MangYTe

Bệnh di truyền hôm nay

Xét nghiệm tiền hôn nhân loại trừ tan máu bẩm sinh

Các chuyên gia khuyến cáo, cặp vợ chồng nên tiến hành xét nghiệm tiền hôn nhân để loại trừ con sinh ra mắc chứng bệnh này.
Mục lục

Có kiến thức về tan máu bẩm sinh sẽ giúp nhiều người loại trừ được căn bệnh này.

Truyền máu, thải sắt suốt đời vì bệnh

Chỉ mới ở tháng thứ 3 của thai kỳ, chị Thùy Ngân ở quận Tân Phú thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, da dẻ xanh xao. Nghĩ là cơ thể thay đổi do mang thai nên chị chỉ bồi bổ bình thường. Sau một thời gian tình hình vẫn không cải thiện. Tiến hành các xét nghiệm, gia đình mới biết chị Ngân bị tan máu bẩm sinh, hay còn gọi là bệnh Thalassemia.

Trường hợp của chị Ngân là một trong số hơn 10 triệu người Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh trên khắp cả nước. Đây là một căn bệnh không mới trên thế giới, nhưng tại những quốc gia đang phát triển như Việt Nam chứng bệnh ngày càng bùng phát do thiếu kiến thức, thông tin.

Sau khi ra đời con của chị được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia do cả bố mẹ đều mang trong mình gen bệnh ở thể nhẹ. Cả hai vợ chồng chị Ngân đều là những người trẻ, tri thức nhưng thực tế lại thiếu kiến thức về bệnh, không xét nghiệm các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước sinh con. Hậu quả là con đầu lòng của anh chị mắc phải chứng tan máu bẩm sinh, có thể sẽ phải theo phác đồ điều trị là truyền máu và thải sắt suốt đời

Ngày nay không thiếu những trường hợp như vợ chồng chị Ngân, chỉ vì thiếu kiến thức về bệnh khiến số lượng trẻ sinh ra mắc phải chứng tan máu bẩm sinh ngày một tăng. Theo ước tính, hiện nay tại Việt Nam đã có hơn 20.000 người mắc bệnh này.

GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam nhấn mạnh rằng, bệnh tan máu bẩm sinh đang âm thầm như quả bom nguyên tử đã phát nổ nhưng không ra tiếng vì hầu hết người dân còn thờ ơ, dù bệnh có thể xuất hiện ở bất kỳ trẻ nào, không phân biệt khu vực, giới tính hay vùng miền. Điều này vô cùng nghiêm trọng bởi một khi bệnh nhân rộng ở thế hệ tiếp nối sẽ gây nên tình trạng mất cân bằng trong xã hội, những tác động, biến chứng của bệnh trực tiếp ảnh hưởng đến một thế hệ mới của đất nước.

Xét nghiệm tiền hôn nhân

Tan máu bẩm sinh không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh mà còn gián tiếp tạo nên gánh nặng kinh tế cho những gia đình trẻ. Họ phải lo cho con theo phác đồ điều trị đến hết đời, kèm theo đó là áp lực tâm lý nặng nề vì phải giúp bé hòa nhập vời cuộc sống nếu gặp phải khiếm khuyết ngoại hình do biến chứng của bệnh.

GS.TS Nguyễn Anh Trí cũng cho biết, cách tốt nhất để ngăn chặn chứng bệnh này là hạn chế những tác động tiêu cực đến thế hệ sau, vận động tuyên truyền cho lớp trẻ, những người đang chuẩn bị bước vào đời sống hôn nhân về cơ chế di truyền của bệnh (25% con chung của hai người có gen bệnh sẽ mắc phải Thalassemia mức độ nặng, 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen và 25% khả năng con bình thường) để có hướng phòng ngừa.

Bên cạnh đó, xét nghiệm tiền hôn nhân là một trong những cách phòng chống bệnh tốt nhất. Từ đó sẽ hạn chế việc tạo ra một thế hệ tiếp nối với sức thể chất yếu kém vì ảnh hưởng của bệnh, giảm bớt tình trạng những gia đình hạt nhân sớm phải gánh áp lực kinh tế và tinh thần.

Tan máu bẩm sinh là một căn bệnh nguy hiểm, có thể xảy ra với bất kỳ ai. Trẻ em mắc bệnh ở thể nặng sẽ có những triệu chứng như còi cọc, thiếu máu, da vàng, bụng chướng to hoặc có biểu hiện đặc trưng là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt khi vừa mới sinh. Phác đồ điều trị cơ bản là thay máu định kỳ, thải sắc hoặc ghép tế bào gốc với chi phí cực lớn.

Theo Nguyễn Linh - VnExpress

Nguồn: Alo bác sĩ (http://alobacsi.com/xet-nghiem-tien-hon-nhan-loai-tru-tan-mau-bam-sinh-n230227.html)
  • Vẹo cột sống bẩm sinh

    Vẹo cột sống bẩm sinh
    Vẹo cột sống bẩm sinh là khiếm khuyết về độ cong ở mặt phẳng đứng ngang của cột sống lúc mới sinh. Tỷ lệ là trên 10.000 trẻ sơ sinh và ít gặp hơn so với các loại vẹo cột sống bắt đầu xuất hiện ở tuổi vị thành niên.
  • Xét nghiệm dung nạp đường huyết

    Xét nghiệm dung nạp đường huyết
    Xét nghiệm dung nạp đường huyết, được sử dụng để chẩn đoán bệnh đái tháo đường týp 2, hoặc tình trạng rối loạn dung nạp đường huyết, tình trạng có thể dẫn đến bệnh đái tháo đường.
  • Đo chức năng thận bằng xét nghiệm máu thường quy

    Đo chức năng thận bằng xét nghiệm máu thường quy
    Đo chức năng thận bằng xét nghiệm máu thường quy là một trong những xét nghiệm thường được thực hiện.
  • Các xét nghiệm đông máu

    Các xét nghiệm đông máu
    Các xét nghiệm đông máu được sử dụng để chẩn đoán và đánh giá các vấn đề về chảy máu, và để theo dõi trên những người sử dụng warfarin hay các thuốc chống đông máu khác.
  • Xét nghiệm máu: Một số đặc điểm tổng quan

    Xét nghiệm máu: Một số đặc điểm tổng quan
    Xét nghiệm máu là một loại xét nghiệm phổ biến, giúp chẩn đoán, theo dõi mức độ nghiêm trọng của một số bệnh, và kiểm tra nhóm máu của bạn, trước khi được truyền máu.
  • Xét nghiệm kháng nguyên và kháng thể

    Xét nghiệm kháng nguyên và kháng thể
    Xét nghiệm kháng nguyên và kháng thể giúp xác định một số loại bệnh nhiễm trùng nhất định và một số rối loạn khác.
  • Các xét nghiệm máu phát hiện viêm

    Các xét nghiệm máu phát hiện viêm
    Tốc độ lắng máu hay tốc độ lắng hồng cầu (erythrocyte sedimentation rate - ESR), protein C phản ứng (C-reactive protein - CRP) và độ nhớt huyết tương (plasma viscosity - PV) là các xét nghiệm máu thường được sử dụng để phát hiện sự gia tăng protein, và là dấu hiệu của viêm.
  • Xét nghiệm chức năng tuyến giáp

    Xét nghiệm chức năng tuyến giáp
    Xét nghiệm chức năng tuyến giáp là xét nghiệm máu giúp kiểm tra chức năng tuyến giáp. Các xét nghiệm này chủ yếu được sử dụng để phát hiện suy giáp (thiểu năng tuyến giáp hay còn gọi là nhược giáp) và cường giáp (tuyến giáp hoạt động quá mức).
  • Xét nghiệm đánh giá độ lọc cầu thận

    Xét nghiệm đánh giá độ lọc cầu thận
    Xét nghiệm đánh giá độ lọc cầu thận (eGFR) được sử dụng không phải để trực tiếp chẩn đoán các bệnh về thận mà nhằm đánh giá hoạt động chức năng của thận có tốt hay không.
  • Xét nghiệm di truyền: Những điều cần biết

    Xét nghiệm di truyền: Những điều cần biết
    Những điều cần biết khi thực hiện xét nghiệm di truyền.
1 Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY