Thuốc mới trị bệnh rối loạn tổng hợp acid mật hiếm gặp

Mới đây, Cơ quan Quản lý Thuốc và thực phẩm Mỹ (FDA) đã phê duyệt một loại Thuốc mới có tên cholbam (acid cholic) dạng viên dùng để điều trị rối loạn tổng hợp acid mật hiếm gặp do các khiếm khuyết enzym đơn và bệnh nhân rối loạn peroxisomal (kể cả rối loạn phổ Zellweger). Bệnh nhân có những di truyền hiếm gặp, bệnh chuyển hóa có các biểu hiện dễ nhận biết ở gan, bệnh steatorrhea (hiện diện chất béo trong phân) và các biến chứng do giảm hấp thụ vitamin hòa tan chất béo. Cholbam dùng cho người lớn và trẻ nhỏ từ 3 tuần tuổi trở lên.

Những người có các rối loạn hiếm gặp nói trên thường thiếu các enzym cần thiết để tổng hợp acid cholic, acid mật chính được sản xuất từ cholesterol trong gan. Sự thiếu vắng acid cholic dẫn đến tình trạng giảm lưu lượng mật, tích tụ chất trung gian acid mật độc hại trong gan hay còn gọi là ứ mật và kém hấp thụ chất béo cũng như các vitamin tan trong chất béo có nguồn gốc từ thực phẩm. Nếu không được điều trị, bệnh nhân kém phát triển và dẫn đến tổn thương gan, đe dọa tính mạng.

Hiệu quả của cholbam qua thử nghiệm ở 50 bệnh nhân trong thời gian 18 năm cho thấy Thuốc cải thiện cơ bản chức năng và trọng lượng gan. Hai phần ba số bệnh nhân sống sót hơn ba năm. Cholbam đặc biệt hiệu quả điều trị các rối loạn peroxisomal, kể cả rối loạn phổ Zellweger, cholbam không ảnh hưởng đến các rối loạn acid mật khác do các khiếm khuyết enzym đơn hoặc rối loạn peroxisomal dưới dạng các triệu chứng thần kinh. Các tác dụng phụ thường gặp ở bệnh nhân được điều trị bằng cholbam là tiêu chảy, đặc biệt là trẻ sơ sinh vì vậy sử dụng cholbam cần được theo dõi chặt chẽ và nên ngưng ngay nếu chức năng gan xấu đi.

(Theo FDA, 3/2015)