Nội dung Text: Nhân một trường hợp bạch cầu cấp dòng tủy có chuyển vị T(8;21) xâm lấn hốc mắt ở trẻ em
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BẠCH CẦU CẤP DÒNG TUỶ CÓ CHUYỂN VỊ T(8;21) XÂM LẤN HỐC MẮT Ở TRẺ EM Phạm Đỗ Phương Anh1, Nguyễn Quốc Thành2, Huỳnh Nghĩa2 TÓM TẮT 51 công lần 2 với phác đồ ADE, tình trạng lồi mắt Xâm lấn hốc mắt là một biểu hiện ngoài tuỷ đã cải thiện hoàn toàn. Chúng tôi đang tiếp tục hiếm gặp của bạch cầu cấp dòng tuỷ (BCCDT), điều trị giai đoạn tăng cường với cytarabine liều gặp ở trẻ em nhiều hơn người lớn. Vai trò tiên cao và hướng đến dị ghép tế bào gốc cho bệnh lượng của xâm lấn ngoài tuỷ (XLNT) là vấn đề nhân. còn đang được tranh cãi. BCCDT có t(8;21) được Từ khoá: bạch cầu cấp dòng tuỷ trẻ em, xem là có tiên lượng tốt nhưng biểu hiện XLNT t(8;21), xâm lấn hốc mắt, phác đồ ADE có thể làm ảnh hưởng đến kết quả điều trị của nhóm bệnh này. Chúng tôi mô tả một trường hợp SUMMARY bạch cầu cấp dòng tuỷ có t(8;21) xâm lấn hốc A CASE REPORT: ACUTE MYELOID mắt ở trẻ em được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh LEUKEMIA WITH t(8;21) viện Truyền máu Huyết học. Bệnh nhân nhập TRANSLOCATION AND OCULAR viện vì lồi mắt hai bên tăng dần. Tuỷ đồ cho thấy INFILTRATION IN CHILDREN có hình ảnh loạn sinh kèm tăng sinh, tỉ lệ blast Ocular infiltration is a rare extramedullary khoảng 8%. Xét nghiệm lai tại chỗ phát huỳnh manifestation of acute myeloid leukemia (AML), quang (fluorescence in situ hybridization - FISH) more frequently found in pediatric than adult phát hiện 97% tế bào có chuyển vị AML patients. The prognostic role of t(8;21)(q21.3;q22). Cộng hưởng từ (magnetic extramedullary infiltration is still controversial. resonance imaging - MRI) sọ não ghi nhận tổn Although the presense of translocation t(8;21) is thương xâm lấn sàn sọ vùng hốc mắt và làm phì associated with favorable prognosis, đại cơ trực ngoài hai bên. Bệnh nhân được điều extramedullary disease may affect the outcome trị tấn công với phác đồ ADE (cytarabine of this subgroup. We described a case of AML daunorubicin và etoposide). Sau tấn công đợt 1, with t(8;21) and ocular infiltration in children, tuỷ đồ đạt lui bệnh hoàn toàn, tình trạng lồi mắt who was diagnosed and treated at Blood cải thiện một phần, hình ảnh tổn thương xâm lấn Transfusion and Hematology Hospital in Ho Chi trên MRI sọ não giảm kích thước. Sau điều trị tấn Minh City. He was admitted with progressive bilateral proptosis. Bone marrow aspiration revealed myelodysplasia and hyperplasia with 1 Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch 8% myeloblast. t(8;21) translocation was 2 Trường Đại học Y Dược Tp Hồ Chí Minh detected by FISH at 97%. MRI of the brain and Chịu trách nhiệm chính: Phạm Đỗ Phương Anh orbits showed lesions invading the periorbital SĐT: 0903.302.093 cranial base and enlarged medial rectus muscles Email: phamdophuonganh1995@gmail.com in both orbits. The patient received induction Ngày nhận bài: 01/8/2022 chemotherapy with ADE regimen (cytarabine Ngày phản biện khoa học: 01/8/2022 daunorubicin and etoposide). After first Ngày duyệt bài: 15/9/2022 417
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU induction, bone marrow achieved complete lấn hốc mắt là biểu hiện thường gặp nhất sau remission and ocular infiltration lesions reduced thâm nhiễm da 4. Hơn 50% trường hợp in size on MRI. After second induction with BCCDT XLNT có bất thường về di truyền ADE, proptosis was recovered. We continued học 4. Trong đó chuyển vị t(8;21) là thường treatment with intensification regimen with high gặp nhất, đặc biệt ở trẻ em và các BN có xâm dose cytarabine and planned for allogeneic lấn hốc mắt 4,5. Do bệnh cảnh hiếm gặp nên hematopoietic stem cell transplantation for this đến nay chưa có hướng dẫn điều trị chuẩn patient. cho XLNT trong BCCDT và ý nghĩa tiên Keywords: acute myeloid leukemia in lượng của tình trạng này còn đang được tranh children, t(8;21), ocular infiltration, ADE cãi. Một số nghiên cứu cho thấy biểu hiện regimen ngoài tuỷ không ảnh hưởng có ý nghĩa đến kết cục điều trị của BN, một số nghiên cứu I. ĐẶT VẤN ĐỀ lại cho rằng đây có thể được xem là yếu tố BCCDT là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ em với nguy cơ xấu 4,5. Giá trị tiên lượng của XLNT tỉ lệ mắc là 7/109 , chiếm tỉ lệ khoảng 15- ở BN BCCDT có t(8;21) vẫn chưa rõ ràng. 20% ung thư huyết học ở trẻ em 1. Nhìn Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhi chung, so với bạch cầu cấp dòng lympho, trẻ nhập viện vì lồi mắt hai bên tăng dần được mắc BCCDT có kết cục điều trị xấu hơn với chẩn đoán BCCDT có t(8;21) xâm lấn hốc tỉ lệ sống 5 năm từ 65% đến 75% và tỉ lệ mắt hai bên nhằm thảo luận thêm về vấn đề sống không biến cố từ thời điểm chẩn đoán này. là 50% đến 65% 2. Các yếu tố sinh học đặc trưng có thể làm thay đổi dự hậu của từng II. BÁO CÁO CA LÂM SÀNG bệnh nhi, trong đó di truyền học được xem là Bệnh nhân (BN) nam 13 tuổi, không ghi yếu tố tiên lượng độc lập và đóng vai trò nhận tiền căn bệnh lý trước đây, đến khám quan trọng trong chẩn đoán. Chuyển vị Bệnh viện Truyền máu Huyết học vì lồi hai t(8;21)(q22;q22) là bất thường liên quan đến mắt tăng dần. Cách nhập viện 1 tháng, BN BCCDT đầu tiên được phát hiện và đến nay lồi mắt trái tăng dần, không đau, không chảy đã được xem như một đột biến đặc trưng có dịch, không nhìn mờ, không sốt và không có giá trị chẩn đoán xác định BCCDT bất kể triệu chứng toàn thân nào khác. Sau 2 tuần lượng tế bào non trong tuỷ xương 3. Ở trẻ uống thuốc đông y không rõ loại tại nhà, mắt em, chuyển vị này chiếm tần suất khoảng 12- trái của BN lồi nhiều hơn và bắt đầu lồi thêm 15% BCCDT ở trẻ em, thường gặp ở tuổi mắt phải. Gia đình đưa BN đến khám Bệnh trung vị là 8-9 tuổi 3. BCCDT có t(8;21) viện Sản Nhi Đà Nẵng làm xét nghiệm máu thuộc phân nhóm tiên lượng tốt với tỉ lệ sống ghi nhận chỉ số bất thường. BN được chẩn toàn bộ (OS) trên 80% và ghép tế bào gốc đoán theo dõi BCCDT xâm lấn hốc mắt và không được chỉ định nếu BN đạt lui bệnh chuyển đến Bệnh viện Truyền máu Huyết ban đầu với hoá trị liệu 1-3. học. XLNT là biểu hiện lâm sàng hiếm gặp Khám lâm sàng tại thời điểm nhập viện của BCCDT. Ở trẻ em, tần suất XLNT tại ghi nhận mắt trái lồi rõ, hở mi dưới, phù kết thời điểm chẩn đoán thay đổi từ 7-49% khác mạc nhãn cầu ½ dưới, phù kết mạc mi dưới, biệt nhau qua các nghiên cứu, trong đó, xâm giới hạn vận nhãn ngoài và vận nhãn dưới. 418
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 Mắt phải lồi, giới hạn vận nhãn ngoài. 2 mắt chạm qua thăm khám. Khám thần kinh thị lực bình thường. Soi đáy mắt 2 bên chưa không ghi nhận triệu chứng thần kinh định phát hiện bất thường. Da niêm BN hồng vị. nhạt. Gan lách hạch ngoại biên không sờ A. Lúc nhập viện B. Ngày 14 của điều trị tấn công C. Sau điều trị tấn công 1 D. Sau điều trị tấn công 2 Hình 1: Tình trạng mắt của bệnh nhân Hình 3: Nhiễm sắc thể đồ ghi nhận mất đoạn nhiễm sắc thể 7 và chuyển vị t(8;21)(q21.3;q22) Tổng phân tích tế bào máu ghi nhận ấn miễn dịch tuỷ xương phát hiện quần thể hemoglobin 9.5 g/dL, số lượng tiểu cầu 52 x myeloblast 10% tuỷ có kiểu hình CD45 dim- 109/L, số lượng bạch cầu 22.54 x 109/L inter CD34± CD117+ HLADR+ CD13+ CD33+ (trong đó neutrophil 71%, lymphocyte 12%, MPO+ CD19±. Nhiễm sắc thể đồ ghi nhận monocyte 10%). Tuỷ đồ có hình ảnh loạn 46,XY, del(7)(q32), t(8;21)(q21.3;q22). sinh kèm tăng sinh, tỉ lệ tế bào non 8%. Dấu FISH phân tích trên 200 tế bào phát hiện 419
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU 97% tế bào có chuyển vị t(8;21)(q21.3;q22). làm phì đại cơ trực ngoài 2 bên, nhãn cầu hai RT-PCR biểu hiện tổ hợp AML1/ETO. Giải bên lồi, có kích thước và tín hiệu bình trình tự gen phát hiện đột biến trên gen thường, không thấy tổn thương nhu mô não, ETV6, KIT, NRAS, KRAS, TET2. MRI sọ tuyến yên, vùng giao thoa thị. Dịch não tuỷ não hốc mắt cho thấy tổn thương xâm lấn không có tế bào non. BN được chẩn đoán làm dày vòm hầu, xâm lấn sàn sọ hốc mắt, BCCDT có t(8;21) xâm lấn hốc mắt 2 bên. Hình 2: Tuỷ đồ lúc chẩn đoán có hình ảnh loạn sinh, tỉ lệ blast khoảng 8% BN được điều trị tấn công với phác đồ ADE gồm cytarabine 100 mg/m2 trong 10 ngày, daunorubicin 50 mg/m2 trong 3 ngày, etoposide 150 mg/m2 trong 5 ngày và tiêm kênh tuỷ dự phòng xâm lấn thần kinh trung ương. Sau tấn công đợt 1, tuỷ đồ đạt lui bệnh, tình trạng lồi mắt cải thiện một phần, hình ảnh tổn thương xâm lấn trên MRI sọ não giảm kích thước, RQ- PCR AML1/ETO 30.478%. BN được điều trị tấn công đợt 2 với phác 109/L (trong đó neutrophil 1.22 x 109/L), tuỷ đồ ADE. Hiện tình trạng lồi mắt đã cải thiện đồ đạt lui bệnh với tỉ lệ blast < 5%, RQ-PCR hoàn toàn, hemoglobin 10 g/dl, số lượng tiểu AML1/ETO 0.36%. Chúng tôi đang tiếp tục cầu 299 x 109/L, số lượng bạch cầu 2.69 x điều trị giai đoạn tăng cường với cytarabine 420
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 liều cao và hướng đến dị ghép tế bào gốc cho trong BCCDT có hình ảnh thâm nhiễm các BN. nguyên tuỷ bào, nguyên bào mono và các giai đoạn của bạch cầu hạt, hoá mô miễn dịch IV. BÀN LUẬN thường biểu hiện MPO, CD33, CD68, ngoài Xâm lấn mô ngoài tuỷ là biểu hiện lâm ra có thể dương với CD117, CD34, CD61, sàng hiếm gặp của BCCDT, thường xuất hiện glycophorin, CD4, CD99, TdT 4,5. Chúng tôi khi phát hiện bệnh hoặc khi bệnh tái phát, rất không thực hiện sinh thiết u ở BN do vị trí u ít khi đơn độc. Vị trí biểu hiện có thể ở ở sau nhãn cầu, thủ thuật xâm lấn có nguy cơ xương, hốc mắt, hạch bạch huyết, da, mô tai biến cao và chẩn đoán BCCDT đã được mềm, tinh hoàn, ống tiêu hoá, phúc mạc. xác lập với kết quả FISH phát hiện chuyển vị XLNT có thể gặp ở mọi lứa tuổi, thường thấy t(8;21)(q22;q22). Chuyển vị t(8;21)(q22;q22) ở trẻ em nhiều hơn, và không có sự khác biệt là bất thường liên quan đến BCCDT đầu tiên giữa nam và nữ. Biểu hiện này gặp ở khoảng được phát hiện và là một ví dụ điển hình cho 2-5% trường hợp BCCDT người lớn 4,5. Ở trẻ thấy một bất thường di truyền học có thể xác em, tỉ lệ XLNT rất khác nhau giữa các định một phụ nhóm BCCDT đặc trưng như nghiên cứu. Báo cáo của Kobayashi trên 240 thế nào. Chuyển vị này tạo nên tổ hợp gen trẻ bệnh BCCDT ghi nhận tỉ lệ này là 23.3% gây bệnh AML1/ETO (RUNX1-RUNX1T1), tại thời điểm chẩn đoán 6. Theo Nhóm Ung dẫn đến sự hoạt động bất thường của yếu tố thư Trẻ em (Pediatric Oncology Group) tỉ lệ liên kết lõi, gây ức chế biệt hoá và trưởng BCCDT có XLNT không tính thần kinh thành của tế bào tạo máu, giảm hoạt động trung ương là 7.4 – 10.4% 7. Thống kê từ các chết theo chương trình 3,10. Theo tiêu chuẩn thử nghiệm của BFM-78, BFM-83, BFM-89 của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), chẩn cho thấy các XLNT không tính gan, lách, đoán bạch cầu cấp khi tỉ lệ tế bào non trong thần kinh trung ương chiếm 39.3% ở trẻ dưới tuỷ xương từ 20% trở lên, tuy nhiên nếu có 2 tuổi và 25.9% ở trẻ từ 2 tuổi trở lên 8. Da là chuyển vị t(8;21) chẩn đoán BCCDT được vị trí XLNT thường gặp nhất ở bệnh nhi, xác lập bất kể tỉ lệ tế bào non 11. Đây cũng là xâm lấn hốc mắt đứng hàng thứ hai 4. Theo bất thường di truyền học thường gặp nhất báo cáo của Mohammad A. AlSemari trong các trường hợp có XLNT, đặc biệt là ở (2020)9, trong 243 ca u bạch cầu dòng tuỷ ở trẻ em và các BN có xâm lấn hốc mắt 4. Ở hốc mắt được báo cáo từ 1978 đến nay, 90% BN của chúng tôi, tuỷ đồ và dấu ấn miễn trường hợp u được phát hiện khi BN có biểu dịch tuỷ xương chỉ ghi nhận khoảng 10% tế hiện huyết học. Chẩn đoán XLNT khá rõ bào non, phát hiện bất thường t(8;21) giúp ràng khi BN BCCDT có u mô mềm trên lâm chúng tôi chẩn đoán xác định BCCDT xâm sàng. Khi không có bằng chứng gợi ý bạch lấn hốc mắt 2 bên, hạn chế chỉ định sinh thiết cầu cấp, việc chẩn đoán u mô mềm dòng tuỷ can thiệp xâm lấn và điều trị sớm cho BN. đơn độc thường khó khăn. Chụp cắt lớp vi Do bệnh cảnh hiếm gặp nên cho đến nay tính hoặc cộng hưởng từ cần thực hiện để xác vẫn chưa có hướng dẫn điều trị chuẩn cho u định khối u. Sinh thiết u làm giải phẫu bệnh bạch cầu cấp XLNT. Nhìn chung, BN được và hoá mô miễn dịch nhằm xác định bản chất hoá trị với phác đồ như BCCDT, có thể kết u nên được thực hiện nếu nguy cơ của thủ hợp xạ trị tại chỗ nếu u xâm lấn vẫn còn khi thuật có thể chấp nhận được 4,5. U mô mềm đã kết thúc liệu trình 4,5. Theo báo cáo của 421
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Heidi Kristine Støven (2017) khảo sát 315 lâm sàng BN không còn biểu hiện lồi mắt, bệnh nhi được điều trị theo thử nghiệm huyết học hồi phục hoàn toàn, tuỷ đạt lui NOPHO - DBH - AML2004, đối với XLNT, bệnh với tỉ lệ blast < 5%. hoá xạ trị kết hợp ban đầu không đem đến Đến nay, các nhóm nghiên cứu đều đồng hiệu quả hơn so với hoá trị đơn thuần 12. thuận về tiên lượng BCCDT dựa trên bất Cytarabine và anthracycline được công nhận thường di truyền học và đáp ứng điều trị với là thành phần chính yếu trong điều trị đánh giá tồn lưu bệnh ác tính (MRD). Ghép BCCDT giai đoạn tấn công. Ở trẻ em, tế bào gốc đồng loài được chỉ định cho các etoposide là thuốc thứ 3 thường được kết hợp BN có đột biến nguy cơ cao tại thời điểm cùng 1,2,13. Đối với người lớn, thuốc này chẩn đoán, MRD ³ 1% sau tấn công 1 hoặc không còn được sử dụng trong hoá trị tấn MRD ³ 0.01% sau tấn công 2 1,2,13. Biểu hiện công từ kết quả của MRC-AML15, một thử XLNT vẫn chưa được đề cập trong khuyến nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên so sánh tấn cáo chung. Vai trò tiên lượng của XLNT là công bằng phác đồ ADE với DA (cytarabine vấn đề còn đang được tranh cãi. Môt số và daunorubicin) cho thấy etoposide không nghiên cứu cho rằng không có mối liên quan giúp cải thiện hơn về đáp ứng toàn bộ, tỉ lệ giữa XLNT và kết cục điều trị, một số cho tái phát cũng như thời gian sống toàn bộ rằng đây là chỉ dấu của bệnh tiến triển, kém (OS) 14. Tuy nhiên ở trẻ em, sử dụng đáp ứng. Một nghiên cứu vào năm 2022 của etoposide hay không là vấn đề còn đang được Eu Hyun Kim thực hiện khảo sát XLNT bằng tranh cãi. Thử nghiệm lâm sàng AML99 của MRI 121 trẻ BCCDT và kết luận không có Nhật Bản đã áp dụng phác đồ tấn công có mối tương quan giữa XLNT với tiên lượng etoposide trên trẻ em, ghi nhận tỉ lệ lui bệnh bất kể nhóm nguy cơ về di truyền học 17. hoàn toàn (CR) sau 2 đợt là 96%, OS 5 năm Nghiên cứu của Kobayashi kết luận rằng BN là 76% 15. Kết quả từ thử nghiệm MRC- có XLNT có tỉ lệ đáp ứng sau tấn công thấp AML12 và SJCRH-AML02, trong đó bệnh hơn nhưng OS và thời gian sống không biến nhi BCCDT được điều trị tấn công với 2 đợt cố (EFS) không ảnh hưởng. Phân tích sâu ADE, tỉ lệ CR sau 2 đợt lần lượt là 92% và hơn cho thấy BN có XLNT có số lượng bạch 94% 15. Một số tác giả cho rằng, tế bào cầu cao (>100 x 109/L) hoặc có xâm lấn thần BCCDT ở trẻ em có vẻ nhạy cảm với kinh trung ương lúc chẩn đoán có tiên lượng etoposide hơn so với người lớn bởi sự khác xấu 6. Mặc dù t(8;21) được xem là yếu tố tiên biệt về sinh học phân tử 13. Theo Klein K., lượng tốt, kết cục này có thay đổi nếu BN có Kaspers G. và đồng nghiệp, bệnh nhi có XLNT hay không vẫn chưa rõ. Byrd khảo sát t(8;21) có đáp ứng tốt hơn khi liệu trình hoá 84 BN BCCDT có t(8;21) và báo cáo rằng trị có tổng liều etoposide tích luỹ cao hơn 16. các trường hợp có XLNT có tỉ lệ sống còn Tại Mỹ, trong khi các thuốc nhắm trúng đích thấp hơn 18. Năm 2021, nghiên cứu của mới đang được nghiên cứu trên trẻ em, Guanhua Hu gồm 121 bệnh nhi có t(8;21) etoposide vẫn được sử dụng và khuyến cáo là cho thấy BN có XLNT có tỉ lệ lui bệnh sau một phần của điều trị chuẩn, chấp nhận một tấn công và thời gian sống không tái phát phần nhỏ nguy cơ BCCDT thứ phát 13. Theo (RFS) 3 năm thấp hơn (60% vs. 78.4%, đó, chúng tôi quyết định hoá trị tấn công p=0.045) (68.8 ± 8.8% vs. 88.0±3.4% bằng phác đồ ADE. Sau 2 đợt điều trị, trên p=0.004). Nhóm tác giả cho rằng XLNT là 422
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 yếu tố nguy cơ độc lập ở BCCDT trẻ em có 2. Kim H. Treatments for children and t(8;21), cần theo dõi sát MRD ở tuỷ và tổn adolescents with AML. Blood Res. Jul 31 thương ngoài tuỷ để định hướng điều trị một 2020;55(S1):S5-s13. cách có chiến lược 19. Ghép tế bào gốc được doi:10.5045/br.2020.S002 cân nhắc do đã có hai nghiên cứu hồi cứu cho 3. Quessada J, Cuccuini W, Saultier P, thấy ghép tế bào gốc giúp cải thiện kết cục Loosveld M, Harrison CJ, Lafage-Pochitaloff của u mô mềm dòng tuỷ, không kể đến đặc M. Cytogenetics of Pediatric Acute Myeloid điểm tuổi, giới, vị trí biểu hiện, bất thường Leukemia: A Review of the Current sinh học phân tử và có xuất hiện đồng thời Knowledge. Genes (Basel). Jun 17 với BCCDT hay không 20,21. Theo chúng tôi, 2021;12(6)doi:10.3390/genes12060924 biểu hiện xâm lấn hốc mắt ở BN là một yếu 4. Kahali B. Myeloid Sarcoma: The Other Side tố nguy cơ cao. Bên cạnh đó, tại thời điểm of Acute Leukemia. In: Balatzenko MGaG, chẩn đoán BN có đột biến del(7q), một yếu ed. Hematology - Latest Research and tố tiên lượng xấu của BCCDT 1-3,13. Sau tấn Clinical Advances. 2018. công, tuy đáp ứng huyết học hoàn toàn, tuỷ 5. Bakst RL, Tallman MS, Douer D, đạt lui bệnh và không còn lồi mắt nhưng Yahalom J. How I treat extramedullary khảo sát MRD bằng định lượng AML1/ETO acute myeloid leukemia. Blood. Oct 6 với phương pháp PCR cho thấy MRD sau 2011;118(14):3785-93. doi:10.1182/blood- tấn công 1 còn dương cao (30.478%), sau tấn 2011-04-347229 công 2 MRD vẫn còn dương (0.36%). Với 6. Kobayashi R, Tawa A, Hanada R, Horibe những yếu tố trên, chúng tôi quyết định tiếp K, Tsuchida M, Tsukimoto I. tục hoá trị liệu tăng cường với cytarabine liều Extramedullary infiltration at diagnosis and cao và hướng đến dị ghép tế bào gốc cho BN. prognosis in children with acute myelogenous leukemia. Pediatr Blood V. KẾT LUẬN Cancer. Apr 2007;48(4):393-8. Xâm lấn hốc mắt là biểu hiện hiếm gặp doi:10.1002/pbc.20824 của BCCDT. Vai trò tiên lượng của XLNT là 7. Chang M, Raimondi SC, Ravindranath Y, vấn đề còn đang được tranh cãi. Liệu pháp et al. Prognostic factors in children and điều trị ban đầu là hoá trị liệu đơn thuần adolescents with acute myeloid leukemia BCCDT, xạ trị tại chỗ được kết hợp nếu u (excluding children with Down syndrome xâm lấn vẫn còn sau hoá trị và cân nhắc ghép and acute promyelocytic leukemia): tế bào gốc khi đạt lui bệnh. MRD ở tuỷ và univariate and recursive partitioning analysis tổn thương ngoài tuỷ cần được theo dõi sát of patients treated on Pediatric Oncology để định hướng điều trị một cách có chiến Group (POG) Study 8821. Leukemia. Jul lược. 2000;14(7):1201-7. doi:10.1038/sj.leu.2401832 TÀI LIỆU THAM KHẢO 8. Vormoor J RJ, Creutzig U, et al. Acute 1. Reinhardt D, Antoniou E, Waack K. myelogenous leukaemia in children under 2 Pediatric Acute Myeloid Leukemia-Past, years--experiences of the West German AML Present, and Future. J Clin Med. Jan 19 studies BFM-78, -83 and -87. AML-BFM 2022;11(3)doi:10.3390/jcm11030504 423
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Study Group. The British Journal of cancer. 16. Klein K, Kaspers G, Harrison CJ, et al. 1992 Aug;(18) Clinical Impact of Additional Cytogenetic 9. AlSemari MA, Perrotta M, Russo C, et al. Aberrations, cKIT and RAS Mutations, and Orbital myeloid sarcoma (chloroma): Report Treatment Elements in Pediatric t(8;21)- of 2 cases and literature review. Am J AML: Results From an International Ophthalmol Case Rep. Sep 2020;19:100806. Retrospective Study by the International doi:10.1016/j.ajoc.2020.100806 Berlin-Frankfurt-Münster Study Group. J 10. Al-Harbi S AM, Mohty M, Almohareb F, Clin Oncol. Dec 20 2015;33(36):4247-58. Ahmed SOA. An update on the molecular doi:10.1200/jco.2015.61.1947 pathogenesis and potential therapeutic 17. Kim EH, Im SA, Lee JW, Kim S, Cho B. targeting of AML with Extramedullary Infiltration in Pediatric Acute t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNX1T1. Myeloid Leukemia on Surveillance Magnetic Blood Advances. 2020;4(1):9. Resonance Imaging and its Relationship doi:0.1182/bloodadvances.2019000168 With Established Risk Factors. J Pediatr 11. Swerdlow SH CE, Harris NL, Jaffe ES, Hematol Oncol. Apr 1 2022;44(3):e713- Pileri SA, Stein H, Thiele J. WHO e718. doi:10.1097/mph.0000000000002353 Classification of Tumours of Haematopoietic 18. Byrd JC, Weiss RB, Arthur DC, et al. and Lymphoid Tissues. 2017. Extramedullary leukemia adversely affects 12. Støve HK, Sandahl JD, Abrahamsson J, et hematologic complete remission rate and al. Extramedullary leukemia in children with overall survival in patients with acute myeloid leukemia: A population-based t(8;21)(q22;q22): results from Cancer and cohort study from the Nordic Society of Leukemia Group B 8461. J Clin Oncol. Feb Pediatric Hematology and Oncology 1997;15(2):466-75. (NOPHO). Pediatr Blood Cancer. Dec doi:10.1200/jco.1997.15.2.466 2017;64(12)doi:10.1002/pbc.26520 19. Hu G, Lu A, Wu J, et al. Characteristics and 13. Jeffrey E. Rubnitz GJLK. How I treat prognosis of pediatric myeloid sarcoma in the pediatric acute myeloid leukemia. Blood. cytogenetic context of t(8;21). Pediatr 2021;138:10. Hematol Oncol. Feb 2021;38(1):14-24. 14. Burnett AK, Russell NH, Hills RK, et al. doi:10.1080/08880018.2020.1803462 Optimization of chemotherapy for younger 20. Pileri SA, Ascani S, Cox MC, et al. Myeloid patients with acute myeloid leukemia: results sarcoma: clinico-pathologic, phenotypic and of the medical research council AML15 trial. cytogenetic analysis of 92 adult patients. J Clin Oncol. Sep 20 2013;31(27):3360-8. Leukemia. Feb 2007;21(2):340-50. doi:10.1200/jco.2012.47.4874 doi:10.1038/sj.leu.2404491 15. Zwaan CM, Kolb EA, Reinhardt D, et al. 21. Chevallier P, Mohty M, Lioure B, et al. Collaborative Efforts Driving Progress in Allogeneic hematopoietic stem-cell Pediatric Acute Myeloid Leukemia. J Clin transplantation for myeloid sarcoma: a Oncol. Sep 20 2015;33(27):2949-62. retrospective study from the SFGM-TC. J doi:10.1200/jco.2015.62.8289 Clin Oncol. Oct 20 2008;26(30):4940-3. doi:10.1200/jco.2007.15.6315 424