Một hoặc nhiều vùng xương không trưởng thành bình thường và vẫn ở dạng bè xương non, khoáng hoá kém sắp xếp bất thường, rải rác trong mô sợi loạn sản. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy.
Nhận định chung
Loạn sản xơ xương (Fibrous dysplasia of bone) là bệnh lý xương mạn tính không di truyền, trong đó mô xương bình thường bị thay thế bởi mô xơ. Đặc trưng lâm sàng của bệnh là tổn thương xương tiến triển lành tính, biến dạng xương, đau xương, gãy xương. Đây là một bệnh xương hiếm gặp, chiếm khoảng 5% u xương lành tính, xuất hiện lẻ tẻ. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên, trong độ tuổi từ 3-15. Đa số những trường hợp có triệu chứng trước tuổi 30. Tỷ lệ nam giới và nữ giới mắc bệnh tương đương nhau.
Nguyên nhân của bệnh chưa rõ. Một số thể loạn sản xơ xương là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể 20 của tạo cốt bào. Các tạo cốt bào ít biệt hoá này còn tăng sản xuất interleukin IL-6, làm tăng hoạt động của các tế bào huỷ xương, gây nên các tổn thương tiêu xương duới dạng các hốc xương trong mô xơ cũng như trong xương lành quanh đó. Thuật ngữ loạn sản xơ xương được Lichtenstein đặt tên vào năm 1938. Một hoặc nhiều vùng xương không trưởng thành bình thường và vẫn ở dạng bè xương non, khoáng hoá kém sắp xếp bất thường, rải rác trong mô sợi loạn sản. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy.
Phác đồ điều trị loạn sản xơ xương
Nguyên tắc chung
Chưa có điều trị đặc hiệu chữa khỏi bệnh. Các bệnh nhân không có triệu chứng không cần phải điều trị, chỉ cần theo dõi. Hầu như không có điều trị gì đối với các tổn thương da hoặc tình trạng dậy thì sớm. Việc điều trị thường nhằm giải quyết các tổn thương xương và tùy theo thể bệnh một hoặc nhiều xương. Chống chỉ định điều trị bằng tia xạ vì có thể chuyển dạng thành sarcom xương. Hóa trị không có kết quả. Điều trị bao gồm các biện pháp điều trị bảo tồn và ngoại khoa, tuỳ theo vị trí và mức dộ tổn thương xương. Bệnh nhân cần được phải theo dõi 6 tháng một lần khám lâm sàng, làm các xét nghiệm và Xquang để phát hiện các biến chứng của bệnh như chèn ép thần kinh thị giác.
Điều trị nội khoa
Giảm đau xương:
Thu*c giảm đau thông thường. Sử dụng Thu*c theo bậc thang của Tổ chức Y tế Thế giới. Chọn một trong các Thu*c sau:
Paracetamol 0,5g x 2 - 4 viên /24h.
Paracetamol kết hợp với codein hoặc tramadol: 2 - 4 viên/24h.
Thu*c chống viêm không steroid chỉ định một trong các Thu*c sau:
Diclofenac 50mg x 2 viên/ngày.
Piroxicam 20mg x 1 viên/ngày.
Meloxicam 7,5mg x 1 - 2 viên/ngày.
Celecoxib 200mg x 1 - 2 viên/ngày.
Etoricoxib viên 30mg, 60mg x 1 viên/ngày.
Có thể dùng các Thu*c nhóm bisphosphonat để giảm đau xương mạn tính, tăng mật độ xương cột sống và xương đùi, làm giảm nguy cơ gãy xương:
Alendronat viên 70mg x 1 viên/tuần trong thời gian 3 năm.
Pamidronat 60mg, pha truyền tĩnh mạch 60mg/ngày, trong 3 ngày liên tục và nhắc lại sau 6 tháng, trong tối thiểu 2 năm. Có thể tái điều trị sau 1 năm, tuỳ theo đáp ứng lâm sàng giảm đau, xét nghiệm sinh học hay X quang.
Zoledronic acid 5mg, pha truyền tĩnh mạch 1 đợt/năm trong tối thiểu 2 năm, sau đó có thể tái điều trị sau 1 năm.
Bổ sung calci và vitamin D khi điều trị biphosphonat để tránh cường cận giáp thứ phát:
Vitamin D3 x 800 UI/ngày.
Calci 500-1000 mg/ngày.
Bổ sung thêm phospho khi có thiếu hụt.
Calcitonin chỉ có tác dụng ở thể đa ổ có kèm đau xương và tăng phosphatse kiềm:
Calcitonin ống 50 UI, 100 UI, tiêm bắp 50-100 UI/ngày.
Điều trị các rối loạn nội tiết như: hội chứng cường giáp trạng, hội chứng Cushing, đái tháo đường, dậy thì sớm kèm theo bằng các Thu*c thích hợp hay phẫu thuật tuyến nội tiết nếu có chỉ định.
Điều trị ngoại khoa
Mục tiêu của điều trị ngoại khoa là dự phòng và điều trị các biến dạng xương nặng và gãy xương, đặc biệt là các xương chịu tải; khắc phục sự khác nhau về độ dài của chi dưới; giải phóng chèn ép thần kinh, đặc biệt ở vùng sọ mặt. Điều trị có tác dụng làm uốn thẳng và làm mạnh xương bị tổn thương.
+ Chỉ định điều trị ngoại khoa: Điều trị bảo tồn thất bại; Gãy xương di lệch, không liền; Đau thường xuyên; Biến dạng tiến triển; Ung thư hóa; Dự phòng tổn thương rộng có thể dẫn đến gãy xương.
+ Phẫu thuật tuỳ thuộc vào vị trí xương bị tổn thương, bao gồm nạo vét tổn thương, mổ kết hợp xương, ghép xương tự thân hay xương đồng loại, chỉnh hình và cố định bằng đóng đinh, nẹp vít. Tỷ lệ tái phát cao sau nạo vét và ghép xương, đặc biệt ở bệnh nhi. Cắt gọt và nạo vét xương không có chỉ định khi xương loạn sản tái phát.
Tiến triển và biến chứng
Gãy xương bệnh lý.
Ác tính hóa tổn thương loạn sản xơ xương có thể xảy ra tuy hiếm gặp, tỷ lệ từ 0,5-3%. Sự ác tính hóa thường xảy ra ở thể bệnh nhiều xương, thường xảy ra vào tuổi trưởng thành ở tổn thương đã tiến triển hơn 13 năm và tái hoạt động nhiều lần (hủy xương, đau, gãy xương...).
Biến chứng chèn ép thần kinh hay mạch máu của tổn thương xương là đau đầu, ù tai, bất thường thần kinh sọ não, giảm thính lực, hẹp ống tai ngoài, chảy máu sọ não tự phát khi tổn thương xương sọ mặt. Loạn sản xương thái dương có thể giảm thính lực và bịt tắc hốc tai ngoài, mất đối xứng mặt, lồi mắt. Gãy xương gặp với tỷ lệ cao, ở trên 85% bệnh nhân. Lùn xảy ra do cốt hóa sớm đầu xương.
Phòng bệnh
Bệnh nhân cần đeo nẹp để dự phòng gãy xương. Có chế độ sinh hoạt vận động hợp lý. Tránh mang vác, lao động nặng. Phòng tránh ngã. Cần tái khám định kỳ sau 6 tháng đến 1 năm, tùy theo tình trạng bệnh.
Nguồn: Internet.