Tôi phát hiện mang gene bệnh Thalassemia khi xét nghiệm máu. Tôi có nên sinh con và có cách nào giúp con sinh ra vẫn khỏe mạnh? (Mai).
Trả lời:
Thalassemia là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời. Nếu vô tình hai vợ chồng không biết mình mang gene, em bé sinh ra sẽ có rủi ro rơi vào thể nặng và trở thành gánh nặng kinh tế của gia đình. Tuy nhiên, bệnh hiện có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản. Đối với các bệnh nhân vô sinh, hiếm muộn mang gene bệnh, việc thực hiện điều trị thụ tinh trong ống nghiệm hoàn toàn có thể giúp họ sinh ra những em bé khỏe mạnh nhờ thực hiện kỹ thuật di truyền tiền làm tổ.
Cụ thể, trong quá trình làm thụ tinh ống nghiệm, bác sĩ sẽ áp dụng kỹ thuật di truyền tiền làm tổ để phát hiện những phôi khỏe mạnh và phôi bị bệnh. đây chính là phương pháp điều trị dự phòng bệnh thalassemia chủ động dựa vào công nghệ gene và thụ tinh ống nghiệm.
Đặc biệt, phương pháp sàng lọc tiền làm tổ (PGS, bao gồm PGT-A và PGT-SR) giúp lựa chọn phôi không có bất thường nhiễm sắc thể trước khi chuyển phôi vào tử cung mẹ. PGS được chỉ định cho các cặp vợ chồng có tuổi mẹ cao, chuyển phôi thất bại tái phát, sảy thai liên tiếp hoặc vô sinh nam nặng.
Các nghiên cứu cho thấy pgs không làm tăng tỷ lệ sinh sống nhưng làm giảm tỷ lệ sảy thai và tăng hiệu quả của các kỹ thuật ivf. đây là một kỹ thuật phổ biến, được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền, đã sinh con mắc bệnh thalassemia, bệnh máu khó đông, bệnh thoái hóa cơ tủy, bệnh loạn dưỡng cơ duchenne...
Để chẩn đoán bệnh lý Thalassemia, các bác sỹ sẽ dựa vào xét nghiệm công thức máu của bệnh nhân, huyết sắc tố để phân loại và sàng lọc bệnh ban đầu và cuối cùng là xét nghiệm gene để chẩn đoán xác định về bệnh lý Thalassemia. Tùy vào cấu trúc gene đột biến sẽ tạo ra mức độ bệnh tương ứng.
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể dẫn đến biến dạng xương, hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương. Da sạm xỉn, dậy thì muộn. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...
Bác sĩ Vương Vũ Việt HàPhó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Bưu điện