến giáp, cận giáp, thượng thận, sinh dục, tuyến tụy (cường insulin)

Rối loạn chuyển hóa Vitamin Niacin: tan trong nước

Về mặt tiền sử, thiếu hụt niacin xảy ra ở những nơi khi mà ngô là nguồn năng lượng chính. Hiện tại, thiếu hụt niacin phổ biến hơn do nghiện rượu
Mục lục

Thiếu hụt vitamin đơn thuần ít gặp hơn là thiếu hụt nhiều vitamin củng với thiếu dinh dưỡng protein - năng lượng. Mặc dù bất kỳ nguyên nhân nào của thiếu dinh dưỡng protein - năng lượng đều có thể dẫn đến thiếu hụt đồng thời vitamin, nhưng hầu hết các trường hợp như vậy đều đi kèm với giảm hấp thu, nghiện rượu, dùng dược phẩm, thẩm phân máu, dinh dưỡng toàn bộ ngoài đường tiêu hóa, có sở thích kỳ quặc về ăn uống, hoặc có rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Các hội chứng thiếu hụt vitamin thường xuất hiện từ từ. Các triệu chứng thường không đặc hiệu và khám thực thể hiếm khi giúp cho chẩn đoán sớm. Hầu hết các dấu hiệu thực thể đặc trưng xuất hiện muộn trong diễn biến của hội chứng. Những dấu hiệu thực thể đặc trưng khác như viêm lưỡi, viêm môi gặp trong thiếu hụt nhiều vitamin nhóm B. Những bất thường như vậy sẽ gợi ý là có thiếu hụt dinh dưỡng nhưng không chỉ ra được cụ thể chất nào bị thiếu.

Mặc dù là tương đối dễ trong điều chỉnh bằng chế độ ăn hỗn hợp được khuyến cáo hàng ngày, nhưng nhiều người Mỹ đã dùng các chế phẩm bổ sung vitamin có thể phổ biến hơn những hội chứng thiếu hụt, đặc biệt là hội chứng thừa vitamin A, D, B6. Những đòi hỏi về lợi ích sức khỏe rõ rệt của những chế phẩm bổ sung này, nhất là khi dùng những liều lớn đều chưa được chứng minh.

Một số vitamin có thể được dùng một cách công hiệu như Thu*c. Các dẫn xuất của vitamin A được dùng để điều trị trứng cá nang, và gần đây hơn là trường hợp da nhăn nheo. Niacin có hiệu quả với tăng lipid huyết. Những rối loạn chuyển hóa vitamin bẩm sinh cũng cần những liều dược lý học các vitamin.

Niacin là thuật ngữ chung cho acid nicotinic và các dẫn xuất khác có cùng hoạt tính về dinh dưỡng. Khác với hầu hết các vitamin khác, niacin có thể được tổng hợp từ aminoacid tryptophan. Niacin là thành phần thiết yếu của các coenzym nicotinamid adenin dinucleotid (NAD) và nicotinamid adenin dinucleotid phosphat (NADP) để tham gia vào nhiều phản ứng oxy hóa khử khác nhau. Nguồn thực phẩm chính là: các thực phẩm có chứa tryptophan và nhiều loại ngũ cốc, rau, các sản phẩm sữa.

Niacin được dừng để điều trị tăng cholesterol huyết và tăng triglycerid huyết. Liều hàng ngày 3 - 6g có thể làm giảm rõ rệt mức lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL) và các lipoprotein tỷ trọng rất thấp (VLDL) cùng với tăng các lipoprotein tỷ trọng cao (HDL). Niacinamid không có tác dụng giảm lipid của acid - nicotinic.

Biểu hiện lâm sàng thiếu hụt niacin

Về mặt tiền sử, thiếu hụt niacin xảy ra ở những nơi khi mà ngô (tương đối thiếu cả tryptophan và niacin) là nguồn năng lượng chính. Hiện tại, thiếu hụt niacin phổ biến hơn do nghiện rượu và sự tương tác giữa Thu*c và chất dinh dưỡng. Thiếu hụt niacin cũng xảy ra do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Cũng như với các vitamin nhóm B khác, nhưng biểu hiện sớm của thiếu hụt niacin là không đặc hiệu. Biểu hiện phổ biến lả chán ăn, yếu mệt, kích thích, đau miệng, viêm lưỡi, viêm miệng và sụt cân. Thiếu hụt nặng hơn dẫn tới tam chứng kinh điển của bệnh pellagra là viêm da, ỉa chảy, và sa sút trí tuệ. Viêm da là đối xứng và ở những vùng có tiếp xúc với ánh nắng. Tổn thương trên da sẫm màu, khô và có vẩy. Sa sút trí tuệ bắt đầu bằng mất ngủ, kích thích, lãnh đạm, và sẽ dẫn đến lú lẫn, mất trí nhớ, ảo giác và loạn tâm thần. Ỉa chảy có thể nặng và dẫn tới giảm hấp thu do teo nhung mao ở ruột. Bệnh pellagra nặng có thể dẫn tới Tu vong.

Chẩn đoán thiếu hụt niacin

Trong những trường hợp nặng, chẩn đoán bệnh pellagra có thể dựa trên bệnh cảnh lâm sàng. Ở những trường hợp sớm, chẩn đoán cần có chỉ số nghi ngờ cao và những cố gắng xác định thiếu hụt niacin.

Các chất chuyển hóa của niacin, đặc biệt là N - methylnicotinamid, có thể được đo trong nước tiểu. Mức thấp sẽ gợi ý có thiếu hụt niacin nhưng cũng có thể gặp ở những bệnh nhân thiếu dinh dưỡng nói chung. Mức NAD và NADP trong huyết thanh và hồng cầu cũng thấp nhưng cũng không đặc hiệu.

Điều trị thiếu hụt niacin

Bệnh pellagra có thể được điều trị một cách có hiệu quả bằng niacin đường uống, thường dùng nicotinamid, liều từ 10 - 150 mg/ngày một cách dễ dàng.

Ngộ độc niacin

Khi dùng những liều cao niacin để điều trị tăng lipid huyết, các tác dụng phụ là thường gặp và bao gồm đỏ da (ngăn ngừa một phần bằng việc dùng aspirin 325 mg/ ngày trước khi điều trị) và kích ứng dạ dày. Tăng các mengan, tăng glucose huyết và gout là những tác dụng phụ ít gặp hơn. Mặc dù các chế phẩm niacin giải phóng chậm ít gây đỏ da, nhưng chúng lại làm tăng nguy cơ viêm gan tối cấp hơn các chế phẩm giải phóng trung bình và ít khi được khuyên dùng.

Nguồn: Internet.
Nguồn: Điều trị (https://www.dieutri.vn/chandoandinhduong/roi-loan-chuyen-hoa-vitamin-niacin-tan-trong-nuoc/)
  • Tìm hiểu Bệnh Rối loạn nhịp tim

    Tìm hiểu Bệnh Rối loạn nhịp tim
    Tim thường đập theo nhịp với chu kỳ không đổi. Rối loạn nhịp tim là sự thay đổi ở nhịp tim. Rối loạn nhịp có nghĩa là tim đập nhanh hoặc chậm quá mức. Rối loạn nhịp cũng có thể có nghĩa là tim đập không đúng chu kỳ (không đều) vì mất nhịp hay có thêm nhịp phụ.
  • Rối loạn ám ảnh cưỡng bức là gì

    Rối loạn ám ảnh cưỡng bức là gì
    Thỉnh thoảng chúng ta có thói quen kiểm tra tỉ mỉ mọi việc. Ví dụ, bạn có thể kiểm tra lại để đảm bảo mình đã tắt bếp điện hay bàn ủi trước khi ra khỏi nhà. Nhưng những người bị rối loạn ám ảnh cưỡng bức (OCD) cảm thấy cần kiểm tra mọi việc lặp đi lặp lại, hoặc có những ý nghĩ hay thực hiện những quy trình và nghi thức lặp đi lặp lại.
  • Rối loạn lo âu căng thẳng

    Rối loạn lo âu căng thẳng
    Lo âu là một phản ứng bình thường để đối phó với căng thẳng và thực sự có thể có ích trong một số hoàn cảnh. Tuy nhiên, đối với một số người, sự lo lắng có thể trở thành quá mức. Mặc dù những người lo âu có thể nhận ra họ đang lo quá mức cần thiết, họ cũng có thể gặp khó khăn trong việc kiểm soát lo âu, và điều đó có thể ảnh hưởng tiêu cực tới sinh hoạt hàng ngày của họ
  • Rối loạn cảm xúc lưỡng cực

    Rối loạn cảm xúc lưỡng cực
    Rối loạn lưỡng cực, còn được biết đến với tên gọi rối loạn cảm xúc lưỡng cực hay bệnh lý hưng-trầm cảm, là một rối loạn của não bộ gây ra những biến đổi bất thường về cảm xúc, sinh lực, mức độ hoạt động và khả năng thực hiện những sinh hoạt thường nhật
  • Dinh dưỡng cho bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn

    Dinh dưỡng cho bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn
    Chăm sóc giảm nhẹ đối với bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn bao gồm liệu pháp dinh dưỡng (xem phần Điều trị triệu chứng) và/hoặc điều trị bằng Thu*c
  • Chế độ dinh dưỡng và lối sống của những bệnh nhân ung thư

    Chế độ dinh dưỡng và lối sống của những bệnh nhân ung thư
    Mọi người đều cần có một chế độ ăn uống khoa học và thường xuyên tập thể dục để có sức khỏe tốt và ngăn ngừa bệnh tật. Bệnh nhân ung thư có những nhu cầu sức khỏe đặc biệt, bởi vì họ phải đối mặt với những nguy cơ liên quan đến tác dụng phụ muộn cũng như sự tái phát của căn bệnh này
  • Vitamin và các chế phẩm bổ sung cho bệnh nhân ung thư

    Vitamin và các chế phẩm bổ sung cho bệnh nhân ung thư
    Những người được chẩn đoán bị Ung thư sẽ quan tâm đến việc dùng các Vitamin và các chế phẩm bổ sung như thực phẩm chức năng, các thảo dược và các chiết xuất đang được dùng rộng rãi để tăng cường hệ thống miễn dịch và giảm tác dụng phụ của hóa trị và xạ trị.
  • Vitamin E có thể gây ung thư tuyến tiền liệt, loãng xương

    Vitamin E có thể gây ung thư tuyến tiền liệt, loãng xương
    Vitamin E là chất chống ôxy hóa, có thể bảo vệ cơ thể khỏi phản ứng có hại của các gốc tự do.
  • Chế độ ăn BRAT - Giải pháp phục hồi khi rối loạn dạ dày

    Chế độ ăn BRAT - Giải pháp phục hồi khi rối loạn dạ dày
    Chế độ ăn BRAT bao gồm chuối, gạo, sốt táo và bánh mì nướng. Chế độ ăn BRAT giúp ích cho trường hợp rối loạn dạ dày, nôn mửa hoặc tiêu chảy. Áp dụng cho cả người lớn và trẻ nhỏ.
  • Rối loạn tăng động giảm chú ý ở trẻ em

    Rối loạn tăng động giảm chú ý ở trẻ em
    Rối loạn tăng động giảm chú ý (Attention-deficit/hyperactivity disorder: ADHD) là một rối loạn mạn tính ảnh hưởng đến hàng triệu trẻ và thường tồn tại đến tận tuổi trưởng thành. ADHD bao gồm một phức hợp các vấn đề chẳng hạn như khó khăn trong việc duy trì sự tập trung, tăng động (hiếu động thái quá) và có hành vi bốc đồng.
1 Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY