Mạng y tế, vì sức khỏe cộng đồng

Hàng triệu người Việt không biết mình mang gene bệnh tan máu

Ước khoảng 5 triệu người Việt Nam mang gen bệnh Thalassemia chưa được phát hiện, nguy cơ tăng hơn khi người bệnh sinh con.
Mục lục

Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh lý tan máu bẩm sinh. Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Tại Việt Nam, tỷ lệ mắc bệnh 2-15% tùy từng địa phương và vùng địa lý. Cả nước ước tính trên 20.000 người mắc bệnh, trong đó đa phần là trẻ em.

BS Phù Chí Dũng, Giám đốc BV Truyền máu Huyết học TPHCM cho biết số lượng bệnh nhân Thalassemia đến khám và điều trị tại bệnh viện hàng năm tăng 10%. Trong khoảng 400-450 lượt khám bệnh ngoại trú của toàn bệnh viện mỗi ngày thì bệnh nhân Thalassemia 50-80 lượt.​ Chế phẩm máu truyền, đặc biệt là hồng cầu lắng để điều trị bệnh này chiếm đến 2/3 nhu cầu sử dụng chung của bệnh viện.

Mỗi năm cả nước có khoảng 2.000 ca Thalessimia mắc mới, đa số là trẻ em. Ảnh: T.P

BV Truyền máu Huyết học TPHCM đang điều trị giám sát 4.200 người bệnh và số lượt bệnh nhân khám năm 2014 gần 18.000. TPHCM có hơn 1.700 bệnh nhân, chiếm hơn 1/3. Số ca mắc mới bệnh viện ghi nhận khoảng 1.000 ca một năm, trong khi cả nước có 2.000 ca.

Theo BS Dũng, rất nhiều người mang gen bệnh mà không biểu hiện bệnh. Ước tính chừng 5 triệu người Việt mang gen bệnh không phát hiện, nếu không được tầm soát, tư vấn về di truyền và tư vấn tiền sản sẽ làm tăng nhanh mức độ phổ biến bệnh trong dân. Về mặt y học, nếu hai người mang gene bệnh lấy nhau thì 50% con sinh ra mang gene này. 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền máu và dùng thuốc cả đời. Chỉ có 25% trẻ chào đời khỏe mạnh. 

Các triệu chứng thường gặp của bệnh là xanh xao, mệt mỏi, da niêm nhợt nhạt; vàng da vàng mắt; gan lách to; vẻ mặt đặc trưng với trán vồ, mũi tẹt, răng hô; chậm lớn... Người bệnh nếu được chẩn đoán sớm, được truyền máu và thải sắt định kỳ sẽ có thể phát triển bình thường, có thể lao động kiếm sống và không sống phụ thuộc vào người thân. Các xét nghiệm cần làm để chẩn đoán bệnh là công thức máu, Ferritin, sắt huyết thanh, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm di truyền sinh học phân tử chẩn đoán đột biến gene.

Gíao sư Nguyễn Anh Trí, Chủ tịch Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết, bệnh chữa được nhưng nhiều gia đình có con mắc bệnh tan máu bẩm sinh chưa nhận thức chính xác và đầy đủ trong việc điều trị bệnh lâu dài cho trẻ. Thể ẩn hoặc bệnh nhẹ không biểu hiện triệu chứng chỉ cần theo dõi định kỳ công thức máu mỗi năm hoặc khi mệt.

Với thể trung gian và thể nặng cần truyền máu định kỳ, dùng thuốc thải sắt liên tục. Việc thải sắt không hiệu quả sẽ dẫn đến ứ sắt trong cơ thể, gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm về sau như suy tim, suy gan, suy thận, loãng xương, thoái hóa khớp...

Theo các chuyên gia, mục tiêu hàng đầu đặt ra là giảm số ca mắc mới. Cần tăng cường các biện pháp dự phòng tư vấn và sàng lọc trước hôn nhân, chẩn đoán sớm trước sinh. Nếu phát hiện thai mắc bệnh ở thể nặng thì gia đình sẽ được tư vấn chấm dứt thai kỳ. Ngoài ra, cần có các chương trình quốc gia nhằm tầm soát quần thể dân số, thành lập cơ quan đăng bộ để xác nhận tình trạng sức khỏe trước hôn nhân.

Theo Lê Phương - VnExpress

Nguồn: Alo bác sĩ (http://alobacsi.com/hang-trieu-nguoi-viet-khong-biet-minh-mang-gene-benh-tan-mau-n227523.html)
1  ... Tiếp » 

Trẻ bị tay chân miệng nên và không nên ăn gì?

Trẻ bị tay chân miệng nên và không nên ăn gì?
Ngoài việc chăm sóc theo lời khuyên của bác sĩ, các bậc phụ huynh cần chú ý chế độ dinh dưỡng cho con để trẻ có sức đề kháng tốt nhất giúp mau khỏi bệnh.

Bệnh hen suyễn

Bệnh hen suyễn
Hen là một bệnh mãn tính, trầm trọng, và thường cũng là một biểu hiện về dị ứng, nhiều khi kéo dài nhiều năm tháng.

Bệnh hen suyễn ở người già

Bệnh hen phế quản

Công dụng thần kỳ chữa bệnh của lá chanh

Bệnh Kén Khí của Phổi

Biến chứng nguy hiểm của bệnh viêm phổi

Giãn phế nang

Phổi bị phù

Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính

Phổi tắc nghẽn mãn tính là bệnh gì?

Nguyên nhân nào gây ra bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính?

Telehealth sẽ trở thành dịch vụ y tế tiêu chuẩn sau đại dịch COVID-19?

Telehealth sẽ trở thành dịch vụ y tế tiêu chuẩn sau đại dịch COVID-19?
Sự bùng nổ của đại dịch COVID-19 đã ảnh hưởng rộng rãi đến cách thức cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ở nhiều nơi trên thế giới. Một thay đổi đáng chú ý là việc mở rộng sử dụng các dịch vụ telehealth, đã được nhiều nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nhanh chóng áp dụng để đảm bảo bệnh nhân được tiếp cận với các dịch vụ y tế đồng thời giúp giảm nguy cơ phơi nhiễm với SARS- CoV 2.

Hàng loạt trẻ bị tay chân miệng nhưng thuốc điều trị đã hết

Hàng loạt trẻ bị tay chân miệng nhưng thuốc điều trị đã hết
Trong tháng qua, số ca mắc bệnh tay chân miệng tại TP.HCM tăng gấp 1,5 lần so với trước. Tuy nhiên, thuốc phenobarbital nằm trong phác đồ điều trị đã hết.

COVID-19 toàn cầu: con số báo động

Hiểm họa khôn lường nếu không bảo vệ nhân viên y tế

Vì sao đợt dịch COVID-19 này nhiều ca bệnh nặng?

Người bệnh nhẹ không triệu chứng phát tán virus trong bao lâu? Có ca COVID-19 ở chợ, phải làm gì?

Đà Nẵng, Bình Dương ghi nhận 2 ca mắc mới, Việt Nam có 1.040 bệnh nhân COVID-19

Đã tìm thấy người lái ô tô chở bệnh nhân mắc COVID-19 tại Hà Nội

Dịch COVID-19: Kiểm soát lây nhiễm trong bệnh viện để không bị “thủng lưới”

Không để dịch bệnh COVID-19 bùng phát trong diện rộng

Bác sĩ Thủ đô cùng đồng nghiệp ở Huế can thiệp tim mạch khẩn, cấp cứu BN 456 đang điều trị tích cực

Các bác sĩ tại bệnh viện chợ rẫy có tiếp xúc với bệnh nhân 669 đều âm tính với SARS-COV-2

Bệnh bụi phổi bông

Bệnh bụi phổi bông
Trong các bệnh bụi phổi do bụi thực vật, bệnh bụi phổi - bông là một trong những bệnh phổ biến. Bệnh bụi phổl-bông xuất hiện ở người lao động tiếp xúc nghề nghiệp với các loại bụi bông hình thành từ những sợi bông, lá và vỏ cây bông. Những công nhân cán xé bông, đóng kiện, se sợi và dệt... đều có thể mắc bệnh. Bệnh bụi phổi-bông gọi chung cho bệnh của công nhân tiếp xúc với bụi bông, bụi gai và bụi đay.

Bệnh Viêm phế quản mạn tính nghề nghiệp

Bệnh Viêm phế quản mạn tính nghề nghiệp
Sức khỏe Việt Nam - Trang thông tin chính thức của Bộ Y Tế/

Hen phế quản nghề nghiệp

Bệnh sạm da nghề nghiệp

Bệnh giảm áp nghề nghiệp

Bệnh do quang tuyến x và các chất phóng xạ

Ảnh hưởng nhiệt độ nóng và lạnh đến sức khỏe người lao động

Bệnh rung nghề nghiệp

Những bệnh muôn thuở của dân văn phòng

Những con số “giật mình” về vấn đề sức khỏe của dân văn phòng

Hiểm họa bệnh lưu thông máu kém dân văn phòng phải biết

Cách phòng ngừa bệnh văn phòng

Người ghép gan đầu tiên ở Việt Nam đang đợi ghép lần hai

Người ghép gan đầu tiên ở Việt Nam đang đợi ghép lần hai
Năm 2004, Nguyễn Thị Diệp là bệnh nhân đầu tiên ở Việt Nam được ghép gan. Sau 16 năm, một lần nữa chị lại phải ghép gan nhưng chưa có gan phù hợp.

Hồi sinh sau cuộc ghép gan sinh tử

Hồi sinh sau cuộc ghép gan sinh tử
Hơn tám năm sau cuộc ghép gan sinh tử, bé Lê Ngọc Xuân Quý giờ đã trở thành cô bé xinh xắn, dễ thương và rất lí lắc. Bé đã có cuộc sống hạnh phúc bên những người thân yêu.

Đời vui nhờ ghép tạng

Bé trai phục hồi kỳ diệu sau khi cấy ghép 5 cơ quan nội tạng

Những câu hỏi thường gặp về ghép tim

Lập trung tâm điều phối ghép tạng ở BV Việt Đức

Lợn nhân bản - Kho nội tạng để cấy ghép cho người?

Phòng bệnh sau ghép tạng

Muốn được ghép tim cần điều kiện gì?

Trí nhớ - Ði­ều bí ẩn sau ghép tạng

Sau ghép gan, sống có thọ?

Ai được ghép gan và cho gan?