Tin y tế hôm nay

Tin y tế

TP.HCM: Bé gái bị tai điếc, mắt xanh vì hội chứng hiếm gặp

Hội chứng khiến bé gái bị tai điếc, mắt xanh bẩm sinh có tỉ lệ mắc phải chỉ 1/40.000 trẻ sinh ra.
Mục lục

Ngày 2/11, ts.bs lê trần quang minh, giám đốc bệnh viện tai mũi họng tp.hcm cho biết, trước đây bệnh viện đã tiếp nhận 5-6 trường hợp nhập viện với dấu hiệu của hội chứng hiếm gặp waardenburg.

Sau đó qua xét nghiệm gen, các bác sĩ đã xác định được 1 trường hợp bé gái mắc hội chứng waardenburg này.

Bệnh nhi là bé gái, nhập viện từ lúc 4 tháng tuổi với bệnh cảnh nghe kém, mống mắt hai bên màu xanh dương ngọc, khóe mắt hai bên cách xa nhau làm che phủ một phần củng mạc trong hốc mắt. Trước trán bé có mảng tóc trắng và mảng bạch biến ở vùng trán, mũi. Rễ mũi bị rộng, điếc hai tai.

ts.bs minh cho biết, anh trai và bà ngoại bé cũng có sự thay đổi sắc tố mống mắt nhưng không bị nghe kém. bé cũng không có bất thường gì trong thai kỳ. bác sĩ chỉ định xét nghiệm gen, kết luận bé mắc hội chứng waardenburg type 1.

TP.HCM: Bé gái 4 tháng tuổi bị tai điếc, mắt xanh vì hội chứng hiếm gặp - Ảnh 1.

Bé gái bị mắt xanh, tai điếc bẩm sinh. (ảnh: bvcc)

"Bệnh nhân đeo máy trợ thính ba tháng không hiệu quả nên đã cấy ốc tai điện tử để hồi phục chức năng nghe. Tai phải cấy ốc lúc bé 15 tháng tuổi, tai trái cấy sau đó ba năm.

Sau gần 5 năm, bệnh nhi còn nói ngọng nhưng đã có thể nói chuyện qua điện thoại và sinh hoạt, học tập như những đứa trẻ bình thường khác" - bác sĩ Minh chia sẻ.

Theo ts.bs lê trần quang minh, hội chứng waardenburg là rối loạn di truyền hiếm gặp, tỷ lệ 1/40.000 trẻ sinh ra, khiến nghe kém bẩm sinh, thay đổi màu sắc của tóc, da, mắt.

Có ít nhất bốn type hội chứng waardenburg, trong đó type 1 và 2 phổ biến, type 3 và 4 (bao gồm dị tật đường ruột) là tương đối hiếm.

những người mắc hội chứng này thường kém bẩm sinh, thay đổi sắc tố mống mắt, làm xuất hiện mảnh tóc trắng trước trán, khóe mắt trong hai bên cách xa nhau.

Ngoài ra, người mắc bệnh này thường có những mảng bạch biến trên da bẩm sinh, lông mày hai bên giao nhau, rễ mũi bị giãn rộng, nhiều tóc bạc sớm trước 30 tuổi.

TP.HCM: Bé gái 4 tháng tuổi bị tai điếc, mắt xanh vì hội chứng hiếm gặp - Ảnh 2.

Cấy ốc tai là phương pháp điều trị hội chứng waardenburg.

Hiện nay, người mắc hội chứng waardenburg kèm nghe kém sẽ chỉ định cấy ốc tai điện tử để điều trị.

Bác sĩ khuyên gia đình có người bị nghe kém nên khám tầm soát bệnh. Cấy ốc tai điện tử giúp trẻ điếc bẩm sinh trở thành những đứa trẻ bình thường có khả năng và cơ hội phát triển như mọi đứa trẻ khác.

Nguồn: Afamily (https://afamily.vn/tphcm-be-gai-bi-tai-diec-mat-xanh-vi-hoi-chung-hiem-gap-20201102111000017.chn)
1  ... Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY