Bạn biết gì về loại thuốc đắt nhất thế giới và căn bệnh quái ác phải dùng nó để điều trị?

Arthur Morgan là bệnh nhân đầu tiên được điều trị bằng liệu pháp gen của Hoa Kỳ có tên là Zolgensma, với giá niêm yết 1,79 triệu bảng Anh (tương đương khoảng 56 tỷ đồng).

Những đứa trẻ sinh ra với căn bệnh thần kinh vận động di truyền hiếm gặp, teo cơ tủy sống, nếu không được điều trị, sẽ khó có thể sống đến sinh nhật thứ hai của chúng.

Hiện nay, có hai loại thuốc được cấp phép gần đây để điều trị căn bệnh quái ác này. Một trong những loại thuốc này, Zolgensma, vừa được sản xuất để điều trị cho trẻ sơ sinh ở Anh, đã được gọi là loại thuốc đắt nhất thế giới. Với giá 1,79 triệu bảng Anh cho một liều thuốc, điều đó có lẽ đúng.

Teo cơ tủy sống là do mất đi một gen gọi là tế bào thần kinh vận động sinh tồn 1 (SMN1), gen này mang thông tin cần thiết để tạo ra một protein, còn được gọi là SMN, cần thiết cho mọi tế bào trong cơ thể.

Trong khi các loài khác mất gen SMN1 sẽ gây tử vong, thì con người có thêm một gen (SMN2) có thể bù đắp phần nào sự mất mát của nó. Nhưng SMN2 chỉ có thể tạo ra một lượng nhỏ protein cần thiết so với SMN1.

Và trong khi nhiều tế bào và cơ quan trong cơ thể dường như có thể hoạt động với sự suy giảm nguồn cung cấp này, các tế bào thần kinh vận động chịu trách nhiệm gửi thông điệp từ não đến các cơ lại rất nhạy cảm với mức SMN thấp.

Điều này gây ra mất kiểm soát cơ bắp là triệu chứng đặc trưng của bệnh. Chẳng hạn như trẻ sơ sinh bị teo cơ tủy sống loại 1 thường không đạt được các mốc phát triển như chủ động lăn, ngồi hoặc bò nhiều nhất.

Các loại bệnh khác, nhẹ hơn xuất hiện muộn hơn ở thời thơ ấu (loại 2 và 3) hoặc ở thanh niên (loại 4), và dẫn đến mất dần chức năng cơ. Một số người lớn cũng mắc bệnh do đó, chúng ta cần phải nâng cao nhận thức nhiều hơn về căn bệnh này.

Hiện nay, hai phương pháp điều trị bệnh teo cơ tủy sống làm tăng lượng protein SMN có ở bệnh nhân, cả hai phương pháp này đều được thiết kế để mang lại hiệu quả tối đa ở các tế bào thần kinh vận động.

Spinraza (tên chung là nusinersen) là phương pháp điều trị dễ tiếp cận đầu tiên, có sẵn kể từ năm 2019. Spinraza là một oligonucleotide chống cảm giác, về cơ bản là một đoạn DNA rất nhỏ nhắm vào cách gen SMN2 tạo ra protein mà cơ thể cần.

Để đưa Spinraza vào tế bào thần kinh vận động, thuốc cần được tiêm trực tiếp vào cột sống bằng cách chọc dò thắt lưng. Điều này có thể đặc biệt khó khăn ở trẻ lớn hơn và người lớn sống chung với bệnh, vì tình trạng cong vẹo cột sống là phổ biến. Nó cũng cần được tiêm thường xuyên: tối đa 6 mũi tiêm trong năm đầu tiên điều trị với chi phí 75.000 bảng Anh (khoảng 2,3 tỷ đồng) cho mỗi lần tiêm, và ba mũi tiêm mỗi năm sau đó.

Phương pháp điều trị gần đây nhất là Zolgensma (tên chung là onasemnogene abeparvovec), một liệu pháp gen tiên phong được mệnh danh là loại thuốc đắt nhất thế giới và chỉ được cung cấp thông qua NHS kể từ tháng 3 năm 2021.

Cũng vì dễ sử dụng hơn và ít xâm lấn hơn đáng kể, các thử nghiệm lâm sàng cho thấy chỉ cần một liều Zolgensma để có hiệu quả, trái ngược với các liều duy trì lặp đi lặp lại cần thiết cho Spinraza.

Nhưng cả hai loại thuốc này đều không thể chữa khỏi hoàn toàn, đặc biệt là đối với những bệnh nhân đã xuất hiện các triệu chứng nghiêm trọng. Thời gian điều trị cho bệnh nhân là rất quan trọng, vì cơ thể con người không thể thay thế các tế bào thần kinh vận động một khi chúng mất đi. Tốt nhất, việc điều trị sẽ được tiến hành trước khi các triệu chứng phát triển.

Điều này đặc biệt quan trọng đối với Zolgensma, hiện chỉ được chấp thuận cho trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi.

Nhưng ở nhiều nơi, trẻ sơ sinh không được tầm soát căn bệnh này thường xuyên, có nghĩa là một số trẻ sơ sinh có thể hưởng lợi từ việc điều trị đã bị bỏ lỡ, hoặc việc điều trị bắt đầu muộn hơn sẽ kém hiệu quả hơn. Đây là lý do tại sao các chuyên gia đang khuyến nghị việc khám sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống cho trẻ sơ sinh.

Xem thêm:

Thực hiện 4 thói quen này mỗi ngày, có thể giúp bạn sống thêm 14 năm tuổi thọ

Thanh Thanh

Theo Người đưa tin