MangYTe

Nhi Nội tiết - Chuyển hoá di truyền hôm nay

Chuyên khoa nhi giữ chức năng chẩn đoán, theo dõi các bệnh lý di truyền lâm sàng và các bất thường bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp, tư vấn tiền thụ thai (khám tiền sản đề phòng các bệnh di truyền), khám và điều trị các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết và tiểu đường ở trẻ em. Các bệnh lý nội tiết nhi khoa và chuyển hoá di truyền có thể kể đến như: tiểu đường sơ sinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu G6PD, chậm phát triển chiều cao, dậy thì sớm̀ hoặc muộn và các bệnh lý tuyến yên, tuyến giáp, cận giáp, thượng thận, sinh dục, tuyến tụy (cường insulin)

Phác đồ điều trị hạ đường máu do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Khi có các kết quả xét nghiệm đặc hiệu thì điều trị nguyên nhân cho thích hợp. Khi nhu cầu cao truyền glucose > 10 mg/kg/phút hoặc insulin không bị ức chế hoàn toàn tại thời điểm có hạ đường máu thì chứng tỏ có bất thường và gợi ý nguyên nhân là cường insulin.
Mục lục

Nhận định chung

Glucose máu < 2,6 mmol/l (45 mg/dl) ở tất cả các tuổi.

Chú ý nồng độ glucose máu: 1 mmol/l = 18 mg/dl; 10 mg/dl = 0,55 mmol/l.

Ở tuổi sơ sinh: có bằng chứng của các nguyên nhân không phải chuyển hóa.

Bệnh sử: lưu ý hạ đường máu xuất hiện bao lâu sau bữa ăn cuối (hạ đường máu sau ăn, sau nhịn đói), các Thu*c, vận động.

Thăm khám: gan to, suy gan hay xơ gan, D**ng v*t nhỏ, xạm da, lùn?

Nhu cầu glucose: > 10 mg/kg/phút cho thấy có cường insulin (thoáng qua hay vĩnh viễn, trừ khi có mất một cách rõ ràng (ví dụ: qua thận).

Loại trừ (ở trẻ sơ sinh): nhiễm trùng máu, bệnh toàn thân nặng, nhỏ so với tuổi thai, mẹ tiểu đường.

Các xét nghiệm trong lúc hạ đường máu có triệu chứng

Các xét nghiệm thích hợp phải được tiến hành trong lúc bệnh nhân có hạ đường máu triệu chứng để xác định nguyên nhân nếu không nhiều chẩn đoán sẽ bị bỏ sót.

Các xét nghiệm thiết yếu

Axit béo tự do + 3 - hydroxybutyrate (huyết thanh hoặc huyết tương); xeton (que nhúng). Tăng rõ các axit béo tự do chứng tỏ đang phân hủy lipid và hạ đường máu kết hợp với trạng thái phản ứng với đói. Trong tình huống này, giá trị (thấp) “bình thường” của xeton máu (3 - hydroxybutyrate là đủ) thì rất gợi ý một rối loạn oxy hóa axit béo hoặc tổng hợp xeton.

Acylcarnitine (giọt máu thấm khô hoặc huyết tương): xét nghiệm này để chẩn đoán hầu hết (nhưng không phải tất cả) các rối loạn oxy hóa axit béo và các bệnh lý axit hữu cơ máu khác nhau.

Hormone (huyết thanh): insulin (bình thường insulin bị ức chế hoàn toàn khi đường máu < 2,6 mmol/l [45 mg/dl]), cortisol (bình thường > 270 nmol/l).

Lactate (máu, ống NaF): nếu tăng thì chứng tỏ có sự phá hủy gan hoặc giảm phân giải glycogen/tân tạo đường nhưng cũng có thể có sau cơn co giật hoặc khó lấy máu xét nghiệm.

Một ống dư ra (huyết thanh hoặc huyết tương) cho các xét mà quên làm hoặc thất lạc.

Axit hữu cơ (niệu): nhiều các rối loạn chuyển hóa gây hạ đường máu.

Các xét nghiệm khác

Khí máu, công thức máu, CRP, điện giải đồ, phosphate, chức năng gan/thận, CK, axit uric, triglyceride, tình trạng carnitine, hormone tăng trưởng.

Amonia (ống máu chống đông EDTA): ví dụ trong phá hủy gan hoặc thiếu hụt glutamate dehydrogenase cường insulin.

Axit amin (huyết tương).

Cân nhắc các xét nghiệm độc chất - C-peptide.

Phác đồ điều trị hạ đường máu do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Truyền glucose tĩnh mạch 7 - 10 mg/kg/phút (glucose 10%: 110 – 150 mmol/l ml/kg/ngày), giữ đường máu ≥ 5,5 (100 mg/dl).

Nếu cần tiêm tĩnh mạch thì không nên tiêm quá 200 mg/kg (glucose 20%: 1ml/kg).

Khi có các kết quả xét nghiệm đặc hiệu thì điều trị nguyên nhân cho thích hợp.

Khi nhu cầu cao truyền glucose > 10 mg/kg/phút hoặc insulin không bị ức chế hoàn toàn tại thời điểm có hạ đường máu thì chứng tỏ có bất thường và gợi ý nguyên nhân là cường insulin.

Nguồn: Internet.


Mạng Y Tế
Nguồn: Nguồn Internet (news-phac-do-dieu-tri-ha-duong-mau-do-roi-loan-chuyen-hoa-bam-sinh-47297.html)

Tin cùng nội dung

  • Ảnh hưởng của quá trình điều trị ung thư đến dinh dưỡng
    Cơ thể cần thêm năng lượng và chất dinh dưỡng để lành vết thương, chống nhiễm trùng và phục hồi sau phẫu thuật. Nếu bệnh nhân bị thiếu hoặc suy dinh dưỡng trước khi mổ, quá trình hồi phục có thể gặp trở ngại.
  • Điều trị những triệu chứng do ung thư
    Khi ung thư hay việc điều trị ung thư gây ra tác dụng phụ ảnh hưởng đến việc ăn uống bình thường, những thay đổi là cần thiết để cung cấp đủ dinh dưỡng cho bệnh nhân. Thu*c có thể được dùng để kích thích khẩu vị.
  • Ứng dụng của doxycycline trong điều trị nhãn khoa
    Doxycycline là một kháng sinh nhóm cycline, từ lâu được dùng để điều trị bệnh trứng cá đỏ, viêm tiết niệu, viêm dạ dày - ruột, nhiễm Chlamydia...
  • Tự điều trị cao huyết áp
    Cao huyết áp là một chứng bệnh về tim mạch của người cao tuổi, nhất là hiện nay chế độ ăn uống đầy đủ, số người béo phì xuất hiện nhiều. Bệnh này là một trong những nguyên nhân dẫn đến đột quỵ và để lại nhiều di chứng nặng nề.
  • Điều trị cao huyết áp không dùng Thuốc
    Trong các phương pháp điều trị bệnh cao HA, bên cạnh việc dùng Thuốc có những phương pháp mang tính cổ truyền có thể giúp mọi người phòng ngừa và điều trị tốt bệnh này.
  • Hỗ trợ điều trị viêm bàng quang
    Viêm bàng quang, niệu đạo là một bệnh lý rất thường gặp với các triệu chứng sốt, đau tức bụng dưới, táo bón, đái dắt, đái khó, đái buốt, đái đục hoặc có mủ,…
  • Điều trị ra mồ hôi trộm bằng y học cổ truyền
    Đối với YHCT, ra mồ hôi trộm hay còn gọi là chứng Đạo hãn, nguyên nhân phần lớn do âm huyết không đầy đủ hoặc hoạt động công năng của khí bị cản trở. Bài viết cung cấp các thể điển hình của đạo hãn và một số phương pháp chữa trị.
  • Chế độ ăn BRAT - Giải pháp phục hồi khi rối loạn dạ dày
    Chế độ ăn BRAT bao gồm chuối, gạo, sốt táo và bánh mì nướng. Chế độ ăn BRAT giúp ích cho trường hợp rối loạn dạ dày, nôn mửa hoặc tiêu chảy. Áp dụng cho cả người lớn và trẻ nhỏ.
  • Chăm sóc răng miệng trong điều trị ung thư
    Điều trị ung thư ảnh hưởng đến tất cả bộ phận của cơ thể, trong đó có răng miệng.
  • Rối loạn tăng động giảm chú ý ở trẻ em
    Rối loạn tăng động giảm chú ý (Attention-deficit/hyperactivity disorder: ADHD) là một rối loạn mạn tính ảnh hưởng đến hàng triệu trẻ và thường tồn tại đến tận tuổi trưởng thành. ADHD bao gồm một phức hợp các vấn đề chẳng hạn như khó khăn trong việc duy trì sự tập trung, tăng động (hiếu động thái quá) và có hành vi bốc đồng.
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY