Mạng y tế, vì sức khỏe cộng đồng

Vì sao con bệnh di truyền dù bố mẹ khỏe mạnh?

Người khỏe mạnh song mang gene đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn, khi kết hôn, em bé sinh ra nguy cơ cao mắc bệnh di truyền.
Mục lục

Chị Đoàn Thị Hạnh, ở Hà Nội, đến nay vẫn nhớ như in cảm giác khi khám thai 12 tuần. Khi đó, Hạnh rất lo lắng vì kết quả xét nghiệm cho biết chị mang gene tan máu bẩm sinh, căn bệnh khiến những đứa trẻ sinh ra cả đời phải gắn bó với bệnh viện và phụ thuộc vào truyền máu.

May mắn, chồng chị không mang gene bệnh, bác sĩ tư vấn uống một số loại thuốc, cố gắng sinh thường và xét nghiệm sàng lọc cho con. "Nếu tôi không xét nghiệm, em bé có thể bị bệnh bẩm sinh mà tôi không biết tại sao", chị Hạnh nói.

Theo bác sĩ Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, nhiều trường hợp khỏe mạnh nhưng mang gene đột biến ở trạng thái lặn, không biểu hiện, gọi là người lành mang gene bệnh. Khi những người này kết hôn, có thể sinh ra em bé bị bệnh di truyền.

Có nhiều cặp vợ chồng gặp phải tình huống này, sinh con ra có nhiều bệnh bẩm sinh. Ví dụ, 10% trẻ bị thiếu máu, tan máu; loạn dưỡng cơ Duchenne, gây yếu cơ tăng dần, trẻ mất khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn khi 12-13 tuổi và nguy cơ cao tử vong ở lứa tuổi 20 do các biến chứng về tim mạch, hô hấp. 25-50% trẻ có thể mắc hội chứng chậm phát triển tâm thần, thiểu năng trí tuệ, tần suất truyền cho thế hệ sau...

Khoảng 100 bệnh lý di truyền được báo cáo tại Việt Nam. Tỷ lệ người mang gene bệnh trong nước khoảng 10%. Những người này chỉ khám và phát hiện bệnh khi trẻ sinh ra bị bệnh hoặc họ hàng có người bệnh. Các bệnh lý di truyền không có phương pháp điều trị đặc hiệu, chỉ chữa triệu chứng để kéo dài thời gian và nâng cao chất lượng sống. Ví dụ, trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị thiếu máu, thải sắt suốt cuộc đời, tạo gánh nặng vật chất, tâm lý cho bệnh nhân, người nhà và xã hội.

Bác sĩ Linh khuyến cáo các cặp vợ chồng chủ động làm xét nghiệm, sàng lọc trước sinh, khám sức khỏe tiền hôn nhân để sớm sàng lọc, phát hiện gene bệnh. Đơn cử như xét nghiệm máu sàng lọc không xâm lấn, phát hiện 99% bất thường về nhiễm sắc thể. Khi biết mang gene bệnh, vợ chồng chủ động lựa chọn các biện pháp sinh con như thụ tinh nhân tạo, chọn phôi không bị đột biến di truyền để sinh em bé khỏe mạnh.

Chi Lê

Nguồn: Vnexpress (https://vnexpress.net/vi-sao-con-benh-di-truyen-du-bo-me-khoe-manh-4123169.html)
1  ... Tiếp » 

sơ cứu bầm tím mắt

sơ cứu bầm tím mắt
Thường do chấn thương chảy máu dưới da, hầu hết không nghiêm trọng, chăm sóc y tế ngay nếu nhìn đôi, nhìn mờ, đau nặng, chảy máu

Viêm gân bánh chè gây đau đầu gối phải làm thế nào?

Viêm gân bánh chè gây đau đầu gối phải làm thế nào?
Viêm gân bánh chè là tình trạng quá tải ở khớp gối do quá trình vận động liên tục hoặc cũng có thể do các nguyên nhân như chấn thương khớp gối,...

Bị đau đầu gối nhưng không sưng – Cảnh giác các bệnh này

Bị đau đầu gối nhưng không sưng – Cảnh giác các bệnh này
Đau đầu gối nhưng không sưng không chỉ là do nguyên nhân cơ học mà đôi khi còn là dấu hiệu cảnh báo các bệnh lý cơ xương khớp cần sớm can thiệp điều trị...

Bị đau đầu gối mỗi khi co chân – Nguyên nhân và cách trị

Ngồi xổm hoặc đứng lên ngồi xuống bị đau đầu gối là bị gì ?

Đau đầu gối khi leo cầu thang: Bạn nên cẩn trọng với dấu hiệu này

8 cách trị đau đầu gối tại nhà không cần dùng thuốc kháng sinh

Uống bao nhiêu nước mỗi ngày là đủ cho một cơ thể khỏe mạnh? Lời giải đáp của các chuyên gia thực sự hữu ích trong những ngày hè nóng bỏng rát

6 thời điểm tim dễ bị tổn thương nhất: Hãy cẩn trọng để tránh những cơn đột quỵ bất ngờ

Nóng trên mạng xã hội: Thảm khốc điện giật làm 3 người chết

Ngay ngày đầu tiên về nhà chồng, tôi đã sốc vô cùng khi chứng kiến màn đối thoại thường ngày của bố mẹ chồng

Lộ sự thật gây sốc vụ cha bị tố bạo hành, đánh gãy chân con 2 tháng tuổi

Tăng cường kiểm soát, phòng chống sốt xuất huyết

Sơ cứu bắn hóa chất vào mắt

Sơ cứu bắn hóa chất vào mắt
Ngay lập tức cho nước chảy qua mắt, chỉ sử dụng nước sạch hoặc nước muối 0,9 phần trăm, loại bỏ kính áp tròng, đừng trà mắt, sau đó tìm sự chăm sóc y tế

Xử trí khi bị hóa chất bắn vào mắt

Xử trí khi bị hóa chất bắn vào mắt
Trong sinh hoạt hàng ngày, đôi khi bạn hoặc người thân bị hóa chất bắn vào mắt, ngay khi phát hiện, cần thực hiện ngay những bước sau đây:

Sơ cấp cứu khi bị bỏng hóa chất

Sơ cấp cứu khi bị bỏng hóa chất
Đưa nạn nhân ra khỏi tác nhân gây bỏng, loại bỏ quần áo hay đồ trang sức dính hóa chất, tưới nước rửa sạch vùng da bỏng... sau đó chuyển ngay đến bệnh viện cấp cứu.

Sơ cứu chấn thương đầu

Sơ cứu chấn thương đầu
Hầu hết liên quan đến thương tích mà không cần nắm viện, Nếu nghiêm trọng, không di chuyển trừ khi cần thiết và tránh di chuyển cổ, làm dừng chảy máu

Cách sơ cứu người bị chấn thương sọ não

Cách sơ cứu người bị chấn thương sọ não
Não là một cơ quan mềm và yếu ớt. Một tác động mạnh vào đầu có thể gây tổn thương não hoặc tủy sống, ngay cả khi không có dấu hiệu bị thương ở da đầu hoặc mặt.

10 cách làm dịu vết da cháy nắng nhanh chóng

10 cách làm dịu vết da cháy nắng nhanh chóng
Dùng sữa bôi lên da, tắm với bột yến mạch, làm lạnh gel lô hội là những cách đơn giản giúp bạn nhanh chóng làm dịu vết cháy nắng.

Sơ cứu cháy nắng

Sơ cứu cháy nắng
Dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện trong vòng vài giờ tiếp xúc, gây đau, tấy đỏ, Khám bác sỹ nếu có mụn nước, phát ban, ngứa hoặc sốt

Sơ cứu chuột rút

Sơ cứu chuột rút
Gây đau đớn do co thắt cơ bắp không tự nguyện, không đủ dịch cơ thể thường góp phần gây chuột rút, gọi bác sỹ nếu chuột rút kéo dài hơn một giờ hoặc lâu hơn

Cách xử trí khi bị chuột rút

Cách xử trí khi bị chuột rút
Chuột rút là tình trạng co thắt cơ đột ngột, gây đau dữ dội ở một bắp thịt thường là co cơ do lạnh hay hoạt động quá sức, làm cho bệnh nhân không tiếp tục cử động được nữa. Vậy phải xử lý như thế nào khi bị chuột rút để giảm đau nhanh chóng và hiệu quả?

Sơ cứu côn trùng cắn

Sơ cứu côn trùng cắn
Hầu hết các phản ứng với côn trùng cắn đều nhẹ, Một phản ứng chậm trễ có thể gây ra sốt, phát ban, đau khớp và sưng hạch, gọi bác sỹ nếu khó thở, tim đập nhanh, choáng

Xử trí khi bị côn trùng đốt

Xử trí khi bị côn trùng đốt
Rửa vùng bị đốt bằng xà phòng và nước. Không nên cố kéo ngòi ra vì có thể khiến nọc độc giải phóng nhiều hơn. Nhập viện khi có biểu hiện khó thở, sưng môi hoặc họng, choáng, ngất...