MangYTe

Huyết học hôm nay

Phát hiện bệnh nan y của bé sơ sinh nhờ hai giọt máu

Cậu bé 12 tuổi vật lộn với bài toán lớp 2 bởi chứng suy tuyến giáp bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ.
Mục lục
Khi chào đời, nếu được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bé có thể hoàn toàn bình thường. Mẹ cháu là chị Bích (Tây Hồ, Hà Nội) cho biết con chị sinh năm 2003 tại BV E Hà Nội. Cháu chào đời đủ ngày, khỏe mạnh, nặng 3,2 kg. Những tháng đầu sau sinh, bé bị vàng da, táo bón, mẹ nghĩ do sữa mình không tốt. Khi được 5 tháng, trong khi các bạn khác đã biết chơi đùa thì bé vẫn ngây ngô, lừ đừ. Cháu cũng béo bệu, người yếu ớt, hay ốm, rốn lồi. Con 9 tháng tuổi, đưa đến khám tại khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, BV Nhi trung ương, chị Bích mới biết bé mắc bệnh suy tuyến giáp bẩm sinh. Bác sĩ cho biết, nội tiết tố tuyến giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho tới khi trưởng thành.

Nếu bị thiếu, não và cơ thể không phát triển dẫn đến trẻ bị ngu đần và thấp còi. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng nội tiết tố tuyến giáp trong vòng hai tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

"Cháu được sử dụng Thu*c từ lúc 9 tháng, giờ sức khỏe thể chất rất tốt nhưng trí tuệ thì kém phát triển. Tuổi cháu đáng lẽ đang học lớp 6 nhưng nhận thức kém nên giờ vẫn loay hoay với chương trình lớp 2. Tôi thực sự vô cùng tiếc vì phát hiện bệnh cho con muộn mà ảnh hưởng đến cả cuộc đời cháu", người mẹ chia sẻ.

Theo GS Nguyễn Thu Nhạn, nguyên GĐ BV Nhi trung ương, phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán, điển hình như bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh.

Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã được chứng minh thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ.

Theo bà Nhạn, bệnh suy giáp trạng bẩm sinh có tính chất nghiêm trọng, khiến trẻ không lớn được, đần độn, tỷ lệ mắc khá cao, cứ 3.000-5.000 bé thì có một trẻ bị. Hiện nay mỗi năm chỉ phát hiện được 7%, còn lại ở cộng đồng thường bị nhầm lẫn là bệnh do chất độc màu da cam, bệnh não. Thu*c điều trị suy giáp trạng rất rẻ, trẻ được dùng Thu*c ngay khi mới sinh sẽ trở nên hoàn toàn bình thường.

Việt Nam bắt đầu tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh từ năm 1998, khởi động tại Viện Nhi quốc gia. Để sàng lọc các bệnh lý cho trẻ, các nhân viên y tế sẽ lấy máu gót chân trẻ trong vòng 72h sau sinh.

Mỗi bệnh nhân được lấy một giọt máu, cho lên giấy thấm khô chuyên biệt. Sau khi máu thấm khô, cho vào phong bì và gửi về trung tâm xét nghiệm quốc gia. Bệnh nhân có kết quả dương tính được điều trị trong vòng 15 ngày đầu sau sinh.

Phải làm chương trình sàng lọc ngay khi trẻ sinh ra mới ý nghĩa bởi khi mới chào đời trẻ chưa có triệu chứng gì. Khi đã có triệu chứng, các tổn thương lên não, trẻ đã bị tàn phế thì mọi thứ trở nên mất hoặc giảm giá trị.

Hiện tại, trên thế giới việc sàng lọc sơ sinh thường được xã hội hóa, bắt đầu từ việc truyền thông ý nghĩa to lớn của nó tới người dân, để mọi người hiểu đó là quyền lợi gắn liền với từng gia đình. Họ sẽ bỏ ra một ít tiền để sàng lọc bệnh cho con, chữa trị cho trẻ, nếu không sẽ phải gánh một con người tàn tật suốt đời.

"Ở nước ta cũng cần giúp người dân hiểu được ý nghĩa từ việc sàng lọc này để họ chủ động tham gia, ủng hộ mới là tính kế lâu dài", bà Nhạn nêu ý kiến.

Tiến sĩ Trần Danh Cường, Phó giám đốc Bệnh viện phụ sản Trung ương cho biết, một số bệnh lý trẻ sơ sinh mắc phải được sàng lọc, điều trị sớm sẽ trở thành người bình thường, nếu không ảnh hưởng nặng nề đến chiều cao, cân nặng, trí tuệ của trẻ.

Hiện nay, nhiều quốc gia và lãnh thổ đã tiến hành sàng lọc cho 100% trẻ sơ sinh như Mỹ, các nước châu Âu, Nhật Bản, Đài Loan, Hong Kong... với số lượng bệnh có thể phát hiện khá cao, từ 4,5 đến vài chục bệnh.

Ở Việt Nam hiện nay tỷ lệ sàng lọc sơ sinh cho trẻ còn thấp do vấn đề eo hẹp kinh phí và sự hạn chế tuyên truyền, dẫn tới nhiều bà mẹ còn e ngại việc để nhân viên y tế lấy máu ở gót chân cho con để làm xét nghiệm.

Mấy năm gần đây, tất cả trẻ sinh ra tại BV Phụ sản trung ương đều được thực hiện thường quy sàng lọc hai bệnh là suy tuyến giáp bẩm sinh và bệnh thiếu hụt men G6PD bẩm sinh. Thiếu men G6PD, màng tế bào trở nên mong manh dễ vỡ. Khi tế bào hồng cầu vỡ, sẽ phóng thích vào máu bilirubin tự do.

Ở bé sơ sinh, gan không đào thải được chất này kịp nên bé bị vàng da và vàng mắt. Bilirubin trong cơ thể bé sơ sinh quá nhiều sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não. Bệnh này hiện chưa chữa được nhưng hoàn toàn có thể dự phòng bằng chế độ chăm sóc, ăn uống và cẩn trọng trong việc sử dụng Thu*c.

Bệnh viện cũng đã tập huấn, hướng dẫn cho nhân viên y tế tận tuyến xã ở 27 tỉnh phía Bắc thực hiện kỹ thuật lấy máu gót chân, ghi dữ liệu, chuyển mẫu đi làm xét nghiệm sàng lọc hai bệnh trên.

Sắp tới, bệnh viện dự định sàng lọc thêm một số bệnh như Phenylceton niệu (một chứng rối loạn chuyển hóa có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, ảnh hưởng hệ thần kinh nghiêm trọng); Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (cơ thể trẻ thiếu các men giúp sản xuất ra nội tiết tố của tuyến thượng thận khiến trẻ bị mất nước, muối, dễ tử vong. Trẻ ra đời dễ có bất thường ở bộ phận Sinh d*c và có thể bị xác định nhầm giới tính)...

Tuy nhiên, vướng mắc hiện nay là chương trình sàng lọc sơ sinh nói trên nằm trong dự án của Tổng cục dân số đã sắp hết kinh phí và chưa có phương án thực hiện tiếp. Nhiều đơn vị muốn tự bỏ tiền ra làm hoặc kêu gọi xã hội hóa nhưng vướng cơ chế không được thu tiền khám chữa bệnh của trẻ dưới 6 tuổi nên cũng chưa áp dụng được.

Sàng lọc sơ sinh rất nhân văn, thực hiện không phức tạp, mang lại hiệu quả lớn, mà thực sự không quá tốn kém, vừa giúp trẻ được điều trị kịp thời, trở thành người khỏe mạnh, vừa đỡ gánh nặng cho gia đình, xã hội khi nuôi dưỡng trẻ bệnh tật, lại cải thiện chất lượng giống nòi.

Nếu việc này vì lý do nào đó bị đứt quãng hay chậm trễ sẽ vô cùng đáng tiếc. "Chúng tôi vừa họp ban giám đốc và dự định sẽ trình vấn đề này lên Bộ Y tế để có phương án giải quyết tốt hơn", ông Cường cho biết.

Mangyte.vn
Theo Vương Linh - VnExpress

Nguồn: Internet
  • Xét nghiệm phát hiện sớm gen ung thư vú giá từ 10,5 triệu đồng

    Xét nghiệm phát hiện sớm gen ung thư vú giá từ 10,5 triệu đồng
    Em được biết, ngôi sao Hollywood Angelina Jolie chấp nhận cắt bỏ bầu ngực để loại trừ nguy cơ ung thư vú có thể di truyền từ gia đình. Trường hợp của em, cả mẹ và dì em đều bị ung thư vú. May mắn phát hiện rất sớm, điều trị ngay từ giai đoạn đầu. Em (nữ, 24 tuổi), muốn tầm soát bệnh thì nên làm các xét nghiệm gì, ở đâu, chi phí là bao nhiêu? Nhờ Mangyte tư vấn giúp. Em cảm ơn nhiều.
  • Xét nghiệm máu (bộ tiền phẫu) thì nên làm ở đâu cho rẻ?

    Xét nghiệm máu (bộ tiền phẫu) thì nên làm ở đâu cho rẻ?
    Mangyte ơi, cho em hỏi: Em muốn xét nghiệm máu (bộ tiền phẫu) thì nên xét nghiệm ở đâu cho rẻ? Nếu có thể, Mangyte cho em danh sách bảng giá xét nghiệm của một vài bệnh viện để em tham khảo với. Cám ơn bác sĩ! (Mai My - maimy…@yahoo.com)
  • Xét nghiệm máu tìm bệnh ở TPHCM chỗ nào tốt vậy Mangyte?

    Xét nghiệm máu tìm bệnh ở TPHCM chỗ nào tốt vậy Mangyte?
    Tôi muốn khám tổng quát hết tất cả để biết xem mình có bệnh gì không, tôi muốn khám dịch vụ ở bệnh viện Chợ Rẫy thì cho tôi hỏi tôi nên khám khoa gì? Và nếu gọi điện thoại đặt giờ đến khám thì khi đến tôi sẽ báo ai để biết là mình đã đặt giờ? Xin cảm ơn! (Mong Truyen - Tiền Giang) Cho em hỏi xét nghiệm máu tìm bệnh ở TPHCM chỗ nào uy tín và tốt nhất, chi phí 1 lần xét nghiệm là bao nhiêu? (Bá Sang - Q. Tân Bình, TPHCM)
  • Muốn xét nghiệm máu tại BV Hòa Hảo mà không phải chờ đợi?

    Muốn xét nghiệm máu tại BV Hòa Hảo mà không phải chờ đợi?
    Ba tôi cần làm xét nghiệm máu mà ngán phải đến các trung tâm chờ đợi đông quá, với lại ông bị đau khớp, không tiện đi lại. Mangyte.vn giúp tôi địa chỉ lấy máu tại nhà được không? Cảm ơn nhé! (Phương Uyên - TPHCM)
  • Nhận diện bé sơ sinh thông minh

    Nhận diện bé sơ sinh thông minh
    Mách mẹ những cách tham chiếu để biết con mình khi 0-12 tháng có thông minh, phát triển não bộ tốt hay không.
  • 5 thử nghiệm thú vị về trẻ sơ sinh

    5 thử nghiệm thú vị về trẻ sơ sinh
    Trẻ sơ sinh là những sinh linh bé bỏng đáng yêu nhưng cũng là những đối tượng bí ẩn của khoa học. 5 thử nghiệm dưới đây được xem là độc đáo và thú vị lần đầu tiên được thực hiện ở nhóm đối tượng này.
  • Đo chức năng thận bằng xét nghiệm máu thường quy

    Đo chức năng thận bằng xét nghiệm máu thường quy
    Đo chức năng thận bằng xét nghiệm máu thường quy là một trong những xét nghiệm thường được thực hiện.
  • Xét nghiệm máu: Một số đặc điểm tổng quan

    Xét nghiệm máu: Một số đặc điểm tổng quan
    Xét nghiệm máu là một loại xét nghiệm phổ biến, giúp chẩn đoán, theo dõi mức độ nghiêm trọng của một số bệnh, và kiểm tra nhóm máu của bạn, trước khi được truyền máu.
  • Các xét nghiệm máu phát hiện viêm

    Các xét nghiệm máu phát hiện viêm
    Tốc độ lắng máu hay tốc độ lắng hồng cầu (erythrocyte sedimentation rate - ESR), protein C phản ứng (C-reactive protein - CRP) và độ nhớt huyết tương (plasma viscosity - PV) là các xét nghiệm máu thường được sử dụng để phát hiện sự gia tăng protein, và là dấu hiệu của viêm.
  • Trữ máu cuống rốn của trẻ sơ sinh

    Trữ máu cuống rốn của trẻ sơ sinh
    Dây rốn và bánh nhau thường bị bỏ đi sau khi em bé ra đời. Tuy nhiên, một số cha mẹ quyết định trữ máu cuống rốn vì việc này có thể giúp ích khi trẻ bị bênh hiểm nghèo trong tương lai.
1 Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY