Mắc bệnh hiếm, em bé 8 tuần tuổi cần điều trị bằng liều Thuốc đắt nhất thế giới giá gần 54 tỉ đồng

Edward được sinh ra khỏe mạnh vào tháng 9/2020. Nhưng vài tuần sau, cậu bé bắt đầu bị nghẹt thở và được đưa đến phòng cấp cứu. Cậu bé được chuyển đến Bệnh viện Addenbrooke, Cambridge, với tình trạng nghi ngờ bị nhiễm trùng và hôn mê.

Sau 3 ngày, Edward có vẻ ổn khi không còn hôn mê. Nhưng một y tá nhận thấy cánh tay của bé bị mềm. Nhận thấy biểu hiện này, cộng với việc ít cử động ở chân, một nhà thần kinh học đã nghi ngờ Edward bị bệnh teo cơ tủy sống (SMA) và chỉ có xét nghiệm máu mới có thể xác nhận chính xác điều này.

Teo cơ tủy là bệnh lý di truyền, đặc trưng bởi yếu cơ xương do quá trình thoái hóa của tế bào sừng trước tủy sống và các nhân vận động vùng thân não. Các biểu hiện có thể bắt đầu ở thời kỳ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, bao gồm giảm trương lực cơ, giảm phản xạ gân xương; khó bú mút, khó nuốt, khó thở. Các mốc phát triển sinh học của bé không bình thường. Trong một số thể nặng, trẻ có thể Tu vong rất sớm.

Nguyên nhân gây bệnh là do thiếu một loại protein gọi là SMN, rất cần thiết cho sự phát triển và vận động của cơ, dẫn đến các cơ ngày càng yếu đi. Dần dần, người bị bệnh có cơ bắp suy yếu tới mức họ không thể ngồi hoặc đi lại, thậm chí giữ thẳng đầu.

Cách đây 3 năm, không có bất kỳ phương Thuốc nào điều trị nào hiệu quả. trẻ sơ sinh bị bệnh teo cơ tủy loại 1, dạng nặng nhất của bệnh sẽ dần mất khi khả năng vận động cơ. hầu hết các bé đều ch*t trước khi được 2 tuổi do cơ ngực yếu đến mức không thể hô hấp.

Đây thực sự là một tin quá đau lòng với bố mẹ của Edward. Megan, mẹ của Edward nhớ lại: "Thật đau lòng khi chứng kiến thằng bé xuống dốc quá nhanh. Một tuần sau, Edward được xuất viện nhưng bé hầu như không cử động được".

Thế nhưng, theo bác sĩ, những em bé mắc bệnh hiếm như edward vẫn có một tí hy vọng. đó là tiêm một mũi tiêm zolgensma. mũi tiêm này có giá 1,7 triệu bảng anh (khoảng 54 tỉ đồng) và có thể ngăn chặn quá trình suy yếu cơ của bệnh nhân. zolgensma hiện là loại Thuốc đắt nhất thế giới và cũng là tia hy vọng cuối cùng cho những trường hợp mắc bệnh này.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh sma có gen smn1 bị lỗi hoặc bị thiếu nên không thể tạo đủ smn. zolgensma thay thế gen này. gen đã chỉnh sửa được đưa vào một loại virus (đã bị loại bỏ dna của nó), sau đó được tiêm vào tay em bé. gen bắt đầu tạo ra protein smn ngăn chặn sự mất tế bào thần kinh vận động - các tế bào thần kinh giúp điều phối chuyển động trong tủy sống. các tế bào thần kinh này gửi tín hiệu đến các cơ.

Trong một nghiên cứu về 15 trẻ sơ sinh được điều trị bằng zolgensma được công bố trên tạp chí y học new england vào năm 2017, tất cả 15 trẻ đều sống ở 20 tháng tuổi, so với 8% ở nhóm không được điều trị trước đây. 12 đứa trẻ được tiêm liều cao hơn, và tới lúc 20 tháng thì có 11 trẻ có thể ngồi không cần trợ giúp và 2 đứa trẻ tự đi bộ được.

Thuốc zolgensma vẫn còn đang được viện y tế và chăm sóc quốc gia anh (nice) thẩm định và hiện vẫn chưa bán trên thị trường. Thuốc hiện đã có ở một số nước như mỹ, đức, brazil và nhật bản. vì vậy, cách duy nhất để edward được tiêm loại Thuốc này là cha mẹ bé phải đưa bé đi điều trị ở nước ngoài. mặc dù Thuốc rất đắt nhưng megan và chồng vẫn cố tìm cách để có tiền chữa trị cho con bởi với họ sức khỏe của edward là trên hết. "1,7 triệu bảng anh là một khoản tiền lớn nhưng đây chỉ là phương pháp điều trị một lần duy nhất và nghiên cứu đã chỉ ra rằng những đứa trẻ được tiêm Thuốc này sẽ sống sót và phát triển sau 5 năm. chúng tôi rất muốn được thấy edward đi bộ và nói chuyện. đây là cơ hội tốt nhất để điều đó thành hiện thực", megan cho biết.

Sau khi được chẩn đoán bệnh, edward được tiêm Thuốc spinraza. đây là phương pháp điều trị sma đầu tiên ở anh và tốn kém khoảng 450.000 bảng anh (khoảng 14,2 tỉ vnđ) cho năm đầu tiên và 225.000 bảng anh (7,1 tỉ vnđ) cho mỗi lần sau đó. loại Thuốc này thay thế protein smn bị thiếu thay vì sửa lại gen bị lỗi tạo ra nó. thay vì chỉ là một mũi tiêm duy nhất, nó được tiêm vào giữa các đốt sống bằng một cây kim lớn 4 tháng/lần.

Hiện tại, vợ chồng cô đang tranh thủ sự hỗ trợ của mọi người qua một trang web gây quỹ cộng đồng để có thể cho Edward tiếp cận với Thuốc Zolgensma. Kể từ tháng trước, họ đã nhận được hơn 120.000 bảng Anh (khoảng 3,8 tỉ) quyên góp - một số tiền không nhỏ nhưng vẫn là một phần nhỏ so với số tiền họ cần.

10 loại Thuốc đắt nhất thế giới

1. Zolgensma: 1,78 triệu bảng Anh (gần 54 tỉ đồng) tiêm một lần cho SMA (bệnh teo cơ tủy sống). Đang được xem xét bởi NICE.

2. glybera: 750.000 bảng anh (gần 24 tỉ đồng) điều trị bệnh lipoprotein hiếm gặp làm tích tụ chất béo gây viêm tụy nặng, hiện đã bị rút khỏi thị trường châu âu.

3. Luxturna: 613.000 bảng Anh (19,4 tỉ đồng) tiêm cho bệnh loạn dưỡng võng mạc và các bệnh về mắt hiếm gặp.

4. Ravicti: 592.403 bảng Anh (18,7 tỉ đồng) chi phí hàng năm cho các rối loạn chu trình urê (gây ra bởi sự thiếu hụt enzyme khiến cơ thể khó đào thải các protein). Nó có sẵn trên NHS.

5. carbaglu: lên đến 589.498 bảng anh một năm (mặc dù thường là một nửa giá này) (18,6 tỉ đồng) được sử dụng để điều trị bệnh nhân có nồng độ amoniac tăng cao do thiếu hụt enzym.

6. Soliris: lên đến 525,000 bảng Anh (16,6 tỉ đồng) một năm, được sử dụng cho các rối loạn máu hiếm gặp.

7. Brineura: lên đến 525,000 bảng Anh một năm cho CLN2 (một loại bệnh Batten, một rối loạn thoái hóa thần kinh di truyền).

8. elaprase: lên đến 490.319 bảng anh (15,5 tỉ đồng) một năm để điều trị hội chứng hunter, một chứng rối loạn enzym hiếm gặp. có sẵn trên nhs.

9. Lumizyme: chi phí tối thiểu 388.024 bảng Anh (12,2 tỉ đồng) một năm cho bệnh Pompe, một bệnh di truyền trong đó các phân tử đường tích tụ trong mô và các cơ quan.

10. spinraza: chi phí 450,000 bảng anh (14,2 tỉ đồng) để điều trị sma trong năm đầu tiên và 225,000 bảng anh (7,1 tỉ đồng) trong những năm tiếp theo cho cuộc sống.

Nguồn: mười loại Thuốc đắt nhất thế giới theo pharmaoffer.com

Theo DailyMail