Những đứa trẻ chào đời khoẻ mạnh nhưng thời gian ngắn sau liên tục ốm yếu rồi qua đời không rõ lý do.
Đây thực sự là những câu chuyện ám ảnh với pgs.ts lê thị minh hương, nguyên phó giám đốc bệnh viện nhi trung ương trong nhiều chục năm làm nghề.
Chủ tịch chi hội miễn dịch - dị ứng nhi khoa việt nam chia sẻ, cách đây khoảng chục năm, bà chứng kiến một gia đình có liên tiếp 3 đứa con Tu vong không rõ nguyên nhân. khi chào đời, trẻ khoẻ mạnh nhưng một thời gian ngắn sau bị nấm miệng kéo dài, nhiễm trùng rồi không qua khỏi.
Đứa trẻ thứ 4 khi được 2,5 tháng cũng nguy kịch, được đưa đến bệnh viện nhi trung ương cấp cứu nhưng tìm mãi không ra nguyên nhân, pgs hương khi đó nghi ngờ có vấn đề gene nên đã gửi mẫu đi nước ngoài xét nghiệm. kết quả, trẻ bị suy giảm miễn dịch thể nặng, đột biến trên nhiễm sắc thể y khiến đứa trẻ sinh ra không có tế bào bạch cầu t và b.
PGS.TS Lê Thị Minh Hương
Do không có miễn dịch nên trẻ nhiễm trùng tái đi tái lại không khỏi dù nhiễm vi khuẩn, virus thông thường. Thay vì dùng kháng sinh (chỉ điều trị vi khuẩn), những trẻ này cần phải truyền miễn dịch thay thế mới có thể sống sót. Tuy nhiên, khi tìm được nguyên nhân, đứa trẻ thứ 4 của gia đình đã không qua khỏi.
Đau lòng hơn là câu chuyện của cặp vợ chồng người dân tộc mất liên tiếp 7 người con. khi người con thứ 7 đưa đến viện đã rất nặng, không qua khỏi. bác sĩ khuyên gia đình nếu có ý định sinh tiếp cần đưa con đến bệnh viện ngay sau sinh để chẩn đoán nhưng từ đó đến nay, cặp vợ chồng không quay lại.
Theo pgs hương, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. tỉ lệ gặp ở bé trai gấp 5 lần bé gái.
Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt có thể dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc Tu vong sớm.
Tại việt nam, chưa có nghiên cứu tỉ lệ trẻ mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh trong cộng đồng, song trung bình mỗi tháng bệnh viện nhi trung ương tiếp nhận ít nhất 2 bệnh nhi và đến nay đã xác định được ít nhất 430 đột biến gene ở mức độ phân tử.
40% trẻ suy giảm miễn dịch bẩm sinh sẽ có biểu hiện bệnh ngay trong một năm đầu đời. 50% trẻ mắc bệnh không thể tự sản xuất được kháng thể immunoglobulin.
Tại bệnh viện nhi trung ương, những ca bệnh suy giảm miễn dịch đầu tiên được chẩn đoán xác định bằng phân tích gene từ năm 2008.
Với những trường hợp nặng, bệnh nhi sẽ phải ghép tế bào gốc, trường hợp nhẹ hơn được truyền kháng thể định kỳ 304 lần/tuần, duy trì nồng độ kháng thể IgG trên 6-7 g/l.