MangYTe

Bệnh di truyền hôm nay

5 bệnh nguy hiểm chỉ truyền cho con trai

Tuy đều nhận gene lỗi từ người mẹ nhưng chỉ có các con trai thừa kế bệnh này, còn con gái không hề phát bệnh.
Mục lục
Cùng với sự phát triển nhanh chóng của ngành di truyền học, khoảng 3.000 bệnh di truyền đã được phát hiện, trong đó 250 bệnh chỉ truyền cho con trai. Dưới đây là 5 bệnh di truyền thường gặp chỉ có ở nam giới.

Hemophilia

Đây là bệnh rối loạn đông máu di truyền, còn goi là bệnh ưa chảy máu.

Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi, trẻ thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.

Khi các em bé vì các lý do khác nhau mà bị chấn thương, lượng máu chảy ra quá nhiều mà không cầm lại được thì có thể dẫn đến tử vong.

Biện pháp phòng ngừa: Cần bổ sung lượng lớn tiểu cầu trong máu (globulin) để giảm nguy cơ tử vong.

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)

Bệnh nhân thiếu dystrophin, một loại protein có vai trò duy trì tình trạng nguyên vẹn của cơ. Tuổi khởi phát bệnh là giữa 3 và 5 tuổi, và tiến triển rất nhanh. Tới 12 tuổi thì hầu hết các bé trai mắc bệnh không thể chạy bộ được, và sau đó cần dụng cụ trợ thở. Các bé gái trong những gia đình này có 50 khả năng được di truyền gene bệnh từ mẹ và sau đó truyền gene đó cho con cái.

Những bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Becker (rất giống nhưng ít nghiêm trọng hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne) là do không có đủ dystropin hoặc khiếm khuyết dystropin.

Biểu hiện: Loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay thường bắt đầu ở độ tuổi thanh thiếu niên. Bệnh làm cho các cơ ở mặt, cánh tay, chân, xung quanh vai và ngực yếu dần. Bệnh tiến triển chậm và triệu chứng bệnh thì khá phong phú, từ nhẹ đến liệt.

Loạn dưỡng trương lực cơ là dạng bệnh phổ biến nhất ở người lớn và được đặc trưng bởi các chứng như co cơ mạnh, đục thủy tinh thể, bất thường cơ tim và rối loạn nội tiết. Những người bị loạn dưỡng trương lực cơ thường có mặt dài, ốm, mí mắt sụp, và cổ giống cổ thiên nga.

Hiện nay bệnh này không có phương pháp điều trị hiệu quả.

Bệnh Favism

Còn gọi là bệnh thiếu Men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase), là bệnh lý về men, di truyền theo nhiễm sắc thể X. Khoảng 90% tỷ lệ mắc bệnh xảy ra ở các bé trai dưới 5 tuổi, có thể do ăn đậu và các loại thức ăn được chế biến từ đậu.

Hiện nay việc kiểm soát tỷ lệ tử vong của bệnh đã đạt được kết khả quan, tỷ lệ tử vong nói chung giảm xuống chỉ còn 1%.

Rối loạn thị lực

Cận thị, loạn thị và thị lực kém thường có tính di truyền. Bố mẹ đều cận thị thì nguy cơ trẻ bị bệnh này là 25% - 50%. Gene loạn thị nếu chỉ có ở người mẹ thì con trai có 50% khả năng mắc bệnh này. Bé trai dường như không thể phân biệt được hai màu đỏ và màu xanh lá cây.

Biện pháp phòng ngừa: Tuy bệnh không quá nguy hiểm nhưng phụ huynh cần luôn chú ý thị lực của con. Ngoài việc dạy con cái thói quen giữ gìn thị lực, cần lưu ý các biểu hiện lạ. Nếu thấy con trẻ kêu đau đầu, đọc sách, xem tivi hoặc đi học về cứ nheo mắt, chảy nước mắt thì nên đem con tới viện mắt để kiểm tra.

Thiếu gamma globulin bẩm sinh

Đây là một tình trạng thiếu gamma globulin và các kháng thể bẩm sinh liên quan đến giới tính, làm cho cơ thể suy giảm sức đề kháng và dễ bị nhiễm trùng nặng tái phát nhiều lần.

Biểu hiện: Viêm phổi nghiêm trọng, nhiễm trùng huyết, viêm xoang có mủ. Khoảng 50% liên quan đến các bệnh nhiễm trùng phổi kinh niên và thường là bệnh tắc nghẽn phổi hoặc các bệnh liên quan đến tim - phổi. Nếu mắc bệnh này, trẻ em hiếm khi qua được thời thơ ấu.

Hiện nay đã có phương pháp trị liệu chính thức IVIG, nhưng nếu thay thế các phương pháp điều trị khác mà không trải qua sự theo dõi sát sao và đúng quy trình, bé trai sẽ tử vong ở năm tuổi thứ hai.

Mangyte.vn
Theo Báo Đất Việt
Nguồn: Internet
Từ khóa: bệnh nguy hiểm

Chủ đề liên quan:

bệnh nguy hiểm con trai truyền
  • Tư vấn truyền hình trực tiếp: “Nói với con về giới tính”

    Tư vấn truyền hình trực tiếp: “Nói với con về giới tính”
    Không ít bậc cha mẹ phải thốt lên Dạy con về giới tính - Sao mà khó thế!. Bạn yên tâm, các chuyên gia sẽ giải đáp những băn khoăn, lo lắng này trong chương trình tư vấn truyền hình trực tiếp: “Nói với con về giới tính” do Báo Sức khỏeĐời sống, trang tin SongKhoe.vn tổ chức ngày 21/1/2015.
  • Tư vấn truyền hình trực tiếp: Mang thai an toàn

    Tư vấn truyền hình trực tiếp: Mang thai an toàn
    Báo điện tử Suckhoedoisong.vn tổ chức buổi tư vấn truyền hình trực tiếp với chủ đề: Mang thai an toàn
  • Chứng tự kỷ: cần sự quan tâm, nhìn nhận đúng từ truyền thông

    Chứng tự kỷ: cần sự quan tâm, nhìn nhận đúng từ truyền thông
    Đó là nội dung của cuộc hội thảo “Truyền thông về chứng tự kỷ” do Học viện báo chí Tuyên truyền phối hợp cùng Trung tâm sáng kiến sức khỏe dân số và Mạng lưới người tự kỷ Việt Nam tổ chức sáng ngày 2/4/2015.
  • Dấu ấn di truyền và bệnh lý tim mạch

    Dấu ấn di truyền và bệnh lý tim mạch
    Việc hoàn tất “Đề án nghiên cứu về gen trên người” đã tạo nên một cơ hội mới cho các nhà khoa học trong việc phát hiện ra các bệnh nhân...
  • Đoán khuôn mặt con theo luật di truyền

    Đoán khuôn mặt con theo luật di truyền
    Bố mẹ hoàn toàn có thể đoán trước được khuôn mặt con ngay từ khi còn nằm trong bụng mẹ thông qua yếu tố di truyền.
  • Vô sinh do di truyền

    Vô sinh do di truyền
    Di truyền đóng vai trò quan trọng trong chức năng sinh sản ở nam và nữ. Các yếu tố di truyền tác động lên tất cả các giai đoạn của hệ thống sinh sản bao gồm: hình thành giới tính, quá trình sinh giao tử (trứng và tinh trùng), cũng như những giai đoạn đầu phát triển của phôi.
  • Điều trị dự phòng lây truyền HIV từ mẹ sang con

    Điều trị dự phòng lây truyền HIV từ mẹ sang con
    Dịch HIV/AIDS từ khi được phát hiện đầu tiên vào năm 1981, tới nay vẫn còn diễn biến hết sức phức tạp dù cả thế giới đã có rất nhiều nỗ lực trong việc triển khai nhiều hoạt động phòng,
  • Vui cười: Con trai mình đã lớn rồi đấy

    Vui cười: Con trai mình đã lớn rồi đấy
    Thấy thằng con trai 15 tuổi của mình đứng ngây ra ngắm một cô gái đẹp, bà vợ tủm tỉm hích ông chồng rồi nói: - Con trai mình đã lớn rồi đấy!
  • Món ăn từ con trai chữa bệnh

    Món ăn từ con trai chữa bệnh
    Con trai là thực phẩm rất quen thuộc trong bữa ăn của người Việt. Ngoài làm thực phẩm, trai còn có nhiều tác dụng chữa bệnh.
  • 1001 “quái chiêu” của phụ nữ Việt để sinh con trai

    1001 “quái chiêu” của phụ nữ Việt để sinh con trai
    Khao khát sinh con trai đến mức ám ảnh, nhiều cặp vợ chồng đã bất chấp sức khỏe để “ứng dụng” nhiều cách thức khó.
1  ... Tiếp » 
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY