TP HCM-Nam thanh niên 20 tuổi, ngụ Bình Chánh, mắc bệnh xương thủy tinh, không may bị ngã làm gãy biến dạng đùi phải.
Bác sĩ chuyên khoa II Phan Văn Tiếp, khoa Chấn thương chỉnh hình, Bệnh viện đa khoa Xuyên Á, cho biết người bệnh vào cấp cứu ngày 10/10 trong tình trạng đùi phải gãy xương và biến dạng, đau đớn, không thể đi lại.
Bệnh nhân 20 tuổi song thân hình như một đứa trẻ 10 tuổi vì mắc bệnh xương thủy tinh, còn gọi là bệnh sinh xương bất toàn. Anh đã trải qua vô số lần gãy xương phải phẫu thuật, bó bột.
Bác sĩ Tiếp cho biết ca phẫu thuật cho bệnh nhân khá phức tạp vì xương đã gãy nhiều lần, lại rất mềm, cần thao tác nhẹ nhàng để các phần xương khác không vỡ vụn. Ê kip phẫu thuật đã cắt từng đoạn xương cong, biến dạng, khoan rộng ống tủy, xoay xếp ngược các xương sao cho thẳng trục rồi cố định bằng đinh Kuntscher. Bệnh nhân được ghép xương tự thân và khâu da từng lớp, sau cùng là nẹp bột đùi chân phải.
Hiện, 6 ngày sau mổ, sức khỏe người bệnh tương đối ổn định, vết thương đang phục hồi tốt. Anh sẽ tập vật lý trị liệu để đi lại và sinh hoạt bình thường.
Xương thủy tinh là bệnh có tính chất di truyền do sự thiếu hụt collagen trong xương ngay từ lúc chào đời. bệnh hiếm gặp, tỷ lệ khoảng 1/20.000 đến 1/50.000 dân. nếu cả bố và mẹ mắc bệnh này thì đến 25% trẻ bị bệnh, 50% trẻ mang gene bệnh. trẻ mắc bệnh có thể ch*t trong bụng mẹ hoặc biến dạng khuôn mặt, gãy xương liên tục dù chỉ va chạm nhẹ.
Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu bệnh, chỉ điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Mục tiêu chính của điều trị là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh, hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng sau gãy xương để người bệnh tự sinh hoạt.
Thư Anh