MangYTe

Tin y tế hôm nay

Tin y tế

Hành trình tìm con của vợ chồng mang gene bệnh di truyền

Hà Nam-Từng nghĩ không sinh con vì hai vợ chồng đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), nhưng anh Thịnh và chị Nga vẫn động viên nhau chạy vạy, tìm kiếm cơ hội.
Mục lục

Gần một năm nay, căn phòng nhỏ của vợ chồng anh Trần Văn Thịnh (30 tuổi) và chị Nga (27 tuổi) ngập tràn hạnh phúc khi có tiếng trẻ thơ bi bô. Ôm con vào lòng, anh Thịnh nói đây là món quà lớn nhất, bởi trước đó anh từng từ bỏ ý định sinh con khi biết mình mang gene bệnh tan máu bẩm sinh.

Anh Thịnh và chị Nga kết hôn từ năm 2017, nhưng chờ đợi hơn 4 năm vẫn không có tin vui. Thấy người ta có con bồng bế, anh chị bàn nhau đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện (Hà Nội) kiểm tra. Bác sĩ chẩn đoán hai vợ chồng đều là người lành mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Cầm kết quả trên tay, chị Nga bàng hoàng còn anh Thịnh không tin vào mắt mình, bởi gia đình không ai có tiền sử mắc bệnh, sức khỏe bình thường.

"Chẳng ai dám nghĩ đến điều này vì nó quá khủng khiếp. Nếu muốn sinh con thì xác suất con mang gene bệnh hoặc mắc bệnh rất cao và phải chung sống với bệnh tật cả đời", anh Thịnh nói.

Tiếp nhận bệnh nhân, bác sĩ vương vũ việt hà, phó giám đốc trung tâm hỗ trợ sinh sản, bệnh viện bưu điện tư vấn hai vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm (ivf), sau đó thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ trên phôi để sinh con khỏe mạnh. đây là phương pháp điều trị dự phòng bệnh thalassemia cũng như các bệnh di truyền khác dựa vào công nghệ gene và thụ tinh ống nghiệm, giúp sàng lọc những phôi khỏe mạnh rồi chuyển vào cơ thể mẹ, loại bỏ phôi bị bệnh.

Sau khi thực hiện theo tư vấn và chỉ định của bác sĩ, vợ chồng anh Thịnh, chị Nga có 15 phôi, sàng lọc 6 phôi, kết quả chỉ có hai phôi khỏe mạnh, hai phôi bị bệnh và hai phôi mang gene bệnh Thalassemia. Chị Nga được chuyển một phôi khỏe mạnh vào tử cung và may mắn thành công ngay từ lần đầu tiên. Tháng 6/2021, anh chị đón con gái chào đời khỏe mạnh.

"Ngày con cất tiếng khóc chào đời, mọi phiền muộn, ấm ức của hai vợ chồng được giải tỏa. Niềm vui không diễn tả thành lời", anh Thịnh nói.

Cũng từng từ bỏ ý định sinh con vì mang gene bệnh Thalassemia, chị Lê Thu Hoài, 34 tuổi (Hà Nội) xác định dành trọn tình thương cho con gái đầu lòng. Trước đó, chị phát hiện con có hạch ở cổ, đi khám thì biết cả con và chị đều mắc gene bệnh di truyền. Song, ước mong "có chị, có em" để gia đình có thêm niềm vui đã thôi thúc hai vợ chồng tìm cách sinh con thứ hai.

Tháng 3/2018, chị bắt đầu thực hiện ivf, dù không hy vọng nhiều. kết quả, vợ chồng chị được 17 phôi nhưng khi xét nghiệm chỉ có 4 phôi khỏe mạnh, không mang gene bệnh. chị hoài chuyển thành công một phôi tốt. cuối năm 2018, chị sinh bé trai an toàn, khỏe mạnh, nặng 4,1 kg.

Troong quá trình làm thụ tinh ống nghiệm, bác sĩ sẽ áp dụng kỹ thuật di truyền tiền làm tổ để phát hiện những phôi khỏe mạnh và phôi bị bệnh, giúp cặp vợ chồng sinh con an toàn. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Troong quá trình làm thụ tinh ống nghiệm, bác sĩ sẽ áp dụng kỹ thuật di truyền tiền làm tổ để phát hiện những phôi khỏe mạnh và phôi bị bệnh, giúp cặp vợ chồng sinh con an toàn. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Bệnh Thalassemia là một loại bệnh thiếu máu mang tính di truyền. Trẻ có thể bị thiếu máu nặng, cần điều trị truyền máu và thải sắt suốt đời, chi phí khoảng 3 tỷ đồng. Các trường hợp nặng có thể gây phù thai, thai ch*t lưu sớm hoặc các biến chứng nặng nề như biến dạng xương, xơ gan, suy tim nếu không được điều trị kịp thời. Thông thường, những cặp vợ chồng mang gene bệnh khi sinh con thì nguy cơ 25% số trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh lý, ảnh hưởng lớn đến chất lượng sống và tuổi thọ.

Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương. Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gene bệnh cao. Ở người Kinh vào khoảng 2-4%, khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê, Tày, Thái...

Theo thống kê của Bộ Y tế, nước ta có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra mắc phải bệnh này, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh cao, do nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh mà không biết, nhất là khu vực miền núi.

Hiện, thalassemia cũng như các bệnh lý di truyền khác đều có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản. đối với người bình thường hay các bệnh nhân vô sinh, hiếm muộn nếu bị bệnh hoặc mang gene bệnh nên thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp với kỹ thuật di truyền tiền làm tổ. phương pháp sàng lọc tiền làm tổ là kỹ thuật phổ biến, được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh di truyền, đã sinh con mắc bệnh thalassemia, bệnh máu khó đông, bệnh thoái hóa cơ tủy, bệnh loạn dưỡng cơ duchenne...và các bệnh lý di truyền khác, giúp họ sinh ra những em bé khỏe mạnh, như vợ chồng anh thịnh, chị hoài.

Bác sĩ kiểm tra, tư vấn sức khỏe cho người bệnh. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Bác sĩ kiểm tra, tư vấn sức khỏe cho người bệnh. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Thùy An

Nguồn: Vnexpress (https://vnexpress.net/hanh-trinh-tim-con-cua-vo-chong-mang-gene-benh-di-truyen-4465923.html)
  • Xét nghiệm dung nạp đường huyết

    Xét nghiệm dung nạp đường huyết
    Xét nghiệm dung nạp đường huyết, được sử dụng để chẩn đoán bệnh đái tháo đường týp 2, hoặc tình trạng rối loạn dung nạp đường huyết, tình trạng có thể dẫn đến bệnh đái tháo đường.
  • Đo chức năng thận bằng xét nghiệm máu thường quy

    Đo chức năng thận bằng xét nghiệm máu thường quy
    Đo chức năng thận bằng xét nghiệm máu thường quy là một trong những xét nghiệm thường được thực hiện.
  • Các xét nghiệm đông máu

    Các xét nghiệm đông máu
    Các xét nghiệm đông máu được sử dụng để chẩn đoán và đánh giá các vấn đề về chảy máu, và để theo dõi trên những người sử dụng warfarin hay các Thu*c chống đông máu khác.
  • Xét nghiệm máu: Một số đặc điểm tổng quan

    Xét nghiệm máu: Một số đặc điểm tổng quan
    Xét nghiệm máu là một loại xét nghiệm phổ biến, giúp chẩn đoán, theo dõi mức độ nghiêm trọng của một số bệnh, và kiểm tra nhóm máu của bạn, trước khi được truyền máu.
  • Xét nghiệm kháng nguyên và kháng thể

    Xét nghiệm kháng nguyên và kháng thể
    Xét nghiệm kháng nguyên và kháng thể giúp xác định một số loại bệnh nhiễm trùng nhất định và một số rối loạn khác.
  • Các xét nghiệm máu phát hiện viêm

    Các xét nghiệm máu phát hiện viêm
    Tốc độ lắng máu hay tốc độ lắng hồng cầu (erythrocyte sedimentation rate - ESR), protein C phản ứng (C-reactive protein - CRP) và độ nhớt huyết tương (plasma viscosity - PV) là các xét nghiệm máu thường được sử dụng để phát hiện sự gia tăng protein, và là dấu hiệu của viêm.
  • Xét nghiệm chức năng tuyến giáp

    Xét nghiệm chức năng tuyến giáp
    Xét nghiệm chức năng tuyến giáp là xét nghiệm máu giúp kiểm tra chức năng tuyến giáp. Các xét nghiệm này chủ yếu được sử dụng để phát hiện suy giáp (thiểu năng tuyến giáp hay còn gọi là nhược giáp) và cường giáp (tuyến giáp hoạt động quá mức).
  • Xét nghiệm đánh giá độ lọc cầu thận

    Xét nghiệm đánh giá độ lọc cầu thận
    Xét nghiệm đánh giá độ lọc cầu thận (eGFR) được sử dụng không phải để trực tiếp chẩn đoán các bệnh về thận mà nhằm đánh giá hoạt động chức năng của thận có tốt hay không.
  • Xét nghiệm di truyền: Những điều cần biết

    Xét nghiệm di truyền: Những điều cần biết
    Những điều cần biết khi thực hiện xét nghiệm di truyền.
  • Bệnh di truyền

    Bệnh di truyền
    Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là bệnh do bất thường về gen ở bố mẹ truyền sang cho con họ. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội, di truyền lặn, hoặc bệnh di truyền liên kết NST giới tính X. Bệnh về NST là những bệnh gây ra do mất NST, bất thường NST, hoặc thừa NST.
1 Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY