MangYTe

Tin y tế hôm nay

Tin y tế

Bệnh mỡ máu di truyền 16 người một gia đình

Anh-Cái ch*t đột ngột của Katie Cronin, 21 tuổi, bởi một cơn đau tim khiến gia đình cô bàng hoàng và đặt ra câu hỏi có bị di truyền.
Mục lục

Katie là một nhân viên hành chính tập sự, kết hôn được 9 tháng với Rob, 34 tuổi, và là cựu giám sát cửa hàng. Vợ chồng có một con gái 18 tháng tuổi tên là Abi.

Katie qua đời vào tháng 6/2011, sau khi ngã quỵ vì lên cơn tức ngực và khó thở trong phòng ngủ, tại căn hộ ở Colchester, hạt Essex.

Chồng Katie nhận thấy dấu hiệu vợ nói ngọng và gọi cấp cứu. Ngay khi bác sĩ rời khỏi cửa, Katie gục xuống giường, đột tử. Kết quả điều tra cho thấy động mạch tắc nghẽn dẫn đến cơn đau tim. Tuy nhiên, tại sao điều này xảy ra ở người quá trẻ là điều khó hiểu.

Lo sợ trước nguyên nhân bí ẩn, hai năm sau khi vợ qua đời, rob đưa con gái abi đến bác sĩ kiểm tra. xét nghiệm máu cho thấy chỉ số ldl của abi khá cao. ldl là một dạng cholesterol xấu liên quan đến chứng tắc nghẽn và xơ cứng động mạch.

Abi, khi ấy mới 3 tuổi, được đưa đến phòng khám cholesterol tại bệnh viện royal free, london. các xét nghiệm sâu hơn chẩn đoán cô bé mắc chứng tăng cholesterol máu di truyền (fh). những người mắc bệnh này không thể phân hủy cholesterol xấu ldl một cách hiệu quả trong gan.

Bác sĩ cho rằng đây là nguyên nhân gây ra cái ch*t của Katie, động mạch tích tụ dần trước khi tắc nghẽn. 3 tháng trước lúc qua đời, Katie đã phải gọi cấp cứu tới 11 lần bởi cơn đau ngực.

Katie Cronin, 21 tuổi, qua đời sau một cơn đau tim. Ảnh: Daily Mail

Katie Cronin, 21 tuổi, qua đời sau một cơn đau tim. Ảnh: Daily Mail

Nếu cha hoặc mẹ mang gene đột biến gây bệnh fh, thì 50% con có nguy cơ mắc. bác sĩ khuyến cáo các thành viên khác trong gia đình cũng nên kiểm tra. 36 người nhà katie được xét nghiệm và phát hiện 16 người mắc bệnh fh.

Khoảng 260.000 người ở Anh mắc FH, tuy nhiên theo tổ chức thiện nguyện Heart UK, 90% trong số này không biết mình mắc bệnh vì thường không có triệu chứng cụ thể. Ước tính có khoảng 59.000 trẻ em mắc bệnh này, nhưng chỉ có 550 trẻ được chẩn đoán.

Fh gây ra mức cholesterol cao ngay từ khi sinh ra. nếu không được điều trị, các mảng mỡ tích tụ nhanh chóng trong các động mạch, gây tắc nghẽn và có thể dẫn đến đau tim và đột quỵ ở những người trẻ, đôi khi có thể gặp ở trẻ 12 tuổi.

Tổ chức Heart UK đang kêu gọi thực hiện xét nghiệm máu đơn giản cho tất cả trẻ 1-2 tuổi để xác định nguy cơ, giống như xét nghiệm chích gót chân ở trẻ sơ sinh. Họ cho rằng điều này có thể giúp ngăn hàng nghìn người gặp các vấn đề nghiêm trọng về tim mạch.

Vào tháng 3, ủy ban sàng lọc quốc gia anh từ chối thực hiện xét nghiệm này với lý do đạo đức đối với việc xác định trẻ em mắc fh ở độ tuổi mà không có cách điều trị hiệu quả. tuy nhiên, heart uk lên án quyết định này, cho rằng ủy ban đã bỏ qua những bằng chứng được công bố.

Ví dụ, một nghiên cứu trên Tạp chí Y học New England vào năm 2016, dựa trên kết quả sàng lọc 10.000 trẻ 1-2 tuổi, cho thấy cứ 1.000 trẻ thì có 8 người (4 trẻ em và 4 phụ huynh) kết quả xét nghiệm dương tính với FH.

Giáo sư liz hughes, một nhà tư vấn về bệnh sinh hóa và chuyển hóa tại bệnh viện đa khoa sandwell tại birmingham, cho biết, mặc dù fh bình thường không gây ra triệu chứng, một số người sẽ tích tụ cholesterol trong gân gót chân của họ, dẫn tới triệu chứng đau và sưng.

Lượng mỡ cao, lắng đọng dẫn đến các cục u xung quanh khớp ngón tay, khuỷu tay và đầu gối, da vàng quanh mắt hoặc một vòng cung trắng gần tròng đen mắt.

Hiện nay, với sự tiến bộ của y học, bệnh mạch vành do fh có thể được ngăn chặn nếu bệnh nhân được phát hiện sớm và điều trị hạ lipid máu tích cực. các biện pháp điều trị bao gồm: chế độ ăn kiêng chất béo, sử dụng Thu*c hạ lipid máu, trao đổi huyết tương và phân tách chọn lọc ldl-c trong máu. người được chẩn đoán mắc bệnh ở giai đoạn muộn có thể điều trị bằng đặt ống stent, một ống kim loại mở thông động mạch bị tắc.

Daily Mail)

Nguồn: Vnexpress (https://vnexpress.net/benh-mo-mau-di-truyen-16-nguoi-mot-gia-dinh-4196919.html)
Donate ủng hộ chúng tôi duy trì và phát triển
  • Sút cân, suy nhược khi điều trị viêm loét dạ dày có nên truyền dịch?

    Sút cân, suy nhược khi điều trị viêm loét dạ dày có nên truyền dịch?
    Em đang điều trị viêm loét dạ dày do HP, đã dùng xong đợt kháng sinh, nhưng em bị sút cân và suy nhược. Vậy em muốn truyền dịch (sinh tố) có được không? Em xin cảm ơn BS.
  • Khám sức khỏe toàn gia đình tại Trung tâm Hòa Hảo

    Khám sức khỏe toàn gia đình tại Trung tâm Hòa Hảo
    Chào Mangyte, Hè này tôi đưa gia đình lên Sài Gòn chơi, tiện thể khám sức khỏe tổng quát cho cả nhà luôn. Tôi muốn khám ở BV Hòa Hảo mà nghe nói chỗ đó đông lắm, phải lấy số từ 4h sáng lận, mà ba mẹ tôi cao tuổi rồi. Vậy làm cách nào để gia đình tôi có thể khám bệnh nhanh chóng, tiện lợi nhất? (Công Minh - Bến Tre)
  • Gia đình tôi muốn đi du lịch kết hợp với khám sức khỏe thì đến đâu?

    Gia đình tôi muốn đi du lịch kết hợp với khám sức khỏe thì đến đâu?
    Sắp tới Giỗ tổ Hùng Vương được nghỉ lễ 5 ngày, gia đình tôi muốn đi du lịch kết hợp với khám sức khỏe luôn có được không? Còn 1 tháng nữa nhưng tôi phải lên kế hoạch từ bây giờ. Tôi nên đăng ký ở đâu, nhờ Mangyte hướng dẫn giúp. Xin cảm ơn nhiều! (Phúc Vinh - TPHCM)
  • Nguyên nhân Mức cholesterol cao

    Nguyên nhân Mức cholesterol cao
    Dưới đây, Kênh Mạng Y Tế xin chia sẻ: Nguyên nhân Mức cholesterol cao.
  • Khảo sát dẫn truyền dây thần kinh

    Khảo sát dẫn truyền dây thần kinh
    Khảo sát dẫn truyền dây thần kinh giúp kiểm tra xem các dây thần kinh dẫn truyền các tín hiệu điện có tốt và có nhanh hay không.
  • Bảo hiểm y tế hộ gia đình Dân có chịu thiệt

    Bảo hiểm y tế hộ gia đình Dân có chịu thiệt
    Thay vì bán thẻ bảo hiểm y tế (BHYT) riêng lẻ, nay người dân muốn mua BHYT phải mua theo hộ gia đình.
  • Điều trị ra mồ hôi trộm bằng y học cổ truyền

    Điều trị ra mồ hôi trộm bằng y học cổ truyền
    Đối với YHCT, ra mồ hôi trộm hay còn gọi là chứng Đạo hãn, nguyên nhân phần lớn do âm huyết không đầy đủ hoặc hoạt động công năng của khí bị cản trở. Bài viết cung cấp các thể điển hình của đạo hãn và một số phương pháp chữa trị.
  • Xét nghiệm di truyền: Những điều cần biết

    Xét nghiệm di truyền: Những điều cần biết
    Những điều cần biết khi thực hiện xét nghiệm di truyền.
  • Kế hoạch hoá gia đình bằng các phương pháp tự nhiên

    Kế hoạch hoá gia đình bằng các phương pháp tự nhiên
    Kế hoạch hóa gia đình theo phương pháp tự nhiên là phương pháp xác định thời điểm có thể quan hệ T*nh d*c mà không thể có thai
  • Bệnh di truyền

    Bệnh di truyền
    Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là bệnh do bất thường về gen ở bố mẹ truyền sang cho con họ. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội, di truyền lặn, hoặc bệnh di truyền liên kết NST giới tính X. Bệnh về NST là những bệnh gây ra do mất NST, bất thường NST, hoặc thừa NST.
1 Tiếp »