MangYTe

Trẻ em hôm nay

Chăm sóc trẻ em

Trẻ bệnh nặng do bất thường di truyền trong thai kỳ, sao phát hiện?

MangYTe - Bệnh di truyền đơn gene trội là nhóm bệnh lý nghiêm trọng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, có tỉ lệ lưu hành cao nhưng hiện chưa được tầm soát trong thai kỳ.
Mục lục

Trẻ bệnh nặng do bất thường di truyền trong thai kỳ, sao phát hiện? - Ảnh 1.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn mới giúp sàng lọc toàn diện 3 bất thường di truyền phổ biến và nghiêm trọng nhất cho thai phụ trong thai kỳ - ảnh: viện di truyền y học - gene solutions cung cấp

Thông tin được Viện Di truyền y học - Gene Solutions (TP.HCM) cho biết ngày 4-5.

Nguyên nhân gây các bệnh nêu trên là không đồng nhất, tới từ nhiều gene, biểu hiện lâm sàng trước sinh không đặc hiệu nên dễ nhầm lẫn với các bất thường bẩm sinh khác. tuy vậy hiện bệnh chưa được tầm soát trong thai kỳ và cũng chưa có phương pháp nào tầm soát hiệu quả trước sinh.

Trong khi đó, có đến 60% các bệnh đơn gene nặng sau sinh là bệnh di truyền trội với phần lớn nguyên nhân do các đột biến mới xuất hiện trong quá trình hình thành bào thai, không phải di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình nên dễ bị bỏ sót.

Đáng lưu ý, nghiên cứu cho thấy độ tuổi của cha càng cao (trên 40 tuổi) càng có nguy cơ sinh con mắc bệnh đơn gene trội do đột biến mới.

Để hoàn thiện các xét nghiệm gene sàng lọc dị tật di truyền trước sinh cũng như cải thiện quy trình sàng lọc trước sinh, gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn mới (trisure procare) giúp sàng lọc toàn diện 3 bất thường di truyền phổ biến và nghiêm trọng nhất cho thai phụ trong thai kỳ.

Đây cũng là bước tiến mới trong việc ứng dụng xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT), giúp sàng lọc toàn diện và hiệu quả 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 9 bệnh đơn gene lặn và 25 bệnh đơn gene trội phổ biến.

Tiến sĩ nguyễn hoài nghĩa, đại diện viện di truyền y học - gene solutions, cho biết đây là kỹ thuật mới, phát hiện hầu hết các bất thường di truyền của thai, đặc biệt là 25 bệnh đơn gene trội chỉ với 1 lần lấy máu mẹ.

"Có thể nói đây là một xét nghiệm tầm soát trọn vẹn, thuận tiện cho thai phụ", tiến sĩ Nghĩa đánh giá.

Chia sẻ thêm về thực trạng này, PGS.TS.BS Hoàng Thị Diễm Tuyết - giám đốc Bệnh viện Hùng Vương (TP.HCM) - dẫn chứng bệnh xương thủy tinh là một trong những bệnh đơn gene trội xuất hiện do bất thường trên 2 gene là COL1A1, COL1A2. Điều này làm em bé nằm trong bụng mẹ cũng có thể bị gãy xương và khi bé ra đời hệ xương đó rất giòn.

Nếu như xét nghiệm NIPT mở rộng có thể tầm soát được 25 bệnh đơn gene trội sẽ góp phần nâng cao chất lượng tầm soát tiền sản ở nước ta.

Theo pgs.ts.bs nguyễn duy ánh - giám đốc bệnh viện phụ sản hà nội, chủ nhiệm bộ môn phụ sản đại học quốc gia hà nội - trong hơn 4.000 bệnh đơn gene được phát hiện, có 25 bệnh di truyền trội phổ biến nhất và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ.

Tần suất cộng gộp của 25 bệnh di truyền trội này theo ước tính 1/600, cao hơn cả hội chứng down (1/700). đó là lý do chúng ta nên sàng lọc sớm các bệnh này nhằm tránh để lại hậu quả đáng tiếc cho con trẻ.

BÌNH NGHI

Nguồn: Tuổi trẻ (https://tuoitre.vn/tre-benh-nang-do-bat-thuong-di-truyen-trong-thai-ky-sao-phat-hien-20220504212452038.htm)
  • Tan máu bẩm sinh: Căn bệnh di truyền giấu mặt

    Tan máu bẩm sinh: Căn bệnh di truyền giấu mặt
    Tỉ lệ người mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở các tỉnh miền núi phía Bắc rất cao, trong khi kiến thức về các bệnh máu, trong đó có thalassemia còn rất hạn chế.
  • Ba tháng đầu thai kỳ

    Ba tháng đầu thai kỳ
    Trễ kinh, mệt mỏi và ốm nghén là những triệu chứng phổ biến nhất của giai đoạn đầu mang thai. Bài viết này cũng nói về những thay đổi khác trong ba tháng đầu thai kỳ.
  • Ba tháng giữa thai kỳ

    Ba tháng giữa thai kỳ
    Hầu như những người thấy khó chịu trong ba tháng đầu của thai kỳ thường bắt đầu cảm thấy tốt hơn khi bước qua ba tháng giữa. Giảm bớt triệu chứng buồn nôn và nôn của ốm nghén, ít thay đổi xúc cảm hơn, và bạn sẽ cảm thấy khỏe hơn. Đây là một thời điểm tốt để thực hiện những việc chuẩn bị cần thiết để sẵn sàng chào đón con của bạn.
  • Ba tháng cuối thai kỳ

    Ba tháng cuối thai kỳ
    Ba tháng cuối thai kỳ được gọi là “giai đoạn căng của thai kỳ! Cùng với sự phát triển của em bé, bạn sẽ cảm thấy cơ thể mình vụng về và nặng nề hơn. Tuy nhiên, bạn sẽ thích thú với cảm giác cử động của bé. Bản năng làm tổ thôi thúc bạn dọn dẹp nhà cửa và chuẩn bị chào đón bé ra đời.
  • Thể dục khi mang thai: Cách để có sức khỏe tốt trong thai kỳ

    Thể dục khi mang thai: Cách để có sức khỏe tốt trong thai kỳ
    Tập thể dục giúp bạn cảm thấy khỏe khoắn và duy trì cân nặng của mình. Tập luyện còn có thể giúp giảm bớt hoặc ngăn chặn sự khó chịu trong thời gian mang thai. Nó cũng có thể giúp bạn có thêm năng lượng và chuẩn bị cơ thể bạn vào chuyển dạ bằng cách tăng khả năng chịu đựng và sức mạnh cơ bắp. Nếu không mắc bệnh lý nghiêm trọng và đang có một thai kỳ không biến chứng, thường thì tập thể dục là an toàn.
  • Sự phát triển của thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ

    Sự phát triển của thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ
    Từ khi được thụ tinh cho đến khi sinh, thai nhi sẽ qua nhiều giai đoạn phát triển khác nhau cho đến khi bé đã sẵn sàng để được sinh ra. Bài viết này giới thiệu những điều sẽ xảy ra trong 3 tháng đầu của con bạn.
  • Xét nghiệm bộ ba (Triple test) sàng lọc trong thai kỳ

    Xét nghiệm bộ ba (Triple test) sàng lọc trong thai kỳ
    Bộ ba sàng lọc (Triple test) là xét nghiệm máu xác định nồng độ alpha-fetoprotein, human chorionic gonadotropin (hCG) và estriol trong máu mẹ. Kết quả xét nghiệm giúp cho bác sĩ tìm ra những trường hợp em bé có nguy cơ cao hơn bị những dị tật bẩm sinh như hội chứng Down và dị tật ống thần kinh.
  • Siêu âm trong thai kỳ

    Siêu âm trong thai kỳ
    Siêu âm thai là một xét nghiệm dùng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của em bé trên màn hình video. Những hình ảnh này giúp bác sĩ đánh giá xem em bé có khỏe không và cũng cho bạn “nhìn trộm” bé một tí.
  • Bệnh di truyền

    Bệnh di truyền
    Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là bệnh do bất thường về gen ở bố mẹ truyền sang cho con họ. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội, di truyền lặn, hoặc bệnh di truyền liên kết NST giới tính X. Bệnh về NST là những bệnh gây ra do mất NST, bất thường NST, hoặc thừa NST.
  • Sức khỏe răng miệng trong thai kỳ

    Sức khỏe răng miệng trong thai kỳ
    Phụ nữ khi đang mang thai có rất nhiều việc cần phải lo nghĩ, tuy nhiên cũng nên cần phải lưu tâm đến sức khỏe răng miệng.
1 Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY