MangYTe

Bệnh di truyền hôm nay

Bệnh teo cơ tủy sống loại 1 khiến bé trai không có hi vọng sống quá 2 tuổi

Cha mẹ cậu bé Zayn “chạy đua với thời gian” để quyên góp 3 triệu USD cứu con mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp bệnh teo cơ tủy sống loại 1, không có hi vọng sống quá 2 tuổi.
Mục lục

Vài tuần sau khi đứa con đầu lòng chào đời, anh Nabeel Salim Abdat và chị Syahirah Yakub nhận thấy rằng bé Zayn có biểu hiện bất thường.

Vào ngày 4/8, Nabeel đưa con đến Bệnh viện Đại học Quốc gia (NUH). Anh Nabeel cho biết: “Trong khi tôi đang xem một số phiếu nhập viện, tôi nghe thấy tiếng bé khóc. Khoảng 30 giây sau, bé bất tỉnh và ngừng thở”.

Nhân viên bệnh viện đã cố gắng hồi sinh Zayn, sau đó đưa vào phòng chăm sóc đặc biệt của NUH.

Nabeel Salim Abdat và Syahirah Yakub cùng con trai Zayn, bé được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống loại 1

Cha mẹ sớm biết rằng Zayn mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, và hi vọng sống sót tốt nhất của anh có thể nằm ở việc điều trị với chi phí khoảng 3 triệu đô la mà họ đang cố gắng gây dựng.

Vào ngày 12/8, cậu bé, hiện được 7 tuần tuổi, được phát hiện mắc bệnh teo cơ tủy sống loại 1 (sma), một chứng rối loạn thần kinh cơ khiến cơ bắp yếu đi. người phát ngôn của nuh cho biết nó có thể dẫn đến suy giảm các chức năng vận động và các vấn đề như hô hấp, cong vẹo cột sống và loãng xương.

Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến tử vong khi trẻ 2 tuổi. NUH cho biết Zayn hiện đang được "chăm sóc hỗ trợ đa ngành".

Trong những tuần trước khi được chẩn đoán, bé đã phải nhập viện và xuất viện vì sốt và thở khò khè, cặp vợ chồng nói với các phóng viên vào 23/8. Một bác sĩ nhi khoa cũng nhận thấy Zayn có phản xạ kém và giới thiệu họ đến một bác sĩ chuyên khoa.

Cặp vợ chồng cho biết họ được cho biết hy vọng tốt nhất của Zayn là Zolgensma, một liệu pháp gen một lần được truyền vào tĩnh mạch của em bé để giúp ngăn chặn sự tiến triển của bệnh SMA.

Zolgensma, được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê duyệt vào năm 2019, không được Cơ quan Khoa học Y tế của Singapore cho phép, nhưng nó có thể được nhập khẩu trong tình huống đặc biệt. Với chi phí gần 2,9 triệu đô la, phương pháp điều trị này thường được coi là loại thuốc đắt nhất trên thế giới.

Syahirah cho biết: “Chúng tôi nghĩ, phải làm thế nào để có được số tiền đó?”.

Thứ sáu tuần trước, trong một nỗ lực tuyệt vọng để đạt được điều "không thể", cặp đôi đã bắt đầu một chiến dịch huy động vốn từ cộng đồng, Walk With Zayn, từ đó đã quyên góp được hơn 540.000 USD trên nền tảng từ thiện Ray of Hope.

Syahirah nói thêm rằng chị cũng đã khiếu nại với các nhà chức trách để xem liệu Zayn có đủ điều kiện tham gia Quỹ Bệnh hiếm gặp hay không, đó là tổ chức cung cấp hỗ trợ tài chính dài hạn cho những người phải dùng thuốc chi phí cao cho những tình trạng như vậy.

Tờ Straits Times đưa tin vào tháng 1 rằng một cậu bé 2 tuổi mắc bệnh SMA loại 2, một dạng bệnh ít nghiêm trọng hơn, đã có thể đứng và đi lại với sự hỗ trợ sau khi công chúng quyên góp 2,87 triệu đô la để điều trị Zolgensma cho cậu bé.

Các bác sĩ đã bắt đầu điều trị Zayn bằng Risdiplam, một loại thuốc uống hàng ngày. Một chai Risdiplam dùng được trong 64 ngày có giá hơn 15.000 USD.

Các bệnh nhân SMA đang điều trị Risdiplam hoặc Spinraza, một loại thuốc khác được tiêm vào ống sống bốn tháng một lần, sẽ phải sử dụng chúng suốt đời, NUH cho biết.

Hai vợ chồng hy vọng họ có thể quyên góp được số tiền cần thiết để mua thuốc Zolgensma, và Syahirah lưu ý rằng con trai họ sẽ vẫn cần điều trị ngay cả khi đã dùng thuốc.

Ông Nabeel cho biết: “Chúng tôi đang chạy đua với thời gian và chúng tôi hy vọng rằng chúng tôi có thể cung cấp cho bé thuốc càng sớm càng tốt”.

Theo Straits Times


Cổng thông tin Tư vấn sức khỏe AloBacsi.com

Lần cập nhật cuối: 01:19 28/08/2022 GMT 7
Nguồn: Alo bác sĩ (https://alobacsi.com/benh-teo-co-tuy-song-loai-1-khien-be-trai-khong-co-hi-vong-song-qua-2-tuoi-n423660.html)
Donate ủng hộ chúng tôi duy trì và phát triển

Chủ đề liên quan:

teo cơ tủy sống
1 Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY