MangYTe

Bệnh di truyền hôm nay

Phát hiện phương pháp mới trong điều trị hội chứng Down

Nghiên cứu của các nhà khoa học (Mỹ) được công bố đã chỉ ra cách thức ức chế và ngăn chặn sự sao chép bản sao của bộ nhiễm sắc thể thứ 21.
Mục lục
Mỗi con người sinh ra được thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể của cha, tạo nên 46 nhiễm sắc thể được chia thành từng cặp trong mỗi tế bào. Đối với bệnh nhân mắc hội chứng down, nguồn gốc bệnh là do thừa 1 nhiễm sắc thể của bộ nhiễm sắc thể thứ 21. Đây là căn bệnh liên quan đến yếu tố di truyền khi cha mẹ, anh em bị rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc anh em đã mắc hội chứng down thì đứa trẻ được sinh ra sẽ có nguy cơ rất cao. Tại Mỹ, có khoảng 6.000 trẻ mắc phải hội chứng down được sinh ra mỗi năm.

Chính bởi hội chứng này khiến người bệnh chậm phát triển về thể chất, khả năng nhận thức và có nguy cơ cao mắc các bệnh bẩm sinh như bệnh tim mạch, ung thư, hô hấp hoặc Alzheimer…nên hoạt động nghiên cứu tìm ra cách ngăn ngừa và điều trị bệnh cũng được nhiều nhà nghiên cứu quan tâm.

Các nhà khoa học tại ĐH Massachusetts đã tìm ra cách thức để ức chế và ngăn chặn sự sao chép bản sao của bộ nhiễm sắc thể thứ 21 nhờ khai thác khả năng và cơ chế hoạt động của một gen tự nhiên có tên gọi XIST, một đoạn DNA nằm trong nhiễm sắc thể X. XIST có thể hoạt động hoặc không hoạt động giống như một “công tắc”.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện: XIST gây ra việc RNA không được mã hóa, mà tích tụ trong nhân tế bào của nhiễm sắc thể, từ đó làm thay đổi cách thức hoạt động bình thường của một nhiễm sắc thể, ngăn chặn DNA sản xuất protein và các thành phần khác. Do đó, họ đã thử nghiệm việc “tắt”, “mở công tắc” để tìm ra mối liên hệ với hội chứng down.

GS Jeanne Lawrence, người đã có nhiều năm nghiên cứu về tế bào và sinh học tại ĐH Massachusetts cho biết “Chúng tôi sử dụng biểu sinh học để thay đổi các DNA gây ra biểu hiện của bệnh và không thay đổi các DNA gốc. Hoạt động này không chỉ có ý nghĩa tích cực với bệnh nhân Down nói riêng, mà còn với các bệnh về rối loạn nói chung”. Bà cho rằng điều quan trọng trong sinh học không phải là con người có các DNA sắp xếp đúng trình tự, mà là có các DNA cân bằng.

Mặc dù nghiên cứu mới chỉ cho thấy mối liên hệ của việc sử dụng phương pháp điều trị nhiễm sắc thể với những tiến triển tốt của bệnh, nhưng phát hiện này thực sự mang lại hi vọng mới cho bệnh nhân mắc bệnh Down trên toàn thế giới về những liệu pháp điều trị hiệu quả trong tương lai không xa.

Mangyte.vn
Theo Minh Chi - Dân trí/ foxnews
Nguồn: Internet
Từ khóa: hội chứng down
  • Ảnh hưởng của quá trình điều trị ung thư đến dinh dưỡng

    Ảnh hưởng của quá trình điều trị ung thư đến dinh dưỡng
    Cơ thể cần thêm năng lượng và chất dinh dưỡng để lành vết thương, chống nhiễm trùng và phục hồi sau phẫu thuật. Nếu bệnh nhân bị thiếu hoặc suy dinh dưỡng trước khi mổ, quá trình hồi phục có thể gặp trở ngại.
  • Điều trị những triệu chứng do ung thư

    Điều trị những triệu chứng do ung thư
    Khi ung thư hay việc điều trị ung thư gây ra tác dụng phụ ảnh hưởng đến việc ăn uống bình thường, những thay đổi là cần thiết để cung cấp đủ dinh dưỡng cho bệnh nhân. Thu*c có thể được dùng để kích thích khẩu vị.
  • Ứng dụng của doxycycline trong điều trị nhãn khoa

    Ứng dụng của doxycycline trong điều trị nhãn khoa
    Doxycycline là một kháng sinh nhóm cycline, từ lâu được dùng để điều trị bệnh trứng cá đỏ, viêm tiết niệu, viêm dạ dày - ruột, nhiễm Chlamydia...
  • Nguyên nhân và phương pháp giảm đau bụng kinh

    Nguyên nhân và phương pháp giảm đau bụng kinh
    Hầu như các bạn gái khi đến chu kỳ kinh nguyệt hay mắc phải chứng đau bụng kinh. Tuy nhiên không phải bạn gái nào cũng hiểu rõ nguyên nhân và cách điều trị đau bụng kinh.
  • Tự điều trị cao huyết áp

    Tự điều trị cao huyết áp
    Cao huyết áp là một chứng bệnh về tim mạch của người cao tuổi, nhất là hiện nay chế độ ăn uống đầy đủ, số người béo phì xuất hiện nhiều. Bệnh này là một trong những nguyên nhân dẫn đến đột quỵ và để lại nhiều di chứng nặng nề.
  • Điều trị cao huyết áp không dùng Thuốc

    Điều trị cao huyết áp không dùng Thuốc
    Trong các phương pháp điều trị bệnh cao HA, bên cạnh việc dùng Thuốc có những phương pháp mang tính cổ truyền có thể giúp mọi người phòng ngừa và điều trị tốt bệnh này.
  • Hỗ trợ điều trị viêm bàng quang

    Hỗ trợ điều trị viêm bàng quang
    Viêm bàng quang, niệu đạo là một bệnh lý rất thường gặp với các triệu chứng sốt, đau tức bụng dưới, táo bón, đái dắt, đái khó, đái buốt, đái đục hoặc có mủ,…
  • Điều trị ra mồ hôi trộm bằng y học cổ truyền

    Điều trị ra mồ hôi trộm bằng y học cổ truyền
    Đối với YHCT, ra mồ hôi trộm hay còn gọi là chứng Đạo hãn, nguyên nhân phần lớn do âm huyết không đầy đủ hoặc hoạt động công năng của khí bị cản trở. Bài viết cung cấp các thể điển hình của đạo hãn và một số phương pháp chữa trị.
  • Kế hoạch hoá gia đình bằng các phương pháp tự nhiên

    Kế hoạch hoá gia đình bằng các phương pháp tự nhiên
    Kế hoạch hóa gia đình theo phương pháp tự nhiên là phương pháp xác định thời điểm có thể quan hệ T*nh d*c mà không thể có thai
  • Chăm sóc răng miệng trong điều trị ung thư

    Chăm sóc răng miệng trong điều trị ung thư
    Điều trị ung thư ảnh hưởng đến tất cả bộ phận của cơ thể, trong đó có răng miệng.
1 Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY