Nội dung Text: Bài giảng Các dị tật mất chi
CÁC DỊ TẬT MẤT CHI D. MarchalAndré, M. Althuser, K. Dieterich 6/12/2014
Malf. Réductionnelles des membres Phôi thai học Ø Xuất hiện sớm trong quá trình phát triển mầm chi bourgeons MS: J+24 MI: J+28 Larsen, De Boeck, 1996 ngọn mào xươngó trung mô kết cận
Malf. Réductionnelles des membres Phôi thai học Ø Xuất hiện sớm trong quá trình phát triển phát triển giữa tuần thứ 5 và tuần thứ 8 Larsen, De Boeck, 1996 Các xương mọc theo 3 trục đối xứng
Malf. Réductionnelles des membres Phôi thai học Larsen, De Boeck, 1996
Malf. Réductionnelles des membres Phôi thai học Ø Tấm trung bì bên→ xương, gân, dây chằng và mạch máu Ø Trung mô → cơ
Malf. Réductionnelles des membres Dịch tễ học Ø Dị tật chi: 36/10 000
Malf. Réductionnelles des membres Dịch tễ học Ø Di tật chi: 36/10 000
Malf. Réductionnelles des membres Khuyến cáo CTE Ø TCN 1: Ø TCN 2: Ø TCN 3: 3 đoạn chi = không ngón tay cũng không ngón chân
Malf. Réductionnelles des membres Chẩn đoán Ø Bất thường cắt ngang • Amélie • Phocomélie (đoạn xa) • Hémimélie • Achéirie, apodie • Adactylie (hội chứng +++)
Malf. Réductionnelles des membres Chẩn đoán Ø Bất thường cắt ngang CHU d’Amiens
Malf. Réductionnelles des membres Chẩn đoán Ø Bất thường cắt ngang 13 SA M. Althuser
Malf. Réductionnelles des membres Chẩn đoán Ø Bất thường cắt ngang M
Malf. Réductionnelles des membres Chẩn đoán Ø Bất thường cắt ngang 16 SA 21 SA 18 SA M. Althuser
Malf. Réductionnelles des membres Chẩn đoán Ø Bất thường cắt ngang 20 SA 13 SA M. Althuser
Malf. Réductionnelles des membres Chẩn đoán Ø Bất thường cắt ngang Clichés adactylie M. Xem lại miệng, hàm dưới và mặt cắt profil +++
Malf. Réductionnelles des membres Chẩn đoán Ø Bất thường trục dọc • Bất sản xương quay • Bất sản xương trụ • Bất sản xương chày, xương mác • Ectrodactylies
Malf. Réductionnelles des membres Chẩn đoán Ø Bất thường trục dọc 22 SA 24 SA
Malf. Réductionnelles des membres Chẩn đoán Ø Bất thường trục dọc 12 SA 15 SA M. Althuser
Malf. Réductionnelles des membres Chẩn đoán Ø Bất thường trục dọc M. Althuser 12 SA 13 SA 22 SA 33 SA 32 SA 22 SA
Malf. Réductionnelles des membres Tiên lượng Ø Vai trò chẩn đoán trước sinh: tập hợp hội chứng • Stoll et al (1995) (mất chi) 49,5% (201) f. đơn độc 50,5% (206) f. hội chứng • Pajkrt et al (2012) (bất thường chi trên) 74% (60/80) f. hội chứng/ f. trục dọc < 40% f. hội chứng/ f. trục ngang f. intercalaires