MangYTe

Nhi Nội tiết - Chuyển hoá di truyền hôm nay

Chuyên khoa nhi giữ chức năng chẩn đoán, theo dõi các bệnh lý di truyền lâm sàng và các bất thường bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp, tư vấn tiền thụ thai (khám tiền sản đề phòng các bệnh di truyền), khám và điều trị các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết và tiểu đường ở trẻ em. Các bệnh lý nội tiết nhi khoa và chuyển hoá di truyền có thể kể đến như: tiểu đường sơ sinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu G6PD, chậm phát triển chiều cao, dậy thì sớm̀ hoặc muộn và các bệnh lý tuyến yên, tuyến giáp, cận giáp, thượng thận, sinh dục, tuyến tụy (cường insulin)

Rối loạn chuyển hóa Vitamin A: retinol tan trong dầu

Thiếu hụt vitamin A là một trong những hội chứng thiếu hụt vitamin phổ biến nhất, đặc biệt ở các nước đang phát triển. Ở những vùng này, thiếu vitamin A là nguyên nhân phổ biến nhất gây mù.
Mục lục

Thiếu hụt vitamin đơn thuần ít gặp hơn là thiếu hụt nhiều vitamin củng với thiếu dinh dưỡng protein - năng lượng. Mặc dù bất kỳ nguyên nhân nào của thiếu dinh dưỡng protein - năng lượng đều có thể dẫn đến thiếu hụt đồng thời vitamin, nhưng hầu hết các trường hợp như vậy đều đi kèm với giảm hấp thu, nghiện rượu, dùng dược phẩm, thẩm phân máu, dinh dưỡng toàn bộ ngoài đường tiêu hóa, có sở thích kỳ quặc về ăn uống, hoặc có rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Các hội chứng thiếu hụt vitamin thường xuất hiện từ từ. Các triệu chứng thường không đặc hiệu và khám thực thể hiếm khi giúp cho chẩn đoán sớm. Hầu hết các dấu hiệu thực thể đặc trưng xuất hiện muộn trong diễn biến của hội chứng. Những dấu hiệu thực thể đặc trưng khác như viêm lưỡi, viêm môi gặp trong thiếu hụt nhiều vitamin nhóm B. Những bất thường như vậy sẽ gợi ý là có thiếu hụt dinh dưỡng nhưng không chỉ ra được cụ thể chất nào bị thiếu.

Mặc dù là tương đối dễ trong điều chỉnh bằng chế độ ăn hỗn hợp được khuyến cáo hàng ngày, nhưng nhiều người Mỹ đã dùng các chế phẩm bổ sung vitamin có thể phổ biến hơn những hội chứng thiếu hụt, đặc biệt là hội chứng thừa vitamin A, D, B6. Những đòi hỏi về lợi ích sức khỏe rõ rệt của những chế phẩm bổ sung này, nhất là khi dùng những liều lớn đều chưa được chứng minh.

Một số vitamin có thể được dùng một cách công hiệu như Thu*c. Các dẫn xuất của vitamin A được dùng để điều trị trứng cá nang, và gần đây hơn là trường hợp da nhăn nheo. Niacin có hiệu quả với tăng lipid huyết. Những rối loạn chuyển hóa vitamin bẩm sinh cũng cần những liều dược lý học các vitamin.

Vitamin A (retinol) là một alcohol có trọng lượng phân tử cao, được ăn vào dưới dạng tiền vitamin hoặc được tổng hợp từ các carotenoid thực vật, đặc biệt là P- caroten. Các đồng phân (isomer) và dẫn xuất của retinol thường được gọi lầ các retinoid. Vitamin A cần thiết cho chức năng võng mạc bình thường và có vai trò quan trọng nhưng chưa rõ ràng trong quá trình tăng trưởng và biệt hóa tế bào, nhất lả tế bào biểu mô. Vitamin A cũng giúp liền vết thương bình thường. Nguồn thức ăn chủ yếu có vitamin A là rau sẫm màu.

Bởi vì có vai trò trong quá trình biệt hóa tế bào nên vitamin A được coi là có vai trò trong phòng ngừa ung thư. Vai trò của các retinoid trong hóa dự phòng ung thư đang được nghiên cứu mạnh mẽ. Tiền vitamih, β - caroten có thể có vai trò quan trọng hơn trong ngăn ngừa ung thư và bệnh tim do ưu điểm có hoạt tính chống oxy hóa của nó.

Biểu hiện lâm sàng thiếu hụt vitamin A

Thiếu hụt vitamin A là một trong những hội chứng thiếu hụt vitamin phổ biến nhất, đặc biệt ở các nước đang phát triển. Ở những vùng này, thiếu vitamin A là nguyên nhân phổ biến nhất gây mù. Ở Mỹ, thiếu hụt vitamin A thường do các hội chứng kém hấp thu mở hoặc lạm dụng các Thu*c tẩy dầu khoáng và hay gặp nhất ở người nhiều tuổi và sống ở vùng ngoại ô nghèo.

Quáng gà là triệu chứng sớm nhất. Khô kết mạc và xuất hiện những vệt trắng nhỏ ở kết mạc (vệt Bitot) là những dấu hiệu sớm. Loét và hoại tử giác mạc (nhuyễn giác mạc), thủng, viêm nội nhãn và mù là nhưng biểu hiện muộn. Khô và tăng sừng hóa ở da, mất vị giác cũng có thể gặp.

Chẩn đoán thiếu hụt vitamin A

Những bất thường của sự thích nghi với bóng tôi gợi ý mạnh mẽ đến thiếu hụt vitamin A. Mức huyết thanh dưới giới hạn bình thường (30 - 65 mg/dL) thường gặp trong thiếu hụt tiến triển.

Điều trị thiếu hụt vitamin A

Quáng gà, chậm liền vết thương và các dấu hiệu khác của thiếu hụt giai đoạn đầu có thể được điều trị hiệu quả bằng 30 000 IU vitamin A/ngày, kéo dài trong 1 tuần. Thiếu hụt nặng có tổn thương giác mạc thì cần dùng tới 20 000 IU/kg, trong ít nhất là 5 ngày. Những tác dụng chống oxy hóa của β - caroten có thể đạt được bằng bổ sung 25 000 - 50 000 IU β - caroten.

Ngộ độc vitamin A

Dùng quá nhiều β - caroten (caroten huyết) dẫn đến da nhuốm màu vàng - da cam nhưng là lành tính. Những thay đổi ở da thường rõ nhất ở lòng bàn tay và lòng bàn chân trong khi củng mạc vẫn còn màu trắng (phân biệt với hoàng đảm). Những liều lớn β - caroten về mặt khác là an toàn.

Nhưng dùng quá nhiều vitamin A (sử dụng quá liều vitamin A) có thể gây độc hoàn toàn. Ngộ độc mạn tính thường xảy ra khi có sự tiêu hóa hàng ngày những liều trên 50 000 đơn vị và kéo dài hơn 3 tháng. Những biểu hiện sớm bao gồm da khô có vẩy, rụng tóc, loét miệng, phì đại xương (hoặc lồi xương), chán ăn và nôn. Tăng calci huyết có thể được ghi nhận. Những dấu hiệu nghiêm trọng hơn bao gồm có tăng áp lực nội sọ với phù gai thị, đau đầu, giảm nhận thức, và gan to, đôi khi tiến triển đến xơ gan. Ngộ độc cấp có thể do uống những liều lớn vitamin A như dùng Thu*c quá liều hoặc ăn gan gấu Bắc cực. Những biểu hiện bao gồm buồn nôn, nôn, đau bụng, đau đầu, phù gai và ngủ lịm.

Có thể chẩn đoán xác định bằng tăng mức vitamin A huyết thanh. Cách thức điều trị duy nhất là ngừng sử dụng vitamin A từ chế độ ăn. Hầu hết các triệu chứng và dấu hiệu cải thiện rất nhanh. 

Nguồn: Internet.
Nguồn: Điều trị (https://www.dieutri.vn/chandoandinhduong/roi-loan-chuyen-hoa-vitamin-a-retinol-tan-trong-dau/)
  • Tìm hiểu Bệnh Rối loạn nhịp tim

    Tìm hiểu Bệnh Rối loạn nhịp tim
    Tim thường đập theo nhịp với chu kỳ không đổi. Rối loạn nhịp tim là sự thay đổi ở nhịp tim. Rối loạn nhịp có nghĩa là tim đập nhanh hoặc chậm quá mức. Rối loạn nhịp cũng có thể có nghĩa là tim đập không đúng chu kỳ (không đều) vì mất nhịp hay có thêm nhịp phụ.
  • Rối loạn ám ảnh cưỡng bức là gì

    Rối loạn ám ảnh cưỡng bức là gì
    Thỉnh thoảng chúng ta có thói quen kiểm tra tỉ mỉ mọi việc. Ví dụ, bạn có thể kiểm tra lại để đảm bảo mình đã tắt bếp điện hay bàn ủi trước khi ra khỏi nhà. Nhưng những người bị rối loạn ám ảnh cưỡng bức (OCD) cảm thấy cần kiểm tra mọi việc lặp đi lặp lại, hoặc có những ý nghĩ hay thực hiện những quy trình và nghi thức lặp đi lặp lại.
  • Rối loạn lo âu căng thẳng

    Rối loạn lo âu căng thẳng
    Lo âu là một phản ứng bình thường để đối phó với căng thẳng và thực sự có thể có ích trong một số hoàn cảnh. Tuy nhiên, đối với một số người, sự lo lắng có thể trở thành quá mức. Mặc dù những người lo âu có thể nhận ra họ đang lo quá mức cần thiết, họ cũng có thể gặp khó khăn trong việc kiểm soát lo âu, và điều đó có thể ảnh hưởng tiêu cực tới sinh hoạt hàng ngày của họ
  • Rối loạn cảm xúc lưỡng cực

    Rối loạn cảm xúc lưỡng cực
    Rối loạn lưỡng cực, còn được biết đến với tên gọi rối loạn cảm xúc lưỡng cực hay bệnh lý hưng-trầm cảm, là một rối loạn của não bộ gây ra những biến đổi bất thường về cảm xúc, sinh lực, mức độ hoạt động và khả năng thực hiện những sinh hoạt thường nhật
  • Dinh dưỡng cho bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn

    Dinh dưỡng cho bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn
    Chăm sóc giảm nhẹ đối với bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn bao gồm liệu pháp dinh dưỡng (xem phần Điều trị triệu chứng) và/hoặc điều trị bằng Thu*c
  • Chế độ dinh dưỡng và lối sống của những bệnh nhân ung thư

    Chế độ dinh dưỡng và lối sống của những bệnh nhân ung thư
    Mọi người đều cần có một chế độ ăn uống khoa học và thường xuyên tập thể dục để có sức khỏe tốt và ngăn ngừa bệnh tật. Bệnh nhân ung thư có những nhu cầu sức khỏe đặc biệt, bởi vì họ phải đối mặt với những nguy cơ liên quan đến tác dụng phụ muộn cũng như sự tái phát của căn bệnh này
  • Vitamin và các chế phẩm bổ sung cho bệnh nhân ung thư

    Vitamin và các chế phẩm bổ sung cho bệnh nhân ung thư
    Những người được chẩn đoán bị Ung thư sẽ quan tâm đến việc dùng các Vitamin và các chế phẩm bổ sung như thực phẩm chức năng, các thảo dược và các chiết xuất đang được dùng rộng rãi để tăng cường hệ thống miễn dịch và giảm tác dụng phụ của hóa trị và xạ trị.
  • Vitamin E có thể gây ung thư tuyến tiền liệt, loãng xương

    Vitamin E có thể gây ung thư tuyến tiền liệt, loãng xương
    Vitamin E là chất chống ôxy hóa, có thể bảo vệ cơ thể khỏi phản ứng có hại của các gốc tự do.
  • Chế độ ăn BRAT - Giải pháp phục hồi khi rối loạn dạ dày

    Chế độ ăn BRAT - Giải pháp phục hồi khi rối loạn dạ dày
    Chế độ ăn BRAT bao gồm chuối, gạo, sốt táo và bánh mì nướng. Chế độ ăn BRAT giúp ích cho trường hợp rối loạn dạ dày, nôn mửa hoặc tiêu chảy. Áp dụng cho cả người lớn và trẻ nhỏ.
  • Rối loạn tăng động giảm chú ý ở trẻ em

    Rối loạn tăng động giảm chú ý ở trẻ em
    Rối loạn tăng động giảm chú ý (Attention-deficit/hyperactivity disorder: ADHD) là một rối loạn mạn tính ảnh hưởng đến hàng triệu trẻ và thường tồn tại đến tận tuổi trưởng thành. ADHD bao gồm một phức hợp các vấn đề chẳng hạn như khó khăn trong việc duy trì sự tập trung, tăng động (hiếu động thái quá) và có hành vi bốc đồng.
1 Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY