MangYTe

Sức khỏe và đời sống hôm nay

Sức khỏe và đời sống

Xét nghiệm di truyền: Những điều cần biết

Những điều cần biết khi thực hiện xét nghiệm di truyền.
Mục lục

Gene là gì và chúng liên quan thế nào tới bệnh tật?

Gene là những đoạn DNA có vị trí nhất định trên nhiễm sắc thể, mang thông tin di truyền quy định việc tổng hợp protein giúp duy trì cấu trúc và chức năng của tế bào, các cơ quan trong cơ thể. Nếu có bất thường hoặc hư hỏng ở gene, chúng sẽ không hoạt động đúng chức năng và dẫn tới các bệnh cho cơ thể. Một số bất thường và đột biến gene có thể di truyền. Đa số bệnh là kết quả gây ra bởi sự kết hợp giữa các bất thường về gene và yếu tố môi trường, tuy nhiên cũng có trường hợp chỉ cần một đột biến ở gene cũng có thể gây bệnh.

xét nghiệm di truyền có thể cho biết một người đã được thừa hưởng gene di truyền như thế nào từ bố và mẹ, qua đó giúp đánh giá, tiên đoán về khả năng mắc một số bệnh liên quan đến di truyền của mình. Mẫu máu hoặc da thường được dùng để làm xét nghiệm tìm các đột biến hoặc bất thường về gene. Các xét nghiệm di truyền hiện nay ngày càng được áp dụng rộng rãi và trở nên phổ biến.

Kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là gì?

Khi một xét nghiệm di truyền có kết quả dương tính có nghĩa là bạn đang mang đột biến hoặc bất thường về gene được xét nghiệm. Điều đó có nghĩa bạn có nguy cơ mắc các bênh di truyền có liên quan cao hơn những người khác. Tuy nhiên kết quả này không khẳng định bạn sẽ mắc bệnh di truyền đó.

Kết quả xét nghiệm âm tính có nghĩa là gì?

Khi kết quả xét nghiệm di truyền là âm tính, có nghĩa bạn không mang các đột biến hoặc bất thường về gene đó. Như vậy khả năng bạn sẽ mắc bệnh di truyền có liên quan là rất ít chứ không có nghĩa bạn sẽ không bao giờ mắc bệnh đó.

Ai nên làm các xét nghiệm di truyền?

Bằng cách khai thác tiền sử bệnh tật của gia đình bạn, các bác sĩ có thể đánh giá xem bạn có khả năng đang mang các đột biến hoặc bất thường về gene nào đó không. Một bệnh có tính chất di truyền gia đình nếu bệnh đó xuất hiện ở nhiều thành viên trong gia đình và xuất hiện khi độ tuổi còn trẻ. Các dân tộc thiểu số thường có nguy cơ cao mắc các bênh di truyền cao do vấn đề kết hôn cận huyết. Nếu một người trong gia đình bạn mắc bệnh có liên quan đến di truyền thì người đó nên được tiến hành các xét nghiệm di truyền đầu tiên để tìm ra các bất thường về gene liên quan đến bệnh đó.

Khi nào thì bạn nên quyết định làm các xét nghiệm di truyền?

Nếu bạn nghĩ rằng bạn có thể có nguy cơ cao đối với một bệnh di truyền nào đó, bạn nên trình bày suy nghĩ của bạn với các bác sĩ. Bác sĩ sẽ tìm hiểu các vấn đề sức khỏe của bạn và những người ruột thịt của bạn. Căn cứ vào những thông tin đó, các bác sĩ sẽ tìm ra nguy cơ và đưa ra lời khuyên bạn có cần phải tiến hành các xét nghiệm di truyền hay không.

Có 2 câu hỏi quan trọng mà bạn nên suy nghĩ trước khi đi xét nghiệm di truyền:
1. Tôi có thể đạt được gì qua các xét nghiệm di truyền?
Dưới đây là một số lý do bạn muốn qua xét nghiệm di truyền:

    Bạn có thể không phải lo lắng về việc mắc một bệnh.
2. Liệu các xét nghiệm di truyền có đem lại các tác động xấu nào cho bạn?
Dưới đây là một số yếu tố không mong muốn mà các xét nghiệm di truyền đem lại:

    Xét nghiệm có thể làm cho bạn lo lắng về khả năng mình mắc bệnh nào đó.
Nguồn: Internet
  • Khảo sát dẫn truyền dây thần kinh

    Khảo sát dẫn truyền dây thần kinh
    Khảo sát dẫn truyền dây thần kinh giúp kiểm tra xem các dây thần kinh dẫn truyền các tín hiệu điện có tốt và có nhanh hay không.
  • Đo chức năng thận bằng xét nghiệm máu thường quy

    Đo chức năng thận bằng xét nghiệm máu thường quy
    Đo chức năng thận bằng xét nghiệm máu thường quy là một trong những xét nghiệm thường được thực hiện.
  • Các xét nghiệm đông máu

    Các xét nghiệm đông máu
    Các xét nghiệm đông máu được sử dụng để chẩn đoán và đánh giá các vấn đề về chảy máu, và để theo dõi trên những người sử dụng warfarin hay các Thu*c chống đông máu khác.
  • Xét nghiệm máu: Một số đặc điểm tổng quan

    Xét nghiệm máu: Một số đặc điểm tổng quan
    Xét nghiệm máu là một loại xét nghiệm phổ biến, giúp chẩn đoán, theo dõi mức độ nghiêm trọng của một số bệnh, và kiểm tra nhóm máu của bạn, trước khi được truyền máu.
  • Xét nghiệm kháng nguyên và kháng thể

    Xét nghiệm kháng nguyên và kháng thể
    Xét nghiệm kháng nguyên và kháng thể giúp xác định một số loại bệnh nhiễm trùng nhất định và một số rối loạn khác.
  • Các xét nghiệm máu phát hiện viêm

    Các xét nghiệm máu phát hiện viêm
    Tốc độ lắng máu hay tốc độ lắng hồng cầu (erythrocyte sedimentation rate - ESR), protein C phản ứng (C-reactive protein - CRP) và độ nhớt huyết tương (plasma viscosity - PV) là các xét nghiệm máu thường được sử dụng để phát hiện sự gia tăng protein, và là dấu hiệu của viêm.
  • Xét nghiệm chức năng tuyến giáp

    Xét nghiệm chức năng tuyến giáp
    Xét nghiệm chức năng tuyến giáp là xét nghiệm máu giúp kiểm tra chức năng tuyến giáp. Các xét nghiệm này chủ yếu được sử dụng để phát hiện suy giáp (thiểu năng tuyến giáp hay còn gọi là nhược giáp) và cường giáp (tuyến giáp hoạt động quá mức).
  • Xét nghiệm đánh giá độ lọc cầu thận

    Xét nghiệm đánh giá độ lọc cầu thận
    Xét nghiệm đánh giá độ lọc cầu thận (eGFR) được sử dụng không phải để trực tiếp chẩn đoán các bệnh về thận mà nhằm đánh giá hoạt động chức năng của thận có tốt hay không.
  • Điều trị ra mồ hôi trộm bằng y học cổ truyền

    Điều trị ra mồ hôi trộm bằng y học cổ truyền
    Đối với YHCT, ra mồ hôi trộm hay còn gọi là chứng Đạo hãn, nguyên nhân phần lớn do âm huyết không đầy đủ hoặc hoạt động công năng của khí bị cản trở. Bài viết cung cấp các thể điển hình của đạo hãn và một số phương pháp chữa trị.
  • Bệnh di truyền

    Bệnh di truyền
    Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là bệnh do bất thường về gen ở bố mẹ truyền sang cho con họ. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội, di truyền lặn, hoặc bệnh di truyền liên kết NST giới tính X. Bệnh về NST là những bệnh gây ra do mất NST, bất thường NST, hoặc thừa NST.
1 Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY