Loạn dưỡng giác mạc di truyền có nguy hiểm?

Hình thái LDGM trên lâm sàng thấy có tới 8 hình thái loạndưỡng

Loạn dưỡng biểu mô meessman: Biểu hiện bằng sự xuất hiệnnhững bọng nhỏ, kích thước đồng nhất, hình tròn hoặc bầu dục trong lớp biểu mô giác mạc, chủ yếu ởvùng khe mi, bên trong có chứa những mảnh tế bào thoái hóa. Trong quá trình tiến triển, những bọngnhỏ này di cư dần lên bề mặt giác mạc và vỡ ra gây nên từng đợt trợt biểu mô giác mạc.

Loạn dưỡng màng Bowman Reis-Buckler: Bệnh di truyền trộinhiễm sắc thể thường với những tổn thương dạng sợi mảnh màu trắng xám ở màng Bowman và lớp nhu mônông, những tổn thương này sắp xếp thành vòng tròn và liên kết với nhau như tổ ong hoặc lưới đánhcá.

Loạn dưỡng dạng hạt và Avellino: LDGM dạng hạt biểu hiện trên lâmsàng bằng sự lắng đọng các chất bất thường có dạng hạt màu trắng xám, ranh giới rõ, kích thước khácnhau, tập trung chủ yếu ở lớp nhu mô nông vùng trung tâm giác mạc, nhu mô giữa các tổn thương còntrong. Loạn dưỡng Avellino là sự kết hợp giữa những tổn thương lắng đọng dạng hạt và những sợi lắngđọng dạng lưới trên giác mạc của cùng một bệnh nhân, đây là 2 hình thái loạn dưỡng di truyền trộinhiễm sắc thể thường.

Loạn dưỡng dạng lưới: Đây là hình thái loạn dưỡng di truyềntrội nhiễm sắc thể thường, biểu hiện bằng sự lắng đọng các chất bất thường dạng sợi đan vào nhaunhư lưới, tập trung chủ yếu ở vùng trung tâm giác mạc, có xu hướng tiến triển ra trước, nhu mô giácmạc giữa các tổn thương đục dần, bản chất là do lắng đọng chất dạng tinh bột (amyloid) trên nhu môgiác mạc. Cho đến nay, dựa vào đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán gen, người ta đã phát hiện được 5hình thái loạn dưỡng dạng lưới gồm typ I, II, III, IIIA và typ IV.

Loạn dưỡng dạng đốm: là hình thái loạn dưỡng di truyền lặnnhiễm sắc thể thường, biểu hiện bằng sự lắng đọng chất bất thường trên giác mạc có dạng đốm, ranhgiới không rõ có xu hướng tiến triển xuống lớp sâu của giác mạc và ra tận vùng chu biên, giác mạcgiữa các tổn thương cũng bị đục, những tổn thương này là sự lắng đọng chất mucopolysacaride.

Loạn dưỡng dạng giọt gelatin nguyên phát: Đây là hình tháiloạn dưỡng có tính di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, gặp khá phổ biến ở Nhật Bản (do trước kia cótập tục hôn nhân cận huyết) nhưng ít gặp ở nước ta và các nước khác. Trên giác mạc bệnh nhân có sựlắng đọng chất bất thường dạng giọt nhầy nhỏ, lồi lên trên bề mặt giác mạc (đây là chất dạng tinhbột), nhu mô xung quanh các tổn thương bị đục và có rất nhiều tân mạch.

Loạn dưỡng nội mô Fuchs: là hình thái di truyền trội nhiễmsắc thể thường, xuất hiện không cân xứng hai mắt với triệu chứng lâm sàng xuất hiện muộn (thườngsau 50 tuổi).

Ở giai đoạn sớm, khi giác mạc còn trong, dưới hiển vi nội mô ta cóthể phát hiện thấy những tổn thương guttata ở vùng trung tâm giác mạc (đây là những tổn thương xuấtphát từ màng Descemet lồi vào trong tiền phòng, làm cho tế bào nội mô bị bong ra).

Ở giai đoạn muộn, khi những tổn thương guttata nhiều, số lượng tếbào nội mô bị giảm đáng kể, lớp nội mô mất bù và trở nên phù, có bọng biểu mô. Ở giai đoạn này, thịlực bị giảm trầm trọng và xuất hiện những triệu chứng kích thích do bọng biểu mô bị vỡ ra.

Loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền: Đây là hình thái loạndưỡng giác mạc hiếm gặp với hai hình thái lâm sàng di truyền lặn và trội. Hình thái di truyền lặnlà hình thái hay gặp, xuất hiện ngay sau sinh với biểu hiện giác mạc dày gấp 2 hoặc 3 lần bìnhthường, giác mạc đục toàn bộ nhưng không có bọng biểu mô, màng Descemet dày nhưng không có guttata.Thường kèm theo có rung giật nhãn cầu. Hình thái di truyền trội xuất hiện trong năm đầu hoặc nămthứ hai sau khi sinh, tiến triển chậm. Giác mạc phù có bọng biểu mô, nhưng không có kèm theo runggiật nhãn cầu.

Điều trị thế nào?

Điều trị nội khoa: Vì là một bệnh di truyền nên cho đếnnay, chưa có Thu*c nào có thể điều trị thành công bệnh LDGMDT, nội khoa chỉ có tác dụng điều trịnhững triệu chứng xuất hiện trong quá trình tiến triển của bệnh hoặc khi có bội nhiễm. Những Thu*cthường dùng là kháng sinh, chống viêm, các vitamin (nhóm A, B, C) và các chất dinh dưỡng giác mạckhác (như keratin, vitacic...).

Điều trị phẫu thuật: cho đến nay, phẫu thuật ghép giác mạclà phương pháp duy nhất có hiệu quả điều trị các hình thái LDGMDT với tỷ lệ loại mảnh ghép rất thấpvà hầu như không có loạn dưỡng tái phát trên mảnh ghép. Tùy từng trường hợp mà ta có thể lựa chọnphương pháp ghép giác mạc xuyên, ghép giác mạc lớp sâu hoặc ghép nội mô giác mạc.