MangYTe

Huyết học hôm nay

Bệnh Hemophilia (rối loạn đông máu di truyền)

Hemophilia là một nhóm bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm yếu tố VIII, yếu tố IX hoặc yếu tố XI
Mục lục
1. Hemophilia là gì :

Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền còn gọi là bệnh ưa chảy máu.Cơ thể tạo thành các cục máu đông để làm ngừng chảy máu khi bị thương và giúp phục hồi tổn thương. Bình thường cục máu đông được hình thành làm ngừng chảy máu trong cơ hoặc khớp sau những chấn thương nhỏ liên quan đến cuộc sống hàng ngày.
Đông máu phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Một vài trong số đó được gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số các yếu tố đông máu này không có hoặc bị thiếu thì chảy máu kéo dài có thể xảy ra. Một bệnh nhân Hemophilia có ít yếu tố đông máu hơn bình thường. Hemophilia A là bệnh hay gặp nhất do giảm yếu tố VIII. Hemophilia B do giảm yếu tố IX. Một người bị Hemophilia không bị chảy máu nhanh hơn mà chảy máu lâu cầm hơn người bình thường. Tỷ lệ Hemophlia trong cộng đồng là 2/34830 người (tương đương 25 – 60 người 1 triệu dân) trong đó Hemophilia A là chủ yếu, Hemophilia B chỉ chiếm 13,16%, Hemophilia thể nặng chiếm 25 % tổng số. Ước tính toàn quốc có khoản 5.000 bệnh nhân trong đó số được phát hiện và chăm sóc chỉ chiếm khoảng 1/10.
Có 3 thể Hemophilia:

Hemophilia là một nhóm bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm yếu tố VIII, yếu tố IX hoặc yếu tố XI và được đặt tên là Hemophilia A, Hemophilia B hoặc Hemophilia C.

Dựa vào nồng độ yếu tố đông máu mà Hemophilia được phân thành 3 thể:

Nhẹ (5 - 30 %)
Trung bình (1 - 5 %)
Nặng (< 1 %).

2. Những người có khả năng mắc bệnh Hemophilia

Hemophilia A và Hemophilia B khá phổ biến. Tỷ lệ gặp khoảng 1 trong số 10.000 đàn ông. Bệnh di truyền lặn, liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Chủ yếu bệnh nhân là đàn ông, 100 % con gái của người bệnh mang gen, cháu trai ngoại có biểu hiện bệnh. Ở khoảng 1/3 bệnh nhân, người ta không xác định được tiền sử gia đình. Nguyên nhân gây bệnh ở các bệnh nhân này được cho là đột biến gen. Tỷ lệ Hemophilia A/Hemophilia B từ 5 - 7 : 1.

Bệnh nhân Hemophilia C hiếm gặp và có biểu hiện lâm sàng nhẹ. Bệnh di truyền lặn, liên quan đến nhiễm sắc thể thường vì vậy cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh. 3. Biểu hiện bệnh Hemophilia Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.

Ở trẻ 2- 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân, tay. Tiêm vào cơ có thể gây chảy máu nặng hơn. Trong trường hợp cần thiết (ví dụ như tiêm chủng), chúng ta nên tiêm dưới da để an toàn hơn cho bệnh nhân.

Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó cầm và tiến sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh Hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào nồng độ yếu tố đông máu trong máu. Xét nghiệm máu nên được tiến hành tại phòng xét nghiệm có kinh nghiệm và có khả năng làm xét nghiệm này. Mangyte.vn
Theo-nihbt
Nguồn: Internet
  • Rối loạn ám ảnh cưỡng bức là gì

    Rối loạn ám ảnh cưỡng bức là gì
    Thỉnh thoảng chúng ta có thói quen kiểm tra tỉ mỉ mọi việc. Ví dụ, bạn có thể kiểm tra lại để đảm bảo mình đã tắt bếp điện hay bàn ủi trước khi ra khỏi nhà. Nhưng những người bị rối loạn ám ảnh cưỡng bức (OCD) cảm thấy cần kiểm tra mọi việc lặp đi lặp lại, hoặc có những ý nghĩ hay thực hiện những quy trình và nghi thức lặp đi lặp lại.
  • Rối loạn lo âu căng thẳng

    Rối loạn lo âu căng thẳng
    Lo âu là một phản ứng bình thường để đối phó với căng thẳng và thực sự có thể có ích trong một số hoàn cảnh. Tuy nhiên, đối với một số người, sự lo lắng có thể trở thành quá mức. Mặc dù những người lo âu có thể nhận ra họ đang lo quá mức cần thiết, họ cũng có thể gặp khó khăn trong việc kiểm soát lo âu, và điều đó có thể ảnh hưởng tiêu cực tới sinh hoạt hàng ngày của họ
  • Rối loạn cảm xúc lưỡng cực

    Rối loạn cảm xúc lưỡng cực
    Rối loạn lưỡng cực, còn được biết đến với tên gọi rối loạn cảm xúc lưỡng cực hay bệnh lý hưng-trầm cảm, là một rối loạn của não bộ gây ra những biến đổi bất thường về cảm xúc, sinh lực, mức độ hoạt động và khả năng thực hiện những sinh hoạt thường nhật
  • Khảo sát dẫn truyền dây thần kinh

    Khảo sát dẫn truyền dây thần kinh
    Khảo sát dẫn truyền dây thần kinh giúp kiểm tra xem các dây thần kinh dẫn truyền các tín hiệu điện có tốt và có nhanh hay không.
  • Các xét nghiệm đông máu

    Các xét nghiệm đông máu
    Các xét nghiệm đông máu được sử dụng để chẩn đoán và đánh giá các vấn đề về chảy máu, và để theo dõi trên những người sử dụng warfarin hay các thuốc chống đông máu khác.
  • Điều trị ra mồ hôi trộm bằng y học cổ truyền

    Điều trị ra mồ hôi trộm bằng y học cổ truyền
    Đối với YHCT, ra mồ hôi trộm hay còn gọi là chứng Đạo hãn, nguyên nhân phần lớn do âm huyết không đầy đủ hoặc hoạt động công năng của khí bị cản trở. Bài viết cung cấp các thể điển hình của đạo hãn và một số phương pháp chữa trị.
  • Chế độ ăn BRAT - Giải pháp phục hồi khi rối loạn dạ dày

    Chế độ ăn BRAT - Giải pháp phục hồi khi rối loạn dạ dày
    Chế độ ăn BRAT bao gồm chuối, gạo, sốt táo và bánh mì nướng. Chế độ ăn BRAT giúp ích cho trường hợp rối loạn dạ dày, nôn mửa hoặc tiêu chảy. Áp dụng cho cả người lớn và trẻ nhỏ.
  • Xét nghiệm di truyền: Những điều cần biết

    Xét nghiệm di truyền: Những điều cần biết
    Những điều cần biết khi thực hiện xét nghiệm di truyền.
  • Bệnh di truyền

    Bệnh di truyền
    Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là bệnh do bất thường về gen ở bố mẹ truyền sang cho con họ. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội, di truyền lặn, hoặc bệnh di truyền liên kết NST giới tính X. Bệnh về NST là những bệnh gây ra do mất NST, bất thường NST, hoặc thừa NST.
  • Rối loạn tăng động giảm chú ý ở trẻ em

    Rối loạn tăng động giảm chú ý ở trẻ em
    Rối loạn tăng động giảm chú ý (Attention-deficit/hyperactivity disorder: ADHD) là một rối loạn mạn tính ảnh hưởng đến hàng triệu trẻ và thường tồn tại đến tận tuổi trưởng thành. ADHD bao gồm một phức hợp các vấn đề chẳng hạn như khó khăn trong việc duy trì sự tập trung, tăng động (hiếu động thái quá) và có hành vi bốc đồng.
1 Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY