MangYTe

Tin tức hôm nay

Tin tức

Bị tai điếc và mắt xanh do hội chứng hiếm gặp

Ngày 1/11, Bệnh viện Tai Mũi Họng TP Hồ Chí Minh cho biết đã tiếp nhận bé gái 4 tháng tuổi vì nghe kém, mống mắt hai bên màu xanh dương ngọc, khóe mắt hai bên cách xa nhau làm che phủ một phần củng mạc trong hốc mắt. Trước trán bé có mảng tóc trắng và mảng bạch biến ở vùng trán, mũi; rễ mũi bị rộng, điếc hai tai.
Mục lục

Ts. bs lê trần quang minh, giám đốc bệnh viện tai mũi họng cho biết anh trai và bà ngoại bé cũng có sự thay đổi sắc tố mống mắt nhưng không bị nghe kém, bé cũng không có bất thường gì trong thai kỳ. bác sĩ chỉ định xét nghiệm gene, kết luận bé mắc hội chứng waardenburg type 1.

Bé gái bị Hội chứng Waardenburg

Hội chứng waardenburg type là rối loạn di truyền hiếm gặp, tỷ lệ 1/40.000 trẻ sinh ra, khiến nghe kém bẩm sinh, thay đổi màu sắc của tóc, da, mắt.

Các BS cấy ốc tai điện tử cho bệnh nhân

Bệnh nhân đeo máy trợ thính ba tháng không hiệu quả nên đã cấy ốc tai điện tử để hồi phục chức năng nghe. Tai phải cấy ốc lúc bé 15 tháng tuổi, tai trái cấy sau đó ba năm. Sau gần 5 năm, bệnh nhi còn nói ngọng nhưng đã có thể nói chuyện qua điện thoại và sinh hoạt, học tập như những đứa trẻ bình thường khác.

Theo ts. bs lê trần quang minh, ít nhất bốn type hội chứng waardenburg, trong đó type 1 và 2 phổ biến, type 3 và 4, bao gồm dị tật đường ruột là tương đối hiếm.

Những người mắc hội chứng này thường kém bẩm sinh, thay đổi sắc tố mống mắt, làm xuất hiện mảnh tóc trắng trước trán, khóe mắt trong hai bên cách xa nhau. ngoài ra, người bệnh có những mảng bạch biến trên da bẩm sinh, lông mày hai bên giao nhau, rễ mũi bị giãn rộng, nhiều tóc bạc sớm trước 30 tuổi.

Hiện nay, để điều trị người mắc hội chứng waardenburg kèm nghe kém, bác sĩ chỉ định cấy ốc tai điện tử. gia đình có người bị nghe kém nên khám tầm soát bệnh. cấy ốc tai điện tử giúp trẻ điếc bẩm sinh trở thành những trẻ em bình thường có khả năng và cơ hội phát triển như những trẻ em khác.


Nguyễn Cảnh

Nguồn: Công an nhân dân (http://cand.com.vn/y-te/Benh-nhan-tai-diec-va-mat-xanh-do-hoi-chung-hiem-gap-618056/)
  • Ăn gì khi bị hội chứng ruột kích thích?

    Ăn gì khi bị hội chứng ruột kích thích?
    Hội chứng ruột kích thích (HCRKT) là bệnh rất hay gặp ở người trưởng thành nhưng ít được phát hiện.
  • Mắc hội chứng Marfan có nên mang thai?

    Mắc hội chứng Marfan có nên mang thai?
    Hội chứng Marfan là một trong những bệnh di truyền về mô liên kết phổ biến nhất. Bệnh do gen trội tạo nên nguy cơ mắc bệnh từ bố mẹ bị bệnh lên đến 50%.
  • Hội chứng Sheehan và nguy cơ thiếu máu sau sinh

    Hội chứng Sheehan và nguy cơ thiếu máu sau sinh
    Đối với người phụ nữ, những nguy cơ của quá trình thai sản có thể hiện hữu ngay trước mắt như các tai biến sản khoa, bệnh lý tim mạch, gan mật... nhưng cũng có những thương tổn âm thầm xuất hiện rất lâu sau cuộc sinh nở với hậu quả hết sức nặng nề. Đó là hội chứng Sheehan, còn được gọi là suy tuyến yên sau đẻ.
  • Hội chứng HELLP: Gặp ít nhưng tử vong nhiều

    Hội chứng HELLP: Gặp ít nhưng tử vong nhiều
    Hội chứng HELLP (viết tắt của cụm từ syndrome of hemolysis, elevated liver enzymes and low platelets), là một hội chứng đặc trưng bởi các triệu chứng tán huyết, tăng men gan và giảm tiểu cầu.
  • Hội chứng hít ối phân su

    Hội chứng hít ối phân su
    Hội chứng hít ối phân su (MAS) có thể xảy ra trước, trong hoặc sau khi sinh, do trẻ hít nước ối có chứa phân su, làm tắc nghẽn đường thở một phần hay hoàn toàn, gây rối loạn sự trao đổi khí ở phổi và suy hô hấp nặng.
  • Cách chăm trẻ mắc hội chứng thận hư

    Cách chăm trẻ mắc hội chứng thận hư
    Hội chứng thận hư tiên phát đơn thuần là một bệnh mạn tính phải dùng thuốc kéo dài, chế độ dinh dưỡng rất quan trọng để tránh tình trạng kiêng khem không hợp lý dẫn đến rối loạn điện giải và suy dinh dưỡng.
  • Phụ nữ mắc hội chứng ruột kích thích dễ cáu giận vô cớ

    Phụ nữ mắc hội chứng ruột kích thích dễ cáu giận vô cớ
    Theo các thống kê y tế, hội chứng ruột kích thích dễ mắc ở phụ nữ gấp 2 lần so với nam giới. Đặc biệt, hội chứng này có liên hệ chặt chẽ với sự căng thẳng thần kinh...
  • Phát hiện và chữa trị hội chứng ruột kích thích

    Phát hiện và chữa trị hội chứng ruột kích thích
    Hội chứng ruột kích thích (HCRKT) gặp ở khoảng từ 10 - 20% người trưởng thành, nhưng chỉ có 5 - 7% các trường hợp được chẩn đoán.
  • Hội chứng tiền đình

    Hội chứng tiền đình
    Tiền đình là một bộ phận quan trọng của tai (ốc tiền đình), có vai trò giữ thăng bằng tư thế và các phối hợp khác của cơ thể như cử động mắt, đầu và thân mình.
  • Hội chứng sundowner

    Hội chứng sundowner
    Hội chứng sundowner hoặc sundowing là căn bệnh gia tăng sự lộn xộn, mất định hướng, gây suy giảm nhận thức ở người cao tuổi lúc hoàng hôn…
1  ... Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY