MangYTe

Huyết học hôm nay

Cha mẹ mắc bệnh thalassemia: sinh con có khỏe mạnh?

Trước khi quyết định có con, chúng tôi đi tầm soát thì phát hiện chồng tôi bị bệnh thalassemia ở thể nhẹ, dạng alpha. Tại sao khi bị bệnh mà sức khỏe của chồng tôi vẫn bình thường.
Mục lục
Nếu chúng tôi quyết định có con thì con chúng tôi có bị thalassemia hay không? Làm sao để phát hiện sớm con bị bệnh khi còn trong bụng mẹ? Bệnh này có được chữa khỏi không?

Nguyễn Lê (Q.10, TP.HCM)

BS Nguyễn Vạn Thông - Phó trưởng khoa Giải phẫu bệnh - tế bào - di truyền BV Hùng Vương trả lời:

Người bị mắc bệnh thiếu máu thalassemia ở thể nhẹ dạng alpha hầu như bình thường, không có biểu hiện thiếu máu hay chỉ bị thiếu máu nhẹ, thoáng qua. Còn những người bị thalassemia ở thể nặng dạng beta sẽ có các biểu hiện thiếu máu như mệt mỏi, da xanh; biểu hiện của sự tan huyết như vàng da, gan lách to, xương biến dạng, dễ gãy.

Nếu chồng bạn mang gen thể nhẹ alpha, còn bạn hoàn toàn khỏe mạnh thì 50% khả năng con bạn hoàn toàn khỏe mạnh và 50% có khả năng giống chồng của bạn.

Nếu cả cha hoặc mẹ đều mang gen thể nhẹ alpha thì đứa trẻ có 25% nguy cơ bị bệnh mức độ nặng hoặc trung bình; ngược lại cả cha và mẹ đều mang gen thể nặng beta thì đứa trẻ có 100% nguy cơ bị bệnh ở mức độ nặng hoặc trung bình.

Ngoài ra, nếu cha mẹ cùng mang gen cùng thể, một số trường hợp người mẹ khi mang thai có thể bị phù thai hoặc gây sẩy thai liên tiếp.

Trong quá trình mang thai, cần phải chẩn đoán xem thai có mắc bệnh thalassemia hay không bằng các thủ thuật xâm lấn để lấy các vật liệu di truyền của thai (DNA) như sinh thiết gai nhau khi thai 11 - 14 tuần hoặc chọc ối khi thai trên 16 tuần.

Các thủ thuật trên có thể gây sẩy thai (tỷ lệ 1/100 với sinh thiết gai nhau và 1/500 với việc chọc ối). Nếu sau khi chẩn đoán và biết thai bị mắc thalassemia thể nặng beta, cần cân nhắc việc giữ thai hay chấm dứt thai kỳ. Bởi trẻ mắc bệnh, việc điều trị rất khó khăn và tốn kém vì hầu như phải truyền máu suốt đời.

Nếu chỉ bị bệnh ở dạng thể nhẹ alpha, thường không cần điều trị và vẫn sống như người bình thường nhưng phải được bác sĩ tư vấn trước khi kết hôn để tránh không sinh ra con bị thalassemia ở mức độ nặng. Mức độ trung bình và nặng thì cần truyền máu định kỳ và thải sắt thường xuyên. Bệnh có thể chữa khỏi bằng phương pháp ghép tủy bằng tế bào gốc.

Tuy nhiên phương pháp này thường chỉ định với bệnh nhân ở mức độ nặng hoặc khó truyền máu. Đây là một loại điều trị kỹ thuật cao, khó và đắt tiền vì: cần người cho tủy phù hợp nhóm tế bào HLA nhưng rất hiếm để chọn được một người phù hợp; các cơ quan quan trọng của bệnh nhân như tim, gan, thận phải bình thường. Mặc dù ghép tủy thì kết quả tốt nhưng cũng có rất nhiều biến chứng có thể xảy ra.

Mangyte.vn
Theo Phụ nữ Online

Nguồn: Internet
Từ khóa: bệnh thalassemia
  • Ai là cha mẹ của em?

    Ai là cha mẹ của em?
    Dư luận một lần nữa nhức nhối nạn trẻ em bị chính cha mẹ, hoặc người thân của chúng bạo hành. Hổ dữ cũng không nỡ ăn thịt con, vậy mà…
  • Tuổi già của cha mẹ không đợi chúng ta!

    Tuổi già của cha mẹ không đợi chúng ta!
    Cuộc sống bận rộn khiến con cái không còn nhiều thời gian quan tâm đến cha mẹ một cách sâu sắc và thiết thực.
  • Xót xa bé trai sơ sinh lở loét khắp người bị cha mẹ bỏ rơi

    Xót xa bé trai sơ sinh lở loét khắp người bị cha mẹ bỏ rơi
    Vừa chào đời, bé Nguyễn Hồng Vũ đã mắc chứng ly thượng bì bọng nước bẩm sinh khiến khắp cơ thể lở loét và bị cha mẹ bỏ rơi. Câu chuyện của bé trai tội nghiệp ngay khi được đăng tải đã thu hút sự quan tâm của đông đảo cư dân mạng.
  • Khi gia đình có người cao tuổi mắc bệnh lao

    Khi gia đình có người cao tuổi mắc bệnh lao
    Bệnh lao không từ một ai, nhưng tỉ lệ người cao tuổi (NCT) mắc lao thường cao hơn do đối tượng này có sức đề kháng kém và thường có thêm một số bệnh mạn tính.
  • Người cao tuổi dễ mắc bệnh gì trong mùa lạnh?

    Người cao tuổi dễ mắc bệnh gì trong mùa lạnh?
    Sự suy giảm chức năng hoạt động của hệ tim mạch và hệ miễn dịch là yếu tố quan trọng làm gia tăng bệnh tật như bệnh đường hô hấp, rối loạn tiêu hóa, tăng huyết áp, bệnh tim mạch, đau nhức khớp…
  • Dưỡng sinh giúp khỏe mạnh trường thọ

    Dưỡng sinh giúp khỏe mạnh trường thọ
    Dinh dưỡng có tầm quan trọng đối với sức khỏe và tuổi thọ của con người, vì vậy, chúng ta cần có những hiểu biết cơ bản về nhu cầu dinh dưỡng của cơ thể, giá trị dinh dưỡng của các nhóm thức ăn để biết cách lựa chọn và ăn uống phù hợp với nhu cầu trong từng điều kiện và giai đoạn phát triển của cơ thể.
  • Khi người cao tuổi mắc bệnh

    Khi người cao tuổi mắc bệnh
    Do những thay đổi đặc biệt về sinh lý và bệnh lý của người cao tuổi (trên 65 tuổi) nên người ta phải có những nghiên cứu riêng về bệnh ÐTÐ ở lứa tuổi này.
  • Chăm sóc cha mẹ lú lẫn

    Chăm sóc cha mẹ lú lẫn
    Chăm sóc người lú lẫn, rối loạn trí tuệ là cả một công việc khó khăn, nặng nhọc, với nhiều kiên nhẫn, khoan dung, chiếm gần hết ngày. Trách nhiệm người săn sóc là rất lớn lao.
  • Chăm sóc người mắc bệnh cúm tại nhà

    Chăm sóc người mắc bệnh cúm tại nhà
    Thời tiết Đông - Xuân con tôi thường hay bị cúm, người mệt mỏi, khó chịu. Xin quý báo hướng dẫn cách chăm sóc người mắc bệnh cúm tại nhà đúng cách
  • Biểu hiện mắc bệnh sán lá gan nhỏ

    Biểu hiện mắc bệnh sán lá gan nhỏ
    Tôi rất thích ăn gỏi các loại đặc biệt là gỏi cá, ốc luộc, xào các loại. Hầu như tháng nào cũng ăn 2 - 3 lần.
1  ... Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY