Bài giảng Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của dậy thì sớm do harmatoma vùng dưới đồi

Nội dung Text: Bài giảng Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của dậy thì sớm do harmatoma vùng dưới đồi

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA DẬY THÌ SỚM DO HARMATOMA VÙNG DƯỚI ĐỒI Lê Ngọc Duy, Lê Thanh Hải, Vũ Chí Dũng, Bùi Phương Thảo Bệnh viện Nhi Trung Ương

ĐẶT VẤN ĐỀ ü Harmatoma là bất thường bẩm sinh hiếm gặp (1-2/100.000) ü Lành tính ü Harmatoma gây: - dậy thì sớm, - suy giảm nhận thức, - động kinh thể cười - rối loạn hành vi

ĐẶT VẤN ĐỀ ØDậy thì sớm do harmatoma bắt đầu ở độ tuổi rất nhỏ Ø Không điều trị: - ảnh hưởng tới sự phát triển chiều cao - hưởng đến sức khỏe nghiêm trọng - rối loạn hành vi

NỘI DUNG TRÌNH BÀY Dấu hiệu lâm sàng của dậy thì sớm do harmatoma Đặc điểm cận lâm sàng của nhóm bệnh này

ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP 1. Đối tượng nghiên cứu -16 bệnh nhân DTSTƯ do harmatoma vùng dưới đồi -Khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, Bệnh viện Nhi TƯ -Thời gian: 2000 - 2016 -Tiêu chuẩn chẩn đoán dựa theo Carel và CS Carel JC, Leger J (2008). Precocious Puberty.N Eng J Med; 358 (22): 2366-2377

ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP 2. Phương pháp nghiên cứu -Nghiên cứu mô tả cắt ngang hồi cứu -Đặc tính sinh dục phụ theo Marshall và Tanner -Tuổi xương: chụp XQ xương cổ tay trái. -Hormon FSH, LH, estradiol ở trẻ nữ, testosteron ở trẻ nam. -Test kích thích bằng GnRH -Chụp MRI não có hình ảnh đặc trưng của harmatoma. -Siêu âm bụng để loại trừ các nguyên nhân khác.

GIAI ĐOẠN PHÁT TRIỂN CỦA TANNER

CÁC GIAI ĐOẠN TANNER

KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN v Tuổi chẩn đoán: ü trẻ nam: 15 - 96 tháng (trung bình 55,8 11,2 tháng) ü trẻ nữ: 19 - 96 tháng (trung bình 46,1 9,3 tháng) v Lý do đến khám: ü trẻ nam: dương vật to (100%) ü trẻ nữ: vú to 62,5%, kinh nguyệt 37,5% v Thời gian xuất hiện triệu chứng đến khi khám: ü trẻ nam: 7,3 2,1 tháng ü trẻ nữ: 11,3 3,7 tháng

KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Đặc điểm Giai đoạn theo Tanner n B1 0 (0%) Đặc B2 3 (37,5%) Tuyến điểm B3 4 (50%) Vú B4 12,5 (0%) lâm B5 0 (0%) sàng P1 6 (75%) ở P2 2 (25%) Lông trẻ P3 0 Mu P4 0 nữ P5 0 Kinh nguyệt 3 (37,5%) Trứng cá 0 (0%)

KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Đặc điểm Kết quả n Đặc Chiều dài dương vật 7,1 1,7 (cm) 8 điểm Thể tích tinh hoàn 10,1 4,3 (cm) 8 lâm 2 (25%) Trứng cá sàng ở P1 5 (62,5%) trẻ P2 2(25%) Lông mu P3 1(12,5%) nam P4 0 P5 0

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG Ảnh 1. Trẻ nam 2 tuổi có thể tích Ảnh 2. Trẻ nữ 2,5 tuổi, vú mức độ B3, tinh hoàn 4ml, dương vật 8 cm. âm vật phát triển

4 tuổi, dậy thì sớm trung ương do harmatoma

Ca bệnh 2 CT và MRI sọ não: hình ảnh harmatoma vùng dưới đồi

§ Xét nghiệm § FSH: 6,98 UI/l § LH: 6,29 UI/l § Estradiol: 0,32 pmol/l § Tuổi xương: 7 tuổi § Siêu âm: tử cung 21,8 mm không có nang buồng trứng

KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM Kết quả xét nghiệm ở trẻ nữ Kết quả xét nghiệm ở trẻ nam Sau Khi chẩn Sau điều Xét Khi chẩn Xét nghiệm N P điều trị N P đoán trị 3 tháng nghiệm đoán 3 tháng LH (UI/L) 2,4 0,6 1,2 0,6 8 LH (UI/L) 5,4 2,2 0,5 0,2 8 >0,05 FSH (UI/L) 8,8 3,7 0,69 0,3 8 FSH (UI/L) 6,4 2,2 1,4 1,0 8

CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH vTrẻ nam: § Siêu âm tinh hoàn đều bình thường. § Tuổi xương trung bình: 93,0 42,9 tháng, lớn hơn tuổi thực 34,5 15,7 tháng. § MRI sọ não có harmatoma vùng dưới đồi kích thước12,2 6,6mm x 14,8 6,5 mm.

CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH vTrẻ nữ: § Siêu âm tử cung:11,3 3,7mm x 42,2 5,8 mm. § Tuổi xương trung bình: 67,5 28,6 tháng, hơn tuổi thực 23,8 11,3 tháng. § MRI sọ não có harmatoma vùng dưới đồi, kích thước trung bình là 10,8 0,8mm x 13,8 1,2 mm. §

§ Trẻ gái 5 tuổi § Xét nghiệm FSH: 6,98 UI/l LH: 6,29 UI/l Estradiol: 0,32 pmol/l Tuổi xương: 7 tuổi